腸吸收不良綜合徵

腸吸收不良綜合徵是兒科發病率較高的一種疾病。幼兒因病理原因導致蛋白質、糖類、維生素等營養物質不能被小腸吸收，而直接排出體外。主要症狀是食欲不振、腹瀉及體重減輕等。

基本介紹

• 西醫學名：腸吸收不良綜合徵
• 英文名稱：malabsorption syndrome
• 所屬科室：婦兒科 - 兒科
• 主要症狀：食欲不振，腹瀉，體重減輕
• 主要病因：營養物質不吸收

別名

吸收不良的共同臨床表現

(1)腹瀉(diarrhea)：常為吸收不良綜合徵的主訴，由未被吸收的營養物質影響腸道功能所致。糖類在結腸中發酵產生腹脹和食欲不振，水分吸收緩慢可致夜尿增多。常伴有腹部不適和腸鳴音活躍。腹痛多見於慢性胰腺炎、腸梗阻性病變或腸缺血者。

(2)體重減輕、乏力、水腫：由於營養物質吸收不足及食欲不振，常表現為體重減輕或體重不增、倦怠、乏力。嚴重持續的營養不良可表現為進行性營養不良、生長發育遲緩、甚至惡病質(dyscrasia)。長期蛋白質吸收不良和不斷地從腸腔丟失血漿蛋白質可引起低蛋白血症和周圍性水腫。腹瀉嚴重者可出現水、電解質及酸鹼平衡紊亂；病程遷延者常出現營養不良、貧血及生長發育障礙。

(3)維生素和礦物質缺乏的表現：如鐵、葉酸或維生素B12 吸收不良所致的貧血，脂肪吸收不良所致的脂溶性維生素K 吸收不良和低凝血酶原血症而引起的出血傾向(hemorrhagic tendency)，長期維生素D、鈣、鎂缺乏引起的手足搐搦症(tetany)，脂肪瀉患者可出現骨質疏鬆或病理性骨折(pathologic fracture)，慢性低鈣血症可致繼發性甲狀旁腺功能亢進(secondary hyperparathyroidism)，吸收不良患者可由於維生素缺乏而表現為夜盲症(nyctalopia)、皮膚粗糙及過度角化。

主要營養物質吸收不良的特殊表現

(1)糖吸收不良(sugar malabsorption)：正常人乳糖攝入後被小腸黏膜刷狀緣的乳糖酶水解為葡萄糖和半乳糖而吸收，各種原因造成小腸黏膜乳糖酶缺乏，使牛奶中特有的乳糖不能在小腸內充分水解和吸收，造成乳糖吸收不良(lactosemalabsorption)。糖吸收不良可分為原發性和繼發性兩大類，引起原發性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良、蔗糖-異麥芽糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良等；而引起小腸黏膜上皮細胞和刷狀緣損害的疾病，如病毒性腸炎、慢性腹瀉病、蛋白-熱量營養不良、免疫缺陷病、小腸手術後等，均可引起繼發性糖吸收不良。

(2)脂肪吸收不良(fatty malabsorption)：最常見的症狀是腹瀉、腹痛、腹脹、嘔吐等，大便主要是脂肪瀉，糞便量多、色淡、油脂狀、惡臭。由於吸收不良，可引起體重減輕、營養不良性貧血、低蛋白血症、口腔炎、繼發脂溶性維生素缺乏的症狀、生長發育滯後等。

(3)蛋白質吸收不良(protein malabsorption)：單純的蛋白質吸收不良罕見，一般均在腸黏膜廣泛受損時，與脂肪或糖吸收不良同時發生。其臨床表現是糞便顏色淺，有臭皮蛋氣味，並出現與低蛋白血症有關的症狀，如水腫、腹水等，而尿蛋白常陰性。

