《中國人群中視網膜色素變性的研究》是依託杭州師範大學，由王慧擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：中國人群中視網膜色素變性的研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：王慧
- 依託單位：杭州師範大學
項目摘要,結題摘要,
項目摘要
視網膜色素變性(Retinitis Pigmentosa, RP)是視網膜疾病中的最常見一種疾病，在世界範圍內的患病率約為1/4000，患者最初表現為夜盲，視野範圍逐漸縮小，最終導致失明。視網膜色素變性具有高度的異質性，目前為止已發現有52個 基因上的突變會導致該疾病，而這52個基因僅能解釋大約50%視網膜色素變性患者的致病原因，因而對於視網膜色素變性疾病還有很大的研究空間。申請人將對433名中國視網膜色素變性患者進行以下的分析研究： A.利用外顯子富集結合二代測序的方法對視網膜色素變性患者進行已知基因上突變的檢測，建立中國人群視網膜色素變性的突變頻譜； B.建立視網膜色素變性患者臨床表型與基因型的相關性，提高診斷的準確率； C.尋找視網膜色素變性的新基因，初步探索致病機理。
結題摘要
眼遺傳病是一組由於基因缺陷導致的眼部疾病， 臨床常見的眼遺傳病有視網膜變性；先天性青光眼；先天性白內障；遺傳性視神經病變等單純眼遺傳疾病以及累及眼部的一些綜合徵。 遺傳方式包括常染色體顯性遺傳；常染色體隱性遺傳； X性連鎖遺傳；雙基因遺傳及線粒體遺傳等。由於眼遺傳病存在高度異質性，為眼遺傳病的臨床診斷和分子檢測帶來了巨大的挑戰。隨著人類基因組參考序列的完成、基因晶片和高通量測序等技術的問世以及生物信息技術對海量生物數據的高效分析和處理技術的發展，近幾年來單基因遺傳病的分子診斷效率快速提高，技術方法取得了很大的突破，為患者和臨床醫師的遺傳諮詢提供了技術保障，更為將來的基因治療奠定了良好的基礎。在眾多基因組技術中，尤以二代測序（next-generation sequencing，NGS）技術以其特有的優勢在包括眼遺傳病在內的單基因遺傳病的研究中發揮著重要作用，已越來越多地用於眼遺傳病的分子檢測。本項研究對大量的眼遺傳病樣本進行目標區域富集以及高通量測序，以確定受檢者的致病原因。同時，在此基礎上，對研究的實驗方法，數據分析方法進行不斷地改進完善。對於模組檢測陰性的樣本，利用全外顯子或全基因組檢測，以期待發現染色體結果變化，非編碼區的致病突變以及發現新的致病基因。
