大皰性表皮鬆解症（epidermolysis bullosa，EB）分為遺傳性（先天性）和獲得性（epidermolysis bullosa acquisita，EBA）兩種。
遺傳性EB依據發病部位不同可分為三類：①單純性大皰性表皮鬆解症（simplex EB，EBS），水皰在表皮內；②交界性大皰性表皮鬆解症（junctional EB，JEB），水皰發生於透明層；③營養不良性大皰性表皮鬆解症（dystrophic EB，DEB），水皰發生在緻密下層。
基本介紹
病理分析,病因分析,發病機制,疾病種類,鑑別診斷,疾病治療,
病理分析
病因分析
大皰性表皮鬆解症是一組慢性非炎症性大皰性疾病，其特點是皮膚黏膜在輕微外傷後自然發生大皰，基本病理改變是水皰位於真皮或基底膜，但有些原發缺陷位於表皮。大皰性表皮鬆解症，為一種罕見的頑固皮膚性疾病，病因為由於皮膚結構蛋白的先天性缺陷，使皮膚容易發生松解出現大皰。臨床表現為各型大皰性表皮鬆解症的共同特點是皮膚在受到輕微摩擦後就出現水皰及大皰。
透射電鏡和免疫組化顯示EBS的水皰位於表皮內，DEB的水皰位於緻密下層，JEB的水皰位於透明層內。
EBA組織病理表現為表皮下水皰，皰液內浸潤細胞中中性粒細胞數目較嗜酸性粒細胞多。直接免疫螢光示基底膜帶線狀IgG沉積。可見C3沉積。部分患者血清中可檢出抗基底膜帶(Ⅶ型膠原)抗體。鹽裂皮膚免疫螢光檢查顯示螢光沉積位於真皮側。透射電鏡顯示水皰發生在緻密板下方。
發病機制
EBS與編碼角蛋白5和14的基因突變有關；JEB與編碼板層素5、ⅩⅦ型膠原（BPAG2）等物質的基因突變有關；DEB與編碼Ⅶ型膠原的基因（COL7A1）突變有關。由於編碼表皮和基底膜帶結構蛋白成分的基因突變，使這些蛋白合成障礙或結構異常，導致不同解剖部位水皰的產生。
EBA患者是一種自身免疫性疾病。病因不明，有研究發現與體內產生抗Ⅶ型膠原抗體和HLA-DR2陽性有關。
疾病種類
（一）單純型大皰性表皮鬆解症（Epidermolysis bullosa simplex）
【臨床表現】本病是表皮對機械性損傷的反應加劇所致，故在易受外傷或壓迫的手、足、肘及發生透亮、緊張的水皰或大皰，愈後無疤痕，黏膜及指甲很少累及。本病損害數目少，常在出生後頭幾年發病，青春期後常減輕消退。
【診斷及鑑別診斷】主要根據1歲左右發病，大皰位於手足、肘和膝等部位確定診斷。
【治療】避免外傷及受熱，在4個月至2歲間尤為重要，要避免穿質地粗糙的衣服，以防止摩擦發生水皰和大皰。一旦發生要注意護理，防止感染。足跖部水皰套用消毒空針抽吸皰液後包紮。嚴重病例可用糖皮質激素，有人認為大劑量維生素E或枸櫞酸鈉口服對本病有效，後者用量3次/d，每次2g。有人用四環素500mg，3次/d，有效。可試用美滿黴素。
【臨床表現】本病是表皮對機械性損傷的反應加劇所致，故在易受外傷或壓迫的手、足、肘及發生透亮、緊張的水皰或大皰，愈後無疤痕，黏膜及指甲很少累及。本病損害數目少，常在出生後頭幾年發病，青春期後常減輕消退。
【診斷及鑑別診斷】主要根據1歲左右發病，大皰位於手足、肘和膝等部位確定診斷。
【治療】避免外傷及受熱，在4個月至2歲間尤為重要，要避免穿質地粗糙的衣服，以防止摩擦發生水皰和大皰。一旦發生要注意護理，防止感染。足跖部水皰套用消毒空針抽吸皰液後包紮。嚴重病例可用糖皮質激素，有人認為大劑量維生素E或枸櫞酸鈉口服對本病有效，後者用量3次/d，每次2g。有人用四環素500mg，3次/d，有效。可試用美滿黴素。
