《青少年視網膜營養不良基因的鑑定》是依託電子科技大學,由楊正林擔任醒目負責人的面上項目。
《青少年視網膜營養不良基因的鑑定》是依託電子科技大學,由楊正林擔任醒目負責人的面上項目。項目摘要青少年視網膜營養不良是青少年的主要致盲原因，Stargardts黃斑營養不良，視錐營養不良和視網膜色素變性是青少年視網膜營養...
基因治療是指運用基因轉移技術直接將遺傳物質導入生殖細胞或體細胞以起到對遺傳病及其他疾病的治療作用的新型治療方法。對遺傳病進行基因治療可望從根本上糾正遺傳病的表型異常。①基因治療的基本策略：近10餘年來，基因治療研究蒸蒸日上，提出了許多新思路、新構想，目前主要的策略有：A.基因的原位修正（correction）和...
以後有些作者將隱性黃斑營養不良稱為少年型黃斑營養不良（juvenile macular dystrophy），因為本病具有2種特殊徵候：黃斑橢圓形萎縮區及其周圍視網膜的黃色斑點。而少年黃斑營養不良還包括其他疾病，如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。隱性黃斑營養不良大多在恆齒生長期開始發病，是一種原發...
阿馬爾瑞克綜合徵又稱視網膜黃斑營養不良-聾啞綜合徵；Das Dialinas-Amalric綜合徵。是由Amalric在聾啞患者中發現。特點是以雙眼黃斑部變性、輕度視力障礙、耳聾等表現為主的症狀群。本病病因不明，可能是先天發育異常或遺傳性疾病，呈常染色體隱性遺傳。男女均可發病。先天性者出生時即有變化，遺傳型者多在5歲左右...
本病與FRANCECHETTI所指的黃色斑眼底之間的關係尚無定論。青少年黃斑變性應該是一種黃斑部營養不良症，兩者之間有下列不同：1）並不是所有黃色斑眼底都伴有黃斑部萎縮性改變；2）本病在檢眼鏡下尚無改變之前，中心視力與色覺已有明顯障礙，而黃色斑眼底在黃斑部未被侵及之前仍保持正常；3）黃色斑眼底的黃色斑點始於後...
基因治療是指運用基因轉移技術直接將遺傳物質導入生殖細胞或體細胞以起到對遺傳病及其他疾病的治療作用的新型治療方法。對遺傳病進行基因治療可望從根本上糾正遺傳病的表型異常。①基因治療的基本策略：近10餘年來，基因治療研究蒸蒸日上，提出了許多新思路、新構想，目前主要的策略有：A.基因的原位修正（correction）和...
鑑別診斷 1.弓形蟲病 此病亦常可累及雙眼黃斑區，與卵黃樣破碎後黃色物質流入視網膜下呈大小不等的片塊狀類似炎症。但弓形蟲病系炎症，在玻璃體及前房液中可見有炎性細胞眼電生理檢查EOG正常。2.假性卵黃狀黃斑變性 此病一般病灶小，約1/3PD大，EOG正常螢光血管造影中心周圍有毛細血管滲漏。3.老年黃斑變性 此病...
部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發病。也有部分患者視網膜色素變性為性連鎖遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發病。鑑別診斷 1.白點狀視網膜變性 視力正常或稍減退，可有周邊視野向心性縮小，眼底特點是在視網膜上布滿大小一致的白點，這些白點多位於視網膜血管後深層。2.梅毒性...
先天性視網膜劈裂症是視網膜神經上皮層層間的分離，屬玻璃體-視網膜營養不良的一種，出生時就已存在，較獲得性視網膜劈裂為少見，玻璃體積血和視網膜脫離是最嚴重的併發症。多見於男性兒童，女性罕見。病因 先天性視網膜劈裂症是X性染色體隱性遺傳病，但也有報導常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳及遺傳方式不確定。
它是由於遺傳性疾病所造成的早期或早熟細胞的病變與死亡，並無明確的病因可查。此種遺傳影響可以在某種年齡出現，是由遺傳決定的酶與代謝功能不全的結果。目前已知與遺傳有關的黃斑疾病很多，現將主要的幾種黃斑營養不良分述於下：其中有Ｘ連鎖遺傳青年性視網膜劈裂症，黃色斑點狀眼底合併黃斑變性，卵黃狀黃斑營養不良...
