本病又稱Best病、多形性黃斑變性。本病世界各地均有報導，並非罕見。通常見於兒童期，其特點早期黃斑區出現卵黃樣病變伴有明顯的EOG改變，但視力正常，呈常染色體顯性遺傳。
基本介紹
- 英文名稱：vitelliform macular dystrophy
- 就診科室：眼科
- 多發群體：有家族病史的人
- 常見發病部位：眼睛
- 常見病因：常染色體顯性遺傳有明顯的家族史
- 常見症狀：雙眼患病，兩側對稱，視力顯著下降，輕度紅綠色盲等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,
病因
病因尚不清楚。本病是常染色體顯性遺傳有明顯的家族史，但亦有散發病例。有些病例在眼底檢查尚無典型改變前，而眼電圖已有明顯改變。此病表現為不規則顯性遺傳。如果發現患者，應對其每個子女都作視網膜EOG檢查，則可有50%的子女有異常改變。
臨床表現
本病為雙眼患病，兩側對稱，少數病例可先後發病。發病年齡多在幼年及青年，但早期視力往往不受影響，所以多半在例行眼底檢查中被發現。即使眼底出現典型卵黃樣改變視力損害也很輕微。至卵黃破碎，進而發生萎縮性病變時，則視力顯著下降，視力受損程度兩眼並不一致。少數情況在卵黃破碎時驟然視力減退，以後又有所恢復。視野在後期多有中心暗點。色覺可有輕度紅綠色盲。暗適應正常，ERG正常，EOG有異常。病情進展分為4個階段：
1.卵黃病變前期
最初黃斑可無異常，發病時中心凹處出現黃色小點，類似蜂房樣結構，視力並無損害，但EOG往往有改變。
2.卵黃病變期
此時病變雖很明顯而且典型，但病人視力卻可以保持正常或只有輕微下降視功能與眼底改變程度很不相稱。因此，患者在這一階段較少就醫，故不易發現。本病一般的進程，卵黃期多出現在3～15歲的兒童和少年，大概存在4～5年。有時卵黃樣改變可以完全消失，眼底幾乎恢復正常，但之後又有新的卵黃樣病變重新出現。
3.卵黃破碎期
隨著病情發展，卵黃樣病變內物質出現崩解，呈現蛋黃被打碎的形狀。有時病灶內物質脫水凝聚，沉降在囊的下部上部為液體，並出現液平面，稱為假性積膿。但在多數情況破碎期的卵黃樣結構形態很不規則。患者視力明顯下降，病人常因此就診。有的病例尚可出現病變區的視網膜下新生血管導致出血和水腫，使病變形態更趨複雜
4.萎縮期
病變最後吸收色素上皮與鄰近的感光細胞趨於萎縮，形成瘢痕，患者視力蒙受永久性損害，殘留濃厚的中心暗點。
檢查
1.遺傳學檢查。
2.組織病理學
極少見，而且大多是病程晚期的老年病例。黃斑色素上皮層、神經上皮層及脈絡膜毛細血管層均有廣泛萎縮，病變的神經上皮與色素上皮被膠質膜代替。Bruch膜皸裂並有鈣化。色素上皮中有廣泛的異常脂褐質顆粒積聚。關於脂褐質（卵黃樣物質構成成分）的性質，認為是一種不能再由溶酶體分解和不完全降解的非特異性代謝產物。
3、螢光素眼底血管造影
卵黃完整時，遮蔽了脈絡膜背景螢光，所以呈現暗區。一旦卵黃破碎則呈現不規則的透見螢光與遮蔽螢光相混雜的狀態。如有視網膜的新生血管，則出現染料滲漏現象。萎縮期則呈現透見螢光，其中雜有斑點狀遮蔽螢光。晚期病例合併脈絡膜毛細血管閉塞，則在暗弱螢光中見到粗大的脈絡膜血管。
診斷
根據本病雙眼黃斑部有卵黃樣圓形或卵圓形改變，而中心視力良好，典型的螢光血管造影以及眼電生理EOG異常，即可診斷。
