顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症

概述

營養不良型大皰性表皮鬆解症臨床上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種，後者病變廣泛而嚴重，發育受阻而常致早夭，而前者則相對較輕，所以臨床以顯性遺傳性者更常見。

描述

大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病，其特點是皮膚黏膜起大皰。最近從超微結構研究說明，各型的基本病理缺陷位於真皮或基底膜，但有些原發缺陷則位於表皮細胞。

本病較少見，其輕型即單純型，發生率為1/50000，而重型約為1/20萬～1/50萬，其致病原因不一，故分類法各家也不同。Lever將之分成六型：①單純型大皰性表皮鬆解症(顯性遺傳)；②Cockayne手足大皰性表皮鬆解症(顯性遺傳)；③顯性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症；④隱性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症；⑤隱性遺傳致死型大皰性表皮鬆解症；⑥非遺傳型(獲得性)大皰性表皮鬆解症。

原因

遺傳性疾病。

病理生理變化

表皮變薄而扁平，或可正常。在PAS陽性基底膜帶上發生分裂而成大皰，由此形成大皰之頂。常有乳頭血管擴張，真皮上部膠原明顯減少而彈性纖維則可增多。

有些作者認為，PAS染色對確定其分裂部位幫助不大，因PAS陽性基底膜帶常不明顯，且真皮乳頭層可瀰漫地染成PAS陽性。有些作者認為PAS陽性基底膜帶分開或可見其粘附在脫落的表皮上；而另一些作者則認為仍粘附在真皮上。

電鏡可見水皰位於基底板下方錨原纖維不發達，且數量減少。

症狀體徵

水皰及大皰位於四肢伸側，尤以關節部位，特別是趾、指、踝、肘等關節面上較多見。甲可增厚。尼氏征常陽性。愈後留瘢痕及萎縮。在耳輪、手背、臂及腿伸側常有表皮囊腫(粟丘疹)。常波及黏膜，口腔黏膜、舌、齶、食管及咽喉部可有糜爛。當喉部被波及時，常引起聲嘶；在齒齦口唇溝間可有瘢痕攣縮；因咽喉部結瘢可致吞咽困難。舌尖瘢痕很典型。結合膜常不波及。牙齒正常。

其它改變有指甲營養障礙、禿髮、體毛缺失、侏儒、爪形手、指骨萎縮及假性並指等。

本病可誘致皮膚癌變，多年後發生基底細胞癌及鱗狀細胞癌的均有發現。

診斷檢查

本病應與其它兩型大皰性表皮鬆解症相鑑別。本病的水皰分裂都在基底膜之下，而單純型則位於其上，隱性遺傳營養不良型時，於該水平以下出現分裂。本病有使皮膚癌變的傾向。

治療方案

對症治療