診斷與鑑別診斷：本病進入進行期後，因有典型的雙眼同步的眼底改變，結合各項視功能檢查所見，診斷並不困難。初期可根據中心視力下降而檢眼鏡下完全正常，螢光造影有黃斑部細小的透見螢光，作出早期診斷亦是可能的。本病與FRANCECHETTI所指的黃色斑眼底之間的關係尚無定論。青少年黃斑變性應該是一種黃斑部營養不良症，...
《家族性滲出性玻璃體視網膜病變致病基因鑑定》是依託上海交通大學，由趙培泉擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 家族性滲出性玻璃體視網膜病變（familial exudative vitreoretinopathy, FEVR）是一種遺傳性視網膜周邊血管發育異常的疾病。臨床症狀異質性明顯,從無症狀到致盲，發病年齡以嬰幼兒為主，無早期有效的治療方法。...
《一種致視網膜錐體細胞失功能基因的鑑定及研究》是依託中國人民解放軍第四軍醫大學，由張作明擔任項目負責人的面上項目。中文摘要 色覺是視覺的高級功能，對人們日常生活和工作非常重要。先天性色覺異常主要發生在男性，即致病基因多在X染色體上，呈隱性遺傳。據估計約有1/12的男性伴有不同程度的色覺異常。但是目前對...
後極性白內障是本病常見的併發症。約1%～3%病例並發青光眼，多為開角，閉角性少見。約有50%的病例伴有近視。聾啞病兼患本病者亦高達19.4%。視網膜與內耳Corti器官均源於神經上皮，所以二者的進行性變性可能來自同一基因。Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合徵，典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指（...
視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進行性視網膜變性，最終可導致失明。部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發病。也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網膜色素變性多見於男性。視...
性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶等。某種酶缺陷學說：根據電鏡、組織化學、電生理、眼底血管螢光造影等檢查資料推測，認為本病的發生，主要由於視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物，妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉動，從而引起視細胞...
最終需要通過基因檢測確診。鑑別診斷 X連鎖腎上腺腦白質營養不良需要與維生素B缺乏症、葉酸缺乏症、遺傳性痙攣性截癱、原發性脊髓側索硬化症等鑑別。Addison型需與其他可導致腎上腺皮質功能減退的疾病鑑別。主要通過基因檢測鑑別。治療 目前尚無特效治療方法，可選擇藥物治療、飲食治療、骨髓移植、基因治療、對症治療等方法...
診斷與鑑別診斷 本病臨床特徵為進行性視力下降,獲得性色覺異常,畏光和眼球震顫。黃斑呈萎縮性改變,典型的呈靶心狀。視功能的檢查,尤其是色覺檢查、全視野ERG和暗適應的測定，對本病的診斷有重要意義。本病應與下列疾病鑑別:1,氯奎性視網膜病變本病的眼底與螢光造影所見與視錐細胞營養不良相似。但前者有服用氯奎病史...
（2）對於Duchenne型進行性肌營養不良，甲或乙型血友病等能做產前診斷的疾病，依產前診斷的結果確定是否適宜再生育。無產前診斷條件的，不宜再生育。（3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）無發病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮再生育。（四）X連鎖顯性遺傳病 1．常見病種：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天...
