大皰性表皮鬆解症（epidermolysis bullosa，EB）分為遺傳性（先天性）和獲得性（epidermolysis bullosa acquisita，EBA）兩種。
遺傳性EB依據發病部位不同可分為三類：①單純性大皰性表皮鬆解症（simplex EB，EBS），水皰在表皮內；②交界性大皰性表皮鬆解症（junctional EB，JEB），水皰發生於透明層；③營養不良性大皰性表皮鬆解症（dystrophic EB，DEB），水皰發生在緻密下層。
基本介紹
- 英文名稱：epidermolysis bullosa
- 就診科室：皮膚科
- 常見發病部位：肢端及四肢關節伸側
- 常見病因：遺傳性大皰性表皮鬆解症由基因突變導致，獲得性大皰性表皮鬆解症與體內異常抗原抗體反應有關
- 常見症狀：皮膚在受到輕微摩擦或碰撞後出現水皰及血皰、糜爛
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病因
EBS與編碼角蛋白5和14的基因突變有關；JEB與編碼板層素5、ⅩⅦ型膠原（BPAG2）等物質的基因突變有關；DEB與編碼Ⅶ型膠原的基因（COL7A1）突變有關。由於編碼表皮和基底膜帶結構蛋白成分的基因突變，使這些蛋白合成障礙或結構異常，導致不同解剖部位水皰的產生。
EBA患者是一種自身免疫性疾病。病因不明，有研究發現與體內產生抗Ⅶ型膠原抗體和HLA-DR2陽性有關。
臨床表現
單純型僅累及肢端及四肢關節伸側，不累及黏膜，皮損最表淺，愈後一般不留瘢痕。營養不良型可累及任何部位（包括黏膜），病情多較重，常在出生後即出現皮損，且位置較深，癒合後遺留明顯的瘢痕，肢端反覆發生的水皰及瘢痕可使指趾間的皮膚粘連，指骨萎縮形成爪形手；口咽部黏膜反覆潰破、結痂可致張口、吞咽困難，預後不佳。交界型罕見，出生後即出現廣泛水皰、大皰及糜爛面，預後差，多在2歲內死亡。
EBA多發生在老年人，皮損好發生在手指、足、肘膝關節側面，容易受外傷的部位，皮損為無炎症反應的皮膚上形成水皰、大皰、糜爛等損害，愈後可留萎縮性瘢痕，可見粟丘疹，部分病人伴有毛髮、甲損害，以及黏膜損害。
病理
透射電鏡和免疫組化顯示EBS的水皰位於表皮內，DEB的水皰位於緻密下層，JEB的水皰位於透明層內。
EBA組織病理表現為表皮下水皰，皰液內浸潤細胞中中性粒細胞數目較嗜酸性粒細胞多。直接免疫螢光示基底膜帶線狀IgG沉積。可見C3沉積。部分患者血清中可檢出抗基底膜帶(Ⅶ型膠原)抗體。鹽裂皮膚免疫螢光檢查顯示螢光沉積位於真皮側。透射電鏡顯示水皰發生在緻密板下方。
診斷
根據家族史、臨床特點，結合免疫組化及透射電鏡檢查一般可以確診及分型。
鑑別診斷
EB應與大皰性類天皰瘡、天皰瘡進行鑑別。
治療
目前尚無特效療法。應保護皮膚，防止摩擦和壓迫，可用非粘連性合成敷料、無菌紗布或廣譜抗生素軟膏防治感染，同時應加強支持療法。
