視網膜色素變性遺傳學研究與相關基因定位克隆

《視網膜色素變性遺傳學研究與相關基因定位克隆》是依託復旦大學，由柴建華擔任項目負責人的面上項目。

基本介紹

• 中文名：視網膜色素變性遺傳學研究與相關基因定位克隆
• 依託單位：復旦大學
• 項目類別：面上項目
• 項目負責人：柴建華
• 批准號：39970398
• 研究期限：2000-01-01 至 2002-12-31
• 申請代碼：C0604
• 支持經費：15（萬元）
• 負責人職稱：教授

項目摘要

疾病相關基因克隆是人類基因組研究中被特別重視的課題。視網膜色素變性是我國常見致盲眼遺傳病。我國有盲人400萬，RP患者可能占1/5。該病為多個基因相關的單基因病。臨床上難以區分。已發現有27個位點相關。大部尚未被克隆。我們擬對上海市RP患者進行系統家系分析和突變檢測，以求發現並定位新的RP基因，並進而鑑定何克隆該基因，為RP病理機制和治療研究打下基礎。