疾病病因

凡可影響營養物質消化和吸收過程3 個時期(腔內期、黏膜期和運轉期)中某個或幾個環節的任何因素，均可引起吸收不良綜合徵。

病理生理

糖吸收不良主要是小腸黏膜缺乏特異性雙糖酶，使食物中雙糖不能充分被水解為單糖影響其吸收，也偶見單糖吸收發生障礙。澱粉酶除新生兒外，罕見缺乏，一般不引起臨床問題。糖在小腸吸收較完全，但仍有一小部分未被吸收的糖進入結腸，可被腸道菌群(主要是雙歧桿菌，其次為乳酸桿菌等)分解後，再被吸收。糖吸收不良的類型：糖吸收不良可分為原發及繼發兩類。

1.原發性糖吸收不良 原發性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見。除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖後始發病外，余均在生後不久即發病。小腸黏膜活檢組織學均正常，而相應雙糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，雙糖酶活性均正常。吸收不良是由於Na+-葡萄糖，Na+-半乳糖載體蛋白先天缺乏所致，病兒果糖吸收良好。

2.繼發性乳糖酶缺乏及單糖吸收不良 臨床較常見，因乳糖酶分布在小腸絨毛的頂端，凡能引起小腸黏膜上皮細胞及其刷狀緣受損的疾病均可繼發雙糖酶缺乏，病變嚴重、廣泛，也可影響單糖的吸收，例如急性腸炎(尤其累及小腸上部者，如輪狀病毒腸炎、藍賈第鞭毛蟲感染等)、慢性腹瀉、蛋白-熱卡營養不良、免疫缺陷病、乳糜瀉及小腸手術損傷等。

3.脂肪吸收不良 脂肪吸收不良又稱脂肪瀉，是脂肪消化、吸收不良所致的綜合徵可在多種疾病中見到，如胰、肝、膽及腸道疾病。由於腸道病變引起的脂肪瀉，多同時伴有其他多種營養素的吸收不良，稱吸收不良綜合徵。

4.蛋白質吸收不良 蛋白質單獨吸收不良，臨床罕見，一般均在腸黏膜廣泛受損害時發生，常與脂肪吸收不良同時伴發。

診斷檢查

診斷：

1.直接由於吸收不良引起的表現 體重減輕，生長發育延遲，面色蒼白，可有舌炎，腹部膨脹和產氣增多引起的不適。多有腹瀉，如為脂肪消化不良則大便色淡，軟便，油質泡沫樣，量多，有惡臭，這種糞便往往易沾在便器上，不易衝掉。如於飲用牛奶後突發性腹瀉，並伴腹部膨脹和產氣，常表明患兒有乳糖酶缺乏。

2.繼發於吸收不良的各種缺乏症的表現 營養缺乏的範圍和程度與原發性疾病的病情輕重以及受累的胃腸道的區域和大小有關。許多吸收不良的患者有貧血，通常是由於鐵的缺乏(小細胞性貧血)和葉酸、維生素B12 的缺乏(大細胞性貧血)，可有神經系統症狀如坐立不安、睡眠不寧、易受刺激等。可有維生素D 及鈣缺乏，出現驚厥、手足搐搦及骨骼、牙齒發育遲緩。脂溶性維生素K 吸收不良可引起凝血酶原減少而致皮膚紫癜及出血傾向，核黃素缺乏可致舌炎和口角炎。蛋白質吸收不良可導致低蛋白血症性水腫，通常見於下肢。

3.繼發於某些疾病的腸消化及吸收不良 可有各原發病的不同臨床表現，如膽道梗阻可有黃疸，腸胃道炎症可有感染的表現，腸切除引起的吸收不良可有手術史等。

實驗室檢查：

1.篩選試驗

(1)糞便pH 測定：糖耐受不良兒新鮮糞便pH 多<6，且經常低於5.5。

(2)糞便還原糖測定：取新鮮糞便1 份，加水2 份混勻後離心，取上清液1ml，加入Clinitest 試劑1 片，通過與標準卡比色，獲得還原糖濃度，≥0.5g/dl 為陽性，新生兒>0.75g/dl 為異常。上述上清液也可加斑氏(Benedict)液後加熱，測還原糖。

