病因,臨床表現,檢查,治療,預後,預防,
病因
本病病因未明，為常染色體隱性遺傳性疾病。
常染色體隱性遺傳通常有以下規律：
1.假如父母正常，孩子受累，那么父母都是雜合子，並且他們的孩子中平均有1/4的人會受累，1/2是雜合子，1/4正常。
2.受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。
3.受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累，1/2是雜合子。
4.兩個受累者結婚生出的孩子都將受累。
5.男女受累的機會均等。
6.雜合子表型正常，但屬攜帶者。假如遺傳病是由於某一特定蛋白質缺失所致（例如酶），那么攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少。假如已經知道突變的部位，分子遺傳學分析可以鑑定表型正常的雜合子個體。近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關係的人更容易攜帶同一個突變等位基因。
臨床表現
1.視力減退
視力呈進行性減退是該病徵恆定症狀，常常在2歲的時候就會開始視力減退，且兩眼輕度內斜。眼底檢查可見雙側原發性視神經萎縮。
2. 聽力減退
聽力輕度減退也是本病徵恆定表現，聽力測定可見為中度神經性耳聾。
3.肥胖
一般始於嬰幼兒期，軀幹型，2～10歲最顯著。自幼煩渴、多飲、多尿、食慾亢進。
4.腎臟改變
靜脈腎盂造影可見雙側腎盂輸尿管擴張。
5. 性腺功能異常
性腺功能異常降低的病症，表現性器官及第二性徵不發育，生長發育遲緩。
檢查
1.尿糖檢查
當尿中糖量出現“+”～“++++”時，稱為尿糖陽性。
2.尿酮體檢查
正常孩子尿中酮體含量非常少，尿酮體檢查應為陰性。當患病時尿酮體檢查為陽性。
3.血糖檢查
正常人在空腹血糖濃度為4.1～6.0mmol/L。空腹血糖濃度超過6.0mmol/L稱為高血糖。
4.尿酸檢查
成人正常值為90～420umo1/L。
5.血三醯甘油檢查
正常的甘油三酯水平：兒童膽固醇4.4mmol/L。β-脂蛋白365mg/dL，明確的高甘油三酯血症：大於500mg/dL，臨界性高甘油三酯血症：250～500mg/dL。
6. 氨基己糖苷酶A活性檢查
檢查血液中氨基己糖苷酶A活性，可檢查出患者和攜帶者。
