《一個新的RP致病基因的定位與分子克隆》是依託華中科技大學，由盛繼群擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：一個新的RP致病基因的定位與分子克隆
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：盛繼群
- 依託單位：華中科技大學
- 批准號：30671158
- 申請代碼：H1305
- 負責人職稱：教授
- 研究期限：2007-01-01 至 2009-12-31
- 支持經費：27（萬元）
中文摘要
視網膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP)是一種具有遺傳異質性和臨床表現異質性較常見的眼科疾病。目前全世界患者約有150萬人，是眼底病致盲的重要原因之一。我們收集並鑑定了一個6代共97名成員的RP大型家系，通過該家系與全部已知RP致病基因附近的微衛星位點連鎖分析，未發現與該家系疾病表型共分離現象,排除了所有已知RP的致病基因和位點，提示這是一個新的RP致病基因。本研究將進行全基因組掃描、致病基因的單倍型分析，精細定位這一新的RP致病基因位點；進一步篩選候選基因的突變檢測，以及突變與疾病共分離分析，並在該家系及其他家系和散發病例中進行突變檢測，以克隆該RP家系的新的致病基因。本項目的順利實施有望克隆新的RP致病基因，有助於進一步闡明RP致病機理，促進RP疾病的早期診斷、治療及藥物的開發。
