《視網膜色素變性基因定位的研究》是依託四川大學,由羅成仁擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名:視網膜色素變性基因定位的研究
- 項目類別:面上項目
- 項目負責人:羅成仁
- 依託單位:四川大學
- 批准號:38870498
- 申請代碼:C0604
- 負責人職稱:教授
- 研究期限:1989-01-01 至 1992-01-01
- 支持經費:2(萬元)
《視網膜色素變性基因定位的研究》是依託四川大學,由羅成仁擔任項目負責人的面上項目。
《視網膜色素變性基因定位的研究》是依託四川大學,由羅成仁擔任項目負責人的面上項目。項目摘要本項目旨在研究和探索超重力沉澱法製備納米級超微顆粒這一創新技術的基本原理和理論。重點研究了超重力環境下氣液固多相體系中各種操作條件...
《中國人視網膜色素變性致病基因研究》是依託電子科技大學,由魯芳擔任醒目負責人的面上項目。項目摘要 視網膜色素變性(Retinitis pigmentosa, RP)是視網膜光感受器(視桿和視錐細胞)異常導致視力進行性喪失的一組遺傳綜合症,RP是危害青...
《視網膜色素變性遺傳學研究與相關基因定位克隆》是依託復旦大學,由柴建華擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 疾病相關基因克隆是人類基因組研究中被特別重視的課題。視網膜色素變性是我國常見致盲眼遺傳病。我國有盲人400萬,RP患者可能占1...
《XLRP新致病基因的定位與克隆》是依託中山大學,由黎仕強擔任項目負責人的面上項目。中文摘要 視網膜色素變性是常見的遺傳性致盲眼病,具有高度遺傳異質性,其中X連鎖遺傳視網膜色素變性(XLRP)發病早、症狀最為嚴重。迄今已發現6個XLRP相關...
《套用新一代測序技術研究中國人視網膜色素變性基因》是依託電子科技大學,由楊季雲擔任醒目負責人的面上項目。項目摘要 視網膜色素變性(Retinitis pigmentosa , RP)是一組視網膜光感受器異常導致夜盲和進行性視野缺損,最終導致視力喪失的遺傳...
《一個新的RP致病基因的定位與分子克隆》是依託華中科技大學,由盛繼群擔任項目負責人的面上項目。中文摘要 視網膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP)是一種具有遺傳異質性和臨床表現異質性較常見的眼科疾病。目前全世界患者約有150萬人,是...
《BACH2基因在視網膜色素變性疾病發病中的作用機制研究》是依託電子科技大學,由周玉擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 視網膜色素變性(retinitis pigmentosa, RP)是視網膜光感受器細胞及色素上皮細胞進行性受損為主要特徵的一組遺傳...
視網膜色素變性(Retinitis Pigmentosa, RP)是視網膜疾病中的最常見一種疾病,在世界範圍內的患病率約為1/4000,患者最初表現為夜盲,視野範圍逐漸縮小,最終導致失明。視網膜色素變性具有高度的異質性,目前為止已發現有52個 基因上的突變會...
《CRISPR/Cas9介導的視網膜色素變性在體基因治療的研究》是依託北京大學,由徐曉健擔任負責人的青年科學基金項目。項目摘要 視網膜色素變性(Retinitis pigmentosa, RP)是一種致盲性單基因遺傳疾病,給患者的生活質量造成了極大的影響,目前仍...
《基於CRISPR/Cpf1的Rhodopsin突變型視網膜色素變性基因治療研究》是依託北京大學,由杜瑋擔任負責人的青年科學基金項目。項目摘要 視網膜色素變性(RP)是主要的遺傳性致盲病之一,目前尚缺乏有效的治療手段。視紫紅質(RHO)基因突變是導致RP...
我們在前期工作中,發現了兩個CERKL基因的致病突變,並對這兩個突變的致病機制進行了初步研究。本項目擬在前期工作的基礎上,對CERKL蛋白這一新克隆的視網膜色素變性致病基因進行深入的分子生物學研究,通過分析它在亞細胞中的定位,揭示它...
本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。雙基因和線粒體遺傳也有報導。生物化學研究發現氨基乙磺酸缺乏可引起貓產生視網膜色素變性,氨基乙磺酸是一...
視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進行性視網膜變性,最終可導致失明。部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會發病。也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,...
