青少年性黃斑變性（stargardt氏病）因大多在恆齒生長期開始發病，又名少年性黃斑變性，於1990年由stargardt首先報導，是一種原發於視網膜上皮層的常染色體隱性遺傳病。但散髮型者較少見，多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害，同步發展，性別無明顯差異。在漫長的過程中可分為初期、進行期、晚期三個階段。初期中心視力已有明顯下降，進行期及晚期則高度不良。患者無夜盲而有程度不等的晝盲現象。
基本介紹
- 別稱：青少年性黃斑變性
- 中醫病名：少年性黃斑變性
- 英文名稱：stargardt氏病
- 多發群體：少年
臨床表現,診斷與鑑別診斷,辨析,
臨床表現
初期眼底完全正常，但中心視力已有明顯下降，因此易被誤診為弱視或癔病。如果此時給以螢光造影，可見到黃斑部數量較多而細小的弱螢光點。
進行期最早的眼底改變是中心窩反光消失，繼而在黃斑部深層見到灰黃色小斑點，並逐漸形成一個橫橢圓形境界清楚的萎縮區，橫經約1.5-2PD，如同被錘擊過的青銅片樣外觀。在病程經過中，萎縮區周圍又出現黃色斑點，萎縮區又擴大，如此非常緩慢而又不斷的進展，可侵及整個後極部，但一般不超出上下視網膜中央動脈所環繞的範圍，更不會到達赤道部。此時螢光造影可見整個萎縮區成班駁狀強螢光，其周圍與黃色斑點相應處有蟲蝕樣小螢光斑，此種班駁狀和蟲蝕樣螢光斑是一種因色素上皮損害而顯示的透見螢光。
病程晚期，在黃斑部能見到限於硬化、萎縮的脈絡膜血管，並有形態不規則的色素斑，說明膜毛細血管亦已損害。Irvine等推測這種損害是繼發的，是由於視網膜外層及色素上皮層長期失去功能與代謝的一種費用性萎縮。
本病視野檢查在初期已可發現中心比較暗點；進行期後，有與萎縮區大小相應的中心比較暗點，周邊視野一般無改變。色覺障礙初期即可檢出，以後逐漸加劇。ERG無異常，EOG光峰與暗谷比值下降。
診斷與鑑別診斷
本病進入進行期後，因有典型的雙眼同步的眼底改變，結合各項視功能檢查所見，診斷並不困難。初期可根據中心視力下降而檢眼鏡下完全正常，螢光造影有黃斑部細小的透見螢光，作出早期診斷亦是可能的。
辨析
本病與FRANCECHETTI所指的黃色斑眼底之間的關係尚無定論。青少年黃斑變性應該是一種黃斑部營養不良症，兩者之間有下列不同：
1）並不是所有黃色斑眼底都伴有黃斑部萎縮性改變；
2）本病在檢眼鏡下尚無改變之前，中心視力與色覺已有明顯障礙，而黃色斑眼底在黃斑部未被侵及之前仍保持正常；
3）黃色斑眼底的黃色斑點始於後極部以外的眼底，即視乳頭鼻側及視網膜顳側上下動靜脈環繞區以外的眼底，隨著病變發展，約50%左右病例最後侵及黃斑部，而本病黃色斑點的形成過程，恰恰與之相反；
4）黃色斑眼底有的病例有夜盲及周邊視野損害，本病有晝盲現象，不發生夜盲，周邊視野無損害。
另外，本病尚需與顯性進行性中央窩營養不良症（dominant progressive foveal dystrophy）鑑別。後者與本病的主要相異處：
1）非常少見；
2）在中心視力開始下降的同時，黃斑部已可見到散在的下班膜疣及色素斑，且進展較迅速；
3）病者常有胺基酸尿。