另外，我們還在11個初診均診斷為LCA或早發重型錐細胞營養不良（CORD）先證者中發現13個ALM S1無效突變，提示ALMS1基因應作為早發嚴重視網膜變性的候選基因，眼部表型異常可能是綜合徵的早期表現。通過本研究，為該病基因診斷及防治提供了依據。相關的4篇研究論文正在整理投稿中。
6.雜合子表型正常，但屬攜帶者。假如遺傳病是由於某一特定蛋白質缺失所致（例如酶），那么攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少。假如已經知道突變的部位，分子遺傳學分析可以鑑定表型正常的雜合子個體。近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關係的人更容易攜帶同一個突變等位基因。臨床表現 臨床症狀主要...
色素變性與耳聾不僅可發生於同一患者也可分別發生於同一家族的不同成員但二者似乎不是源於不同基因可能為同一基因具有多向性所致。本病可伴發其他遺傳性疾病比較常見者為間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合徵。典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指趾及智慧型缺陷五個組成部分...
若宮俊司博士為日本著名眼科信息學專家，在此領域最突出的成就是“下降的膠質狀角膜的營養不良基因鑑定”。一直致力於計算機套用對各種眼病的輔助診斷和治療，並建立了澱粉型變樣的機制模型。后角膜營養不良的基因鑑定，成功開啟了他在視網膜方面的相關研究，並選擇斑馬魚作為疾病模型。鑒於若宮博士在眼病遺傳方面的研究，...
後天性夜盲是由於後天性全身疾病或眼病所致，與遺傳無關見於維生素A缺乏症，肝病，甲亢，晚期青光眼，高度近視，視神經萎縮，彌溫性視網膜脈絡膜萎縮等，可針對病因給予不同治療。醫學研究 加拿大卡爾加里大學和維多利亞大學研究人員經過 13年的努力 ,發現了導致夜盲症的 N Y X變異基因。在卡爾加里大學執教的加拿大著名...
眼底檢查早期多為正常，隨著病變進行性進展，數年後可見眼底椒鹽樣色素沉著、骨細胞樣色素、視網膜血管狹窄、廣泛視網膜色素上皮和脈絡膜萎縮。視網膜電圖表現為a、b波平坦，甚至消失。可伴有圓錐角膜、遠視、發育遲緩和神經系統異常等。有研究發現數種與LCA相關的致病基因，主要包括RPE65，GUCY2D, CRX, RPGRIP1，CR...
也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網膜色素變性多見於男性。視野縮小 視網膜病--視網膜色素變性 視網膜色素變性（retintis pigmentosa,RP），屬於視錐、視桿營養不良，是一組遺傳病，以夜盲、視野縮小、眼底骨細胞樣色素沉著和光感受器功能...
明顯的局限性非隆起的淺黃色病變位於在視網膜下，通常是雙側。正常視力。常染色體顯性遺傳。 目的觀察Best病家系卵黃樣黃斑營養不良基因(VMD2)基因型與表現型之間的相互關係,為建立Best病基因診斷方法提供理論依據。方法採用聚合酶鏈反應(PCR)和DNA直接測序法對一個Best病家系10個成員的VMD2基因編碼區和啟動子序列進行...
先天性性腺發育不良（Turner綜合徵等）和後天性性腺損傷（如睪丸、卵巢炎症，外傷/手術創傷，藥物、放射損害等）。4.繼發性性腺功能低下 由於下丘腦-垂體先天性或後天性疾病，使促性腺激素水平低下，性腺分泌性激素的功能因而明顯低下。下丘腦-垂體先天性疾病如Kallmann綜合徵、Bardet-Biedl綜合徵及一些垂體基因缺陷，...
如果有明確家族史，可對APP、PSEN1、PSEN2和APOEε4等基因進行檢測，突變的發現有助於確診和疾病的提前預防。生物標誌物 阿爾茨海默病可以在無症狀期進行生物標誌物的診斷，如腦脊液中Aβ42、總tau蛋白和磷酸化tau蛋白以及APP、PSEN1、PSEN2基因突變。目前外周標誌物對早期診斷阿爾茨海默病的重要性越來越被重視。鑑別...
