《新基因CERKL功能及突變引起視網膜色素變性機理研究》是依託華中科技大學，由唐朝暉擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：新基因CERKL功能及突變引起視網膜色素變性機理研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：唐朝暉
- 依託單位：華中科技大學
- 批准號：30771199
- 申請代碼：H1305
- 負責人職稱：教授級高級工程師
- 研究期限：2008-01-01 至 2010-12-31
- 支持經費：28（萬元）
中文摘要
視網膜色素變性是一種具有高度遺傳異質性和臨床表現異質性的眼科疾病，目前尚沒有好的治療方法。在病理上，光受體細胞的凋亡是各種RP基因突變致病的共同通路，但迄今這些基因突變而引起凋亡的機制還不清楚。CERKL基因是新發現的RP致病基因，目前該基因僅有一個致病突變被報導，而該基因的突變可引起RP的致病機理研究在國內外尚是空白。我們在前期工作中，發現了兩個CERKL基因的致病突變，並對這兩個突變的致病機制進行了初步研究。本項目擬在前期工作的基礎上，對CERKL蛋白這一新克隆的視網膜色素變性致病基因進行深入的分子生物學研究，通過分析它在亞細胞中的定位，揭示它在細胞中動態分布的機制和生物學意義，通過酵母雙雜交等手段發現該基因在細胞中的正常生理功能，以及行使這一功能的生理生化途徑，闡明該基因突變如何引起感光細胞的凋亡，並進而導致視網膜色素變性的分子病理機制，為積極預防和治療這一重要眼科疾病奠定基礎。
