蛋氨酸吸收不良綜合徵

蛋氨酸吸收不良綜合徵又稱啤酒花烘爐尿症或啤酒味嬰兒綜合徵。系腸壁對蛋氨酸的吸收轉運障礙所致。因腸道細菌將蓄積的蛋氨酸分解而成大量的α-羥丁酸吸收入血,再經尿排出,從而使患者的尿、汗具有特殊的有如燒焦的砂糖、乾草或乾芹菜,或啤酒花烘爐的氣味。

嬰兒期起病,發育差,有陣發性呼吸深快,驚厥及間隙性腹瀉,皮膚與毛髮白淡,多在1歲以內因感染而夭折。可採用蛋白限制療法。

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