（二）Coekayne手足大皰性表皮鬆解症（Epidermolysis bullosa of the hands and feet Cockayne）
【臨床表現】起病於兒童。大皰僅發於手足，尤多見於兩足，愈後無疤痕，夏季發病或病情加重。
【診斷及鑑別診斷】根據手足部大皰、起始於兒童確定診斷。
【治療】避免外傷。維生素E治療有效。上述療法亦可試用。
【臨床表現】起病於兒童。大皰僅發於手足，尤多見於兩足，愈後無疤痕，夏季發病或病情加重。
【診斷及鑑別診斷】根據手足部大皰、起始於兒童確定診斷。
【治療】避免外傷。維生素E治療有效。上述療法亦可試用。
（三）顯性遺傳性營養障礙性大皰性表皮鬆解症（Epidermolysis bullosa dystrophica dominent）又名增生性大皰性表皮鬆解症。
【臨床表現】起病於幼嬰及兒童，亦可較遲。水皰及大皰位於四肢伸側，尤以關節部位多見，多由外傷引起，愈後遺留萎縮性疤痕，亦可為肥大性疤痕及疤痕疙瘩，指、趾甲常缺損。在耳輪、手背、臂及腿伸側常有粟丘疹。皮損可發生癌變。
【診斷及鑑別診斷】診斷根據幼嬰或兒童在四肢發生水皰，為外傷性，伴疤痕及粟丘疹等。本病應與其它類型的大皰性表皮鬆解症相鑑別。
【治療】苯妥英鈉（大侖丁）對中、重度營養障礙性患者好象是一個有前途的藥物，基本機理是在藥理劑量時它能抑制皮膚的膠原酶。第一周，5mg/kg/d，分2次口服。同時檢測血中藥物濃度，並調整口服劑量使之達到有效的血藥水平。糖皮質激素在治療急性食管潰瘍時最為有效，並且能減少並指（趾）術後的疤痕形成。合併有敗血症的患者要全身套用抗生素。如水皰無感染，可用消毒針抽吸後包紮，對於年長一些的兒童由於食管狹窄可引起吞咽困難，這時需要進行食管擴張。
【臨床表現】起病於幼嬰及兒童，亦可較遲。水皰及大皰位於四肢伸側，尤以關節部位多見，多由外傷引起，愈後遺留萎縮性疤痕，亦可為肥大性疤痕及疤痕疙瘩，指、趾甲常缺損。在耳輪、手背、臂及腿伸側常有粟丘疹。皮損可發生癌變。
【診斷及鑑別診斷】診斷根據幼嬰或兒童在四肢發生水皰，為外傷性，伴疤痕及粟丘疹等。本病應與其它類型的大皰性表皮鬆解症相鑑別。
【治療】苯妥英鈉（大侖丁）對中、重度營養障礙性患者好象是一個有前途的藥物，基本機理是在藥理劑量時它能抑制皮膚的膠原酶。第一周，5mg/kg/d，分2次口服。同時檢測血中藥物濃度，並調整口服劑量使之達到有效的血藥水平。糖皮質激素在治療急性食管潰瘍時最為有效，並且能減少並指（趾）術後的疤痕形成。合併有敗血症的患者要全身套用抗生素。如水皰無感染，可用消毒針抽吸後包紮，對於年長一些的兒童由於食管狹窄可引起吞咽困難，這時需要進行食管擴張。
（四）隱性遺傳性營養障礙性大皰性表皮鬆解症（EpidermNysis bullosa dystrophica recessive）又稱多種增生不良型大皰性表皮鬆解症。
【臨床表現】本病與顯性遺傳性大皰性表皮鬆解症的臨床表現相似。
【治療】除治療顯性遺傳性大皰性表皮鬆解症的方法外，還可選用維生素E。
【臨床表現】本病與顯性遺傳性大皰性表皮鬆解症的臨床表現相似。
【治療】除治療顯性遺傳性大皰性表皮鬆解症的方法外，還可選用維生素E。
（五）交界性大皰性表皮鬆解症（Junctional epidermolysis bullosa）本病又名致死性大皰性表皮鬆解症或Herlitz病。