2.糖-呼氣試驗(sugar-expiratory test) 方法敏感、可靠、簡便，且無創傷性，但需氣相色譜儀測呼氣中氫含量。人體本身不能產氫，呼氣中氫乃由結腸內糖被細菌發酵所產生。正常人對絕大多數可吸收的糖類在到達結腸前可完全吸收，而腸道細菌發酵代謝未被吸收的糖類是人體呼氣中氫氣的惟一來源，利用這一原理可測定小腸對糖類的吸收不良。

3.小腸黏膜活檢 可通過內鏡或經口插入Crosby 腸活檢導管，負壓切取薄層腸黏膜，分別進行組織學檢查，及直接測定各種雙糖酶含量，尤其有利於先天性糖吸收不良的診斷。

4.右旋木糖吸收試驗(dextroxylose absorption test) 在腎功能正常的情況下，測定尿內木糖的排出量，可反映小腸的吸收功能。該試驗對診斷小腸黏膜普遍性損害所致吸收不良的陽性率達70%以上；對胰腺疾病和僅累及迴腸的疾病，木糖試驗陰性；腎功能不全者或胃排空延遲者，可出現假陽性。方法：空腹服右旋木糖5g(溶於250ml 水中)，再飲水200～300ml，收集5h 的尿，測定尿內木糖含量。正常值(1.51±0.21)g，如排出量為1～1.16g 為可疑，<1g 為異常。嬰幼兒不易採集尿液，可測定1h 後血中木糖含量，如<200mg/L 視為吸收不良。

5.維生素B12 吸收試驗(vitamin B12 absorption test)或Schilling 試驗(Schilling test) 先肌內注射維生素B12 1mg，使體內庫存飽和，然後口服60Co(鈷)或57Co 標記的維生素B12 2μg，收集24h 尿液，測定尿內放射性含量。正常人經尿排出量應大於口服量的8%～10%。低於此值為吸收不良，常見於迴腸末端吸收不良或被切除後，腸內細菌過度繁殖(如盲襻綜合徵)及內因子缺乏所致惡性貧血等。

6.14C-甘氨膽酸呼氣試驗(14C-glycocholic acid expiratory test) 口服14C-甘氨膽酸370MBq(10mCi)，正常人絕大部分在迴腸吸收，循環至肝臟再經膽管進入小腸，僅極少部分能進入結腸而從糞便排出，另一部分則在體內代謝成14CO2 通過肺呼出。正常人口服14C-甘氨膽酸後4h 內14C02 的排出量低於總量的1%，24h 糞內排出小於8%。小腸細菌過度繁殖、迴腸末段病變或外科切除者呼氣中14CO2 和糞內14CO2 的排出量增高。

7.腸液檢查 插管至十二指腸或空腸抽取腸液，做鏡檢或細菌培養；測定腸液中胰酶的活力以評價胰腺功能等。

8.汗氯測定(sweat chlorine determination) 汗氯>60mmol/L 有助於胰腺囊性纖維性變的診斷。

9.其他 如糖耐量試驗，口服2g/kg 受試糖後，如糖耐量曲線低平，提示存在吸收不良，但血糖可受多種因素影響，結果需結合臨床才有意義。用層析法可測定糞糖，並區別各種不同種類的糖，也有採用醋酸鉛法測定糞便中乳糖，這些方法對診斷均有參考意義。

10.脂肪吸收不良

(1)糞便鏡檢脂肪滴或脂肪酸增加：正常人每天排出脂肪小於攝入的6%；輕、中度脂肪吸收不良時，每天排出脂肪約占攝入的6%～10%，陽性率為75%；重度脂肪吸收不良，每天排出脂肪>10%，陽性率達90%以上。但假陽性率約占14%。

(2)脂肪吸收試驗(fatty absorption test)：可精確反映脂肪吸收情況。在試驗前先服脂肪含量>70g/d 的飲食3 天，同時連續收集72h 糞便，測定糞脂，並計算脂肪吸收率，計算公式為：脂肪吸收率=(飲食內脂肪-糞脂)/飲食內脂肪×100%。脂肪吸收率<90%或糞脂肪量>6g 時，可提示有脂肪吸收不良。或口服碘油0.5ml/kg，12～18h 後測定用遞增倍數法稀釋的尿中碘排出量，尿碘<1∶8，為脂肪吸收不良。

