隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症

概述

營養不良型大皰性表皮鬆解症臨床上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種，後者病變廣泛而嚴重，發育受阻而常致早夭，而前者則相對較輕，所以臨床以顯性遺傳性者更常見。

描述

大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病，其特點是皮膚黏膜起大皰。最近從超微結構研究說明，各型的基本病理缺陷位於真皮或基底膜，但有些原發缺陷則位於表皮細胞。

本病較少見，其輕型即單純型，發生率為1/50000，而重型約為1/20萬～1/50萬，其致病原因不一，故分類法各家也不同。Lever將之分成六型：①單純型大皰性表皮鬆解症(顯性遺傳)；②Cockayne手足大皰性表皮鬆解症(顯性遺傳)；③顯性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症；④隱性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症；⑤隱性遺傳致死型大皰性表皮鬆解症。

原因

遺傳性疾病。

病理生理變化

該型可有各種組織病理特徵，表皮雖變薄且扁平，但基底細胞層正常，水皰分裂部位在PAS陽性基底層之下。乳頭血管擴張，膠原在真皮上部減少而彈性纖維則增加，在真皮乳頭部粘多糖增加。電鏡可見裂隙發生於基底板下方，錨原纖維數量減少或缺如。

症狀體徵

又名多種增生不良型大皰性表皮鬆解症。該型是隱性遺傳，臨床表現有如顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症。 水皰及大皰位於四肢伸側，尤以關節部位，特別是趾、指、踝、肘等關節面上較多見。甲可增厚。尼氏征常陽性。愈後留瘢痕及萎縮。在耳輪、手背、臂及腿伸側常有表皮囊腫(粟丘疹)。常波及黏膜，口腔黏膜、舌、齶、食管及咽喉部可有糜爛。當喉部被波及時，常引起聲嘶；在齒齦口唇溝間可有瘢痕攣縮；因咽喉部結瘢可致吞咽困難。舌尖瘢痕很典型。結合膜常不波及。牙齒正常。

診斷檢查

診斷要點：1.四肢伸側，尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易摩擦處反覆張力性大皰、血皰，愈後留有萎縮性瘢痕，粟丘疹常見，皮膚呈皺紋紙樣，嚴重時肢體攣縮，活動受限。2.口腔及食道黏膜可受累，但較輕，一般不嚴重影響生長發育。3.甲床受侵時，指甲變形、脫落，瘢痕形成。4.皮膚癌的發生率增高。5.組織病理示水皰位於表皮下，皰內可見紅細胞，真皮內炎症細胞少，電鏡示基底板下方的錨狀纖維異常。

治療方案

用維生素E治療有時收效。

治療要點：1.可試服苯妥英鈉。2. 損害廣泛時可試用皮質類固醇激素。3.對症處理。4. 注意保護皮膚，防止外傷。