視網膜色素變性是常見、進行性發展的遺傳性致盲眼病。在了解其病因和最終結果後,揭示其發病機制是防治的關鍵。.本課題擬在已有研究基礎上(申請者所負責課題組的研究表明,Agtpbp1等數十個基因在病變過程差別表達),套用RNA干擾等方法對...
通過上述三方面研究,來進一步揭示mRNA剪接因子前體基因突變導致RP的分子發病機制。結題摘要 BRR2蛋白是參與生物體內基因剪接過程的一個重要分子。我們發現BRR2蛋白突變後可導致一種嚴重的致盲性眼病-視網膜色素變性,但具體的發病機制不清。
本研究將為認識A7在視網膜中的功能調控機制及其與視網膜色素變性的關係提供科學依據。結題摘要 NBCn1是一個Na+-HCO3–共轉運體,在機體酸鹼平衡調控中具有重要作用。編碼NBCn1的SLC4A7是一個重要的疾病相關基因,與Usher綜合徵、乳腺癌、...
視網膜色素變性(retinitis pigmentosa ;RP)是一種視網膜感光細胞和色素上皮細胞發生進行性退行性變的視網膜變性疾病。目前已發現四個剪接因子基因HPRP3、PRPF8、PRPF31、PAP1發生突變可導致RP,但這些遍在基因引起RP的機制尚不清楚。最近...
原發性視網膜色素變性(RP)是一種比較常見的毯層-視網膜變性,是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現的遺傳性視網膜變性疾病,也是世界範圍內常見的致盲性眼病,該病常起於兒童或少年早期,至青春期症狀加重,視野逐漸收縮...
rhodopsin) 在感光細胞內的異常分布,最後導致了感光細胞退行性疾病。我們的研究首次揭示了Dlic1基因在哺乳動物的視網膜發育和視網膜變性中的功能和作用的分子機制,並且Dlic1基因敲除小鼠為研究人視網膜色素變性提供了一個新動物模型。
本課題選用rd和rds兩種動物模型,結合視網膜組織培養和661W視錐細胞培養,探討內質網應激通路在視網膜色素變性感光細胞凋亡中的作用,並探索套用基因沉默技術或內質網應激通路抑制劑治療該類疾病的可能性及套用前景。研究結果顯示: (1) 伴隨rd...
本項目在國家基金委的支持下,首次套用 TALEN技術構建了CERKL敲除的斑馬魚模型,並對CERKL缺陷引起的視網膜變性的早中晚各期的病理過程進行了深入細緻的觀察和分析,揭示了新的CERKL基因功能以及該基因突變引起視網膜色素變性的新的病理機制...
本課題擬通過敲除ephrinA2和ephrinA3雙基因後,研究視網膜色素變性模型- - rhodopsin基因敲除鼠的Müller細胞的增殖及再生為感光細胞的情況,從而闡明視網膜內源性環境因素ephrinA對Müller細胞增殖及分化能力的調控作用,並進一步探討其作用的...
視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病,其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性3種,以隱性遺傳最多(70%-90%);顯性遺傳次之(3%-20%);性連鎖遺傳最少(10%以下),是由視神經和視網膜進行性變性萎縮而致。這種病的特殊表現是...
揭示RP2突變引發早期視桿細胞特異性損傷的機制。本項目將有助於闡明RP2發病的病理機制,並首次解釋RP發病為何從視桿細胞受損開始的問題,具有重要的科學意義和潛在的套用價值。結題摘要 RP2是視網膜色素變性重要的致病基因。
《青少年視網膜營養不良基因的鑑定》是依託電子科技大學,由楊正林擔任醒目負責人的面上項目。項目摘要 青少年視網膜營養不良是青少年的主要致盲原因,Stargardts黃斑營養不良,視錐營養不良和視網膜色素變性是青少年視網膜營養不良中三個主要病因。...
視網膜色素變性分為顯性遺傳,子女發病率約50% ; 隱性遺傳子女發病率約25%。也有部分患者視網膜色素變性為性連鎖遺傳,此類型也分顯性和隱性。母親為基因攜帶者,本人不發病子女才會發病,這種類型視網膜色素變性多見於男性。視網膜的一些...
其主持了視網膜母細胞瘤的細胞和分子遺傳學及其基因治療研究、視網膜色素變性的基因定位和分子缺陷研究、糖尿病視網膜病變的糖代謝機理研究等三大前沿、重大科學研究,取得一些填補中國研究空缺和當時屬於先進國際水準的科研成果。社會任職 衛生部...