(3)脂肪吸收係數(fatty absorption coefficient)測定：測定3 天內攝入脂肪量及糞便中排出的脂肪量，計算其吸收係數。吸收係數降低提示吸收不良。

(4)14C-叄醯甘油呼氣試驗：口服14C 標記的叄醯甘油後，呼出氣中14CO2 被氫氧化銨吸收，用液體閃爍計數器計數。脂肪吸收不良者口服14C 標記的叄醯甘油後，6h 內呼出14CO2 低於正常值。

11.蛋白質吸收不良

(1)血清總蛋白、白蛋白降低而無尿蛋白增加。

(2)測定糞便中51Cr 排出率：靜脈注射25～50U 51Cr(鉻)標記的白蛋白，然後測定96h 內糞便中51 Cr 的排出率。正常值為0.001～0.007，如排出增多，提示蛋白吸收不良。

(3)測定糞便中的α1 抗胰蛋白酶：α1 抗胰蛋白酶在胰酶中不被分解，即使排泄到糞便中仍較穩定。故通過測定血和糞便中的α1 抗胰蛋白酶的濃度可獲知蛋白質漏出的程度。乾糞中正常值為0.8～1mg，>2.6mg 為蛋白質吸收不良。

其他輔助檢查：腸道X 射線檢查為非特異性檢查，但對診斷有一定的參考價值，可幫助查出腸道形態上或功能上的改變，如腸腔擴大、鋇劑節段性分布、排空時間的改變、腸道皺襞增厚等。

鑑別診斷

1.乳糖不耐受症

2.非熱帶脂肪瀉

3.先天性失氯性腹瀉

4.小腸淋巴管擴張症

5.蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏症

6.胰腺囊性纖維性變

治療方案

治療原則：針對病因治療，糾正營養缺乏和使用必要的代謝療法。

1.病因治療

(1)停用不耐受的飲食：如乳糖吸收不良者停止進食含乳糖的食物。

(2)補充缺乏的消化酶：如乳糖吸收不良者用乳糖酶，胰腺功能不全者用胰酶。

(3)細菌感染所致的慢性腸炎可酌情使用抗生素，另可適當使用微生態製劑。病因除去後，症狀多數可緩解。

2.營養治療 原則上套用高熱量、高蛋白、低脂肪食物。重症者往往厭食、消化吸收功能差，進食的食物和藥物常完整地從糞便中排出。此時可先用腸道外營養，症狀好轉後可改為要素飲食口服，即套用易消化或已半消化的食物。如脂肪用中鏈叄醯甘油，糖用麥芽糖糊精或葡萄糖製成，蛋白用水解蛋白或胺基酸製成。少量多餐，逐步遞增，循序漸進。目前有不含乳糖的奶粉及水解蛋白要素飲食。

3.對症治療

(1)補充必須的維生素、無機鹽和微量元素。

(2)及時糾正水、電解質和酸鹼平衡紊亂：從理論上講治療很簡單，只要從飲食中除去不耐受的雙糖或單糖即可奏效，但實際執行中有不少具體困難，例如怎樣找到符合要求的飲食，限制糖後熱卡如何維持，糖量限制到什麼程度可使病兒保持無症狀。

先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良，可給不含糖的豆奶，另加5%左右果糖餵養，2～3 歲後病兒吸收功能常有所恢復，可耐受小量澱粉及乳糖，但含澱粉及乳糖的食物可加至什麼程度，需醫生與家屬共同做出努力，反覆試驗。蔗糖-異麥芽糖吸收不良，自幼即需限食蔗糖即可不引起症狀，如奶製品中不加蔗糖，可用葡萄糖代替，也忌服含糖漿的藥物。隨著兒童成長可漸放鬆對蔗糖的嚴格限制，但需反覆試驗。一般無需限制澱粉，因澱粉中含1，6 糖苷鍵的支鏈寡糖的成分很少。

