顯性遺傳性營養障礙性大皰性表皮鬆解症

別名

增生性大皰性表皮鬆解症

臨床表現

起病於幼嬰及兒童，亦可較遲。水皰及大皰位於四肢伸側，尤以關節部位多見，多由外傷引起，愈後遺留萎縮性瘢痕，亦可為肥大性瘢痕及瘢痕疙瘩，指（趾）甲常缺損。在耳輪、手背、臂及腿伸側常有粟丘疹。皮損可發生癌變。

診斷標準

診斷根據幼嬰或兒童在四肢發生水皰，為外傷性，伴瘢痕及粟丘疹等。本病應與其他類型的大皰性表皮鬆解症相鑑別。

治療方法

1、苯妥英鈉（大侖丁）：對中、重度營養障礙性患者好象是一個有前途的藥物，基本機制是在藥理劑量時它能抑制皮膚的膠原酶。劑量為5mg/（kg·d），或100mg，每日3次，可連服數月。

2、糖皮質激素：在治療急性食管潰瘍時最為有效，並且能減少並指（趾）術後的瘢痕形成

3、抗生素：合併有敗血症的患者要全身套用抗生素。如水皰無感染，可用消毒針抽吸後包紮，對於年長一些的兒童由於食管狹窄可引起吞咽困難，這時需要進行食管擴張。