《剪接因子基因突變引起視網膜色素變性發病機制的研究》是依託天津醫科大學，由李寧東擔任項目負責人的專項基金項目。
基本介紹
- 中文名：剪接因子基因突變引起視網膜色素變性發病機制的研究
- 項目類別：專項基金項目
- 項目負責人：李寧東
- 依託單位：天津醫科大學
- 支持經費：10（萬元）
- 研究期限：2010-01-01 至 2010-12-31
- 負責人職稱：主任醫師
- 申請代碼：H1305
- 批准號：30940081
中文摘要
視網膜色素變性（retinitis pigmentosa ;RP）是一種視網膜感光細胞和色素上皮細胞發生進行性退行性變的視網膜變性疾病。目前已發現四個剪接因子基因HPRP3、PRPF8、PRPF31、PAP1發生突變可導致RP，但這些遍在基因引起RP的機制尚不清楚。最近，我們在一個RP家系中發現了一個新的剪接因子基因ASCC3L1突變體c. G3269T（ p.R1090L）與RP相關。因此，本研究圍繞新發現的ASCC3L1突變體進行功能研究，研究該基因突變體對剪接複合體結構蛋白PRPF8、PRPF31的影響以及對視網膜特異表達基因RHO和ROM1mRNA剪接效率的影響。此外，還將研究另外兩個PRPF31基因突變體（HKRI缺失和IVS8+1G＞C錯誤拼接）對RHO和ROM1mRNA剪接功能的影響作用。從細胞水平研究剪接因子基因突變導致RP的潛在機制。
