阿馬爾瑞克綜合徵又稱視網膜黃斑營養不良-聾啞綜合徵;Das Dialinas-Amalric綜合徵。是由Amalric在聾啞患者中發現。特點是以雙眼黃斑部變性、輕度視力障礙、耳聾等表現為主的症狀群。本病病因不明,可能是先天發育異常或遺傳性疾病,呈常染色體隱性遺傳。男女均可發病。先天性者出生時即有變化,遺傳型者多在5歲左右開始患病,患兒有輕度視力障礙,但有正常的視野、色覺和暗適應。
眼部檢查可見雙側視網膜黃斑部變性,中心凹呈紅色、眼底為深灰色,有時見色素沉著呈淺線條狀,由中心周圍擴展。還可見雙側角膜、虹膜變色,單側白內障等。50%~60%的患兒因迷路改變、耳蝸受累而出現耳聾。因早年發病,故多發展成為聾啞人。本病無有效治療方法。