【臨床表現】本病出生時即有嚴重廣泛性分布的大皰和大面積的皮膚剝脫，常在生後3個月內死亡。大皰有時為出血性，破後幾乎無癒合傾向，愈後無疤痕及粟丘疹。黏膜、眼及甲可波及，而掌跖極少受累。
【治療】避免外傷，糖皮質激素是本病首選的藥物。對嚴重患者，大劑量的潑尼松可獲中等度的改善，特別是黏膜。劑量根據經驗而定，新生兒在治療開始時可用較大劑量的潑尼松，直至病情改善。年長的兒童較低劑量的潑尼松就可控制病情。對年長、病情輕微的兒童，維生素E可減少水皰的發生，劑量是每天900～1800mg。在嬰幼兒，感染是死亡的主要原因，可根據藥敏試驗選用抗生素。貧血常嚴重，鐵劑治療有效，常需輸血。
【臨床表現】本病出生時即有嚴重廣泛性分布的大皰和大面積的皮膚剝脫，常在生後3個月內死亡。大皰有時為出血性，破後幾乎無癒合傾向，愈後無疤痕及粟丘疹。黏膜、眼及甲可波及，而掌跖極少受累。
【治療】避免外傷，糖皮質激素是本病首選的藥物。對嚴重患者，大劑量的潑尼松可獲中等度的改善，特別是黏膜。劑量根據經驗而定，新生兒在治療開始時可用較大劑量的潑尼松，直至病情改善。年長的兒童較低劑量的潑尼松就可控制病情。對年長、病情輕微的兒童，維生素E可減少水皰的發生，劑量是每天900～1800mg。在嬰幼兒，感染是死亡的主要原因，可根據藥敏試驗選用抗生素。貧血常嚴重，鐵劑治療有效，常需輸血。
（六）Pasini型大皰性表皮鬆解症（Epidermolysis bullosa Pasini）本病又稱Pasini白色丘疹樣營養不良性大皰性表皮鬆解。
【臨床表現】本病是顯性遺傳營養不良性大皰性表皮鬆解的變異型。除有前者的臨床表現外，水皰愈後，在其遺留的淺表性疤痕上發生粟粒到芝麻大、堅實的、象牙白色毛囊周圍性丘疹，並緩慢增大，直徑可達1.5cm，其表面常有粟丘疹。好發於脛前及軀幹，尤以肩背部、腰骶部，通常見於較大兒童或成人，亦可見於嬰兒。遺傳方式為常染色體顯性遺傳。
【治療】本型無特殊療法。
（七）脛前大皰性表皮鬆解症（pretibial epidermolysis bullosa）
本病起病於3～13歲，主要在兩脛前反覆發生黃豆到指甲大水皰和大皰，久之局部形成萎縮性伴肥大性紅色疤痕，可伴粟丘疹、色素沉著或減退，脛前Nikolsky征陽性，局部瘙癢。夏季加重。遺傳方式可能為AD。
【治療】外用糖皮質激素霜塗布或封包有效。
【臨床表現】本病是顯性遺傳營養不良性大皰性表皮鬆解的變異型。除有前者的臨床表現外，水皰愈後，在其遺留的淺表性疤痕上發生粟粒到芝麻大、堅實的、象牙白色毛囊周圍性丘疹，並緩慢增大，直徑可達1.5cm，其表面常有粟丘疹。好發於脛前及軀幹，尤以肩背部、腰骶部，通常見於較大兒童或成人，亦可見於嬰兒。遺傳方式為常染色體顯性遺傳。
【治療】本型無特殊療法。
（七）脛前大皰性表皮鬆解症（pretibial epidermolysis bullosa）
本病起病於3～13歲，主要在兩脛前反覆發生黃豆到指甲大水皰和大皰，久之局部形成萎縮性伴肥大性紅色疤痕，可伴粟丘疹、色素沉著或減退，脛前Nikolsky征陽性，局部瘙癢。夏季加重。遺傳方式可能為AD。
【治療】外用糖皮質激素霜塗布或封包有效。
鑑別診斷
EB應與大皰性類天皰瘡、天皰瘡進行鑑別。
疾病治療
國內尚無特效療法，一旦確診後應注意加強對患兒的護理，避免輕微的摩擦與外傷。出現水皰、大皰後應注意創面清潔，預防化膿菌的感染，以減少或避免疤痕形成。為優生優育的目的，對嚴重患者的家系，在搞清了致病蛋白、突變基因及相應的突變後，可在妊娠的第10周至16周時取羊水或絨毛膜作產前診斷。