先天性乳糖酶缺乏病兒禁食乳糖，包括各種乳類及含乳的食品。嬰兒可用不含乳糖的奶粉、豆奶粉或代乳粉餵養，也可購買豆漿100ml+葡萄糖5～10g 按牛奶需要量計算餵養。也可自制豆漿(500g 黃豆，4L 水，磨製)，製成豆漿後每500ml 加食鹽0.5g、乳酸鈣1.5g、澱粉10g、葡萄糖30g。

多數繼發性雙糖酶缺乏病兒只需暫時限食乳糖或給低乳糖奶，如發酵奶或低乳糖奶粉有的則需同時限制蔗糖。原發病恢復後2～3 周內多數病兒雙糖酶功能逐步恢復，即可逐漸恢復正常飲食。小兒腸炎在急性期檢測大約有60%～70%有乳糖酶缺乏，但是隨著急性腸炎的康復，乳糖酶功能也很快恢復正常，所以急性腸炎時並不需要常規套用低乳糖飲食，或低乳糖飲食只用在遷延與慢性腹瀉久治不愈者，或檢測伴有乳糖酶缺乏的患兒。

併發症

常並發脫水酸中毒、蛋白質熱能營養障礙、臀紅、各種維生素和礦物質缺乏、貧血等。

預後預防

預後：

常因繼發感染或水、電解質平衡紊亂至臟器功能衰竭而死亡。

預防：

因多數為繼發性吸收不良，病因複雜，總的預防措施為加強合理餵養，增強體質，防治胃腸道各種疾病和營養障礙性疾病等。

流行病學

成人中功能性消化不良和吸收不良的發病率較高,約為消化性潰瘍的2 倍,但在小兒尚無確切數據, 近年來隨著對該病的基礎研究和臨床檢查方法的廣泛開展,對兒童腸吸收不良的診斷治療水平大為提高。

特別提示

加強合理餵養，增強體質，防治胃腸道各種疾病和營養障礙性疾病等。

吸收障礙綜合徵,celiac syndrome,coeliac syndrome

疾病分類

兒科

疾病概述

腸吸收不良綜合徵(malabsorption syndrome)指小腸消化及(或)吸收功能減退，使腸腔內一種或多種營養成分不能被順利轉運至體內，而從糞便中排出，使患兒發生營養缺乏。常為多種營養成分均有不同程度吸收障礙。成人中功能性消化不良和吸收不良的發病率較高,約為消化性潰瘍的2 倍,但在小兒尚無確切數據。

疾病描述

腸吸收不良綜合徵(malabsorption syndrome)指小腸消化及(或)吸收功能減退，使腸腔內一種或多種營養成分不能被順利轉運至體內，而從糞便中排出，使患兒發生營養缺乏。常為多種營養成分均有不同程度吸收障礙。某種營養成分吸收不良常各有其特異的臨床表現。

引起吸收不良綜合徵的病因很複雜，在營養物質消化吸收過程中，任何環節出現故障均可導致吸收不良綜合徵。其分類方法很多：有的按吸收障礙的營養物質分類，如糖吸收不良、脂肪吸收不良、蛋白質吸收不良等；有的按消化和吸收的病理生理變化分類，如腔內原因(消化不良)、黏膜異常(吸收不良)、運送異常(淋巴或血流障礙)；也有分為原發性、繼發性等。我國原發病例極少見，多為繼發性。常見的病因是感染性慢性腹瀉病和繼發性乳糖不耐受。此外，小腸大段切除、小腸細菌過度繁殖、牛奶或大豆蛋白過敏性腸病、炎症性腸病、小腸淋巴管擴張症、肝膽胰疾病較為常見；麩質過敏性腸病和胰腺纖維囊性變則罕見，但好發於歐美白種人。其發病機制因原發病不同而異。

症狀體徵

儘管發病機制各異，但其臨床表現和實驗室檢查所見基本一致，即對脂肪、蛋白質、糖、維生素、礦物質和電解質等的吸收障礙。