《一個新的DSAP致病基因的定位和分子克隆》是依託華中科技大學，由劉木根擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：一個新的DSAP致病基因的定位和分子克隆
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：劉木根
- 依託單位：華中科技大學
- 批准號：30571677
- 申請代碼：H12
- 負責人職稱：教授
- 研究期限：2006-01-01 至 2008-12-31
- 支持經費：30（萬元）
中文摘要
汗孔角化症是一類具遺傳異質性和臨床表現異質性的皮膚疾病，其致病機理尚不清楚。目前已有一個基因(SSH1)被克隆，另有3個致病基因位點被定位。我們鑑定了一個散播性、淺表性、光敏性汗孔角化症家系，連鎖分析結果排除了以上已知位點，通過全基因組掃描，我們初步將這一家系的致病基因定位在1號染色體，提示這是一個新的DSAP致病基因。本研究將從這一位點出發，通過連鎖分析和單倍型分析，進一步精細確定致病基因的範圍
