《中國人群結核病易感基因的病例對照研究》是依託中國人民解放軍軍事科學院軍事醫學研究院，由曹務春擔任項目負責人的面上項目。
《中國人群結核病易感基因的病例對照研究》是依託中國人民解放軍軍事科學院軍事醫學研究院，由曹務春擔任項目負責人的面上項目。中文摘要本研究採用以醫院為基礎的病例對照研究設計,對中國人群結核病候選易感基因VDR,MBP和NRA...
DC-SIGN 是否是一個多種族都存在的結核病相關基因？我國人群中是否存在其他與結核易感有關的SNP？本項目在已建立焦磷酸測序遺傳分析平台基礎上，擬在我國人群中篩選DC-SIGN功能性SNPs並構建其單體型圖譜，通過病例對照分析發現與結核易感相關的SNP，再對變異位點進行功能學研究，為進一步闡明DC-SIGN 基因在結核病發病...
《中國漢族人群腎綜合徵出血熱易感基因的病例對照研究》是依託中國人民解放軍軍事科學院軍事醫學研究院，由左曙青擔任項目負責人的面上項目。中文摘要 本研究擬採用以醫院為基礎的病例對照研究設計，對中國漢族人群腎綜合徵出血熱易感候選基因(漢坦病毒受體基因整合素β3、腫瘤壞死因子α、MxA、DC-SIGN及DC-SIGNR、OAS...
細胞周期相關基因同時也是目前肺癌藥物治療的主要靶點。本課題前期在5408例肺癌病例-對照人群中研究發現21個細胞周期關鍵基因的32個標籤性SNPs位點與中國漢族人群發病有關，本項目擬在這一結果的基礎上採用多中心、兩階段肺癌病例-對照研究（各2500對）和單純肺癌患者預後研究，全面系統地探討細胞周期關鍵基因的遺傳變異單...
因此，MMP14可能是候選的肝癌易感基因。本研究中，我們發現MMP14 rs17122962在廣西病例-對照人群中與肝癌的易感性顯著相關（加性模型，OR= 1.60，95%CI：1.25 -2.05，P = 0.00021），但是，該關聯結果未能在其他4個獨立的病例-對照人群得到重複（所有P值均大於0.05）；將5個病例對照人群合併後進行統計分析...
為探究CMYA5在中國人群中是否是精神分裂症的易感基因，李明等與中國醫學科學院基礎醫學研究所、雲南省精神病醫院、玉溪市第二人民醫院以及美國維吉尼亞州立大學等單位合作，對中國北京和雲南地區的5605份病例對照樣本進行了系統的遺傳學分析。 研究發現，在歐洲人群中報導的CMYA5的一個同精神分裂症顯著相關的序列多態位點...
本研究主要對IL-7Rα基因多態性和多發性硬化關係進行研究。本研究採用病例對照研究，通過基因測序的方法對病理組及對照組進行IL-7Rα基因多態性分析發現，IL-7R基因rs6897932位點SNP（C/T）在健康人群與中國北方漢族MS人群中基因型及等位基因分布頻率分布均存在差異，進一步說明該多態性位點與MS的發病存在相關性，...
與傳統測序方式相比,外顯子測序技術具有耗時短、成本低、通量大等特點,已經成為研究疾病致病基因的重要方法。本課題組長期致力於偏頭痛的易感基因篩查，目前已經收集到多個家系及400餘例散發性偏頭痛患者，前期採用病例對照研究，套用螢光能量共振轉移、限制性片段多態性分析等技術進行基因分型發現偏頭痛的易感基因可能...
在此基礎上發現位於12q14.2區的rs11175194位點與國人卵巢癌發病風險相關，該位點位於SRGAP1基因內含子上，不同基因型與該基因表達相關，且表達高預後差，提示此易感區域非常重要，可能成為潛在的卵巢癌高危篩查、診斷及治療靶點。本研究擬採用測序方法對12q14.2區域進行精細定位，篩選高連鎖位點，以大樣本病例對...
《複雜疾病中的若干統計方法研究》是依託中國科學院數學與系統科學研究院，由李啟寨擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 隨著生物學技術的進步，基於病例對照設計下的全基因組範圍內的關聯性研究方法和候選基因分析方法已經成為識別複雜疾病基因致病機理的有效方法。這兩種方法的共同點就是以基因組上的單鹼基多態性...
再用高密集的STR標記或以SNP為主的單體型標記，進行更精細的連鎖掃描，期望精細掃描後能進一步縮小含易感位點的基因組區。利用genebank資源提取所鑑定易感區的基因組與SNP信息，以進行關聯研究，亦即使用高密度的SNP標記，進行病例對照分析。期望通過本研究在染色體上定位一個或數箇中國人家族性食管癌易感基因位點。
大量隨機模擬驗證檢驗統計量的正確性和高效性，發放免費軟體包，及分析七種常見疾病數據集，尋找易感基因，為濕實驗驗證提供統計學依據。結題摘要 在基因型和表型的關聯研究中，本項目針對病例對照數據、病孩-雙親三人組數據、分類性狀值，按照常見變異和稀有變異的混合結構，信號和噪音共存結構，作用方向相反的變異...
《右旋檸烯對DCBLD1易感基因型肺癌的預防作用研究》是依託上海交通大學，由錢碧雲擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 課題組前期參與NIH組織亞洲多中心肺癌GWAS研究發現新的6q22.2易感區域的基礎上，採用760對病例對照人群樣本進行精細掃描與體外細胞學實驗研究，發現該區域DCBLD1 rs17079281 T/T基因型可以通過結合...
同時採用病例對照研究方法，開展胃癌環境流行病學與血清分子流行病學研究，從基因型、表達水平、表遺傳調控水平三方面著手，分析胃癌相關易感基因之間的互動作用及基因與環境危險因素的互動作用，驗證前述標誌物與胃癌發生的關聯性，最終構建漢族人群胃癌遺傳易感標記。結題摘要 1. 採用叉生分析方法探討胃癌易感基因功能...
隨後在病例對照樣本中檢測了這兩個位點的基因型分布，包括1344例HBV清除者、1506例HBV攜帶者和1057例HBV陽性的肝癌患者，結果發現這兩個位點不僅與慢性HBV感染顯著相關，rs4821116還和肝癌的易感性相關。我們還在所有HBV陽性樣本中檢測了HBV基因型，對HBV的基因型和SNP基因型進行的互動作用分析。但沒有檢測到互動作用。
在大量採集高質量臨床樣品的同時，利用已建立的大規模SNP分型技術平台，在基因組、分子水平上對動脈粥樣硬化的發生、發展機制展開了研究。在對已收集的經冠脈造影的樣本及其詳細的臨床資料的分析中篩選了男性冠狀動脈粥樣硬化病例和男性非冠狀動脈粥樣硬化的對照進行基因分型。位點的人群分布頻率基本符合文獻報導，中國人群...
《中國藏族人群酒精使用障礙的分子遺傳病因學研究》是依託四川大學，由胡迅擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 本研究擬充分利用已經收集到的西藏藏族人群酒精使用障礙病例及其對照標本，使用病例對照研究策略，對本研究領域中得到較多支持證據的候選基因進行系統的分析，篩選出標籤SNPs和已經發現的功能多態性位點，用目前...
肥胖是多基因協同並與環境因素共同作用的結果，雖已發現一些易感基因與肥胖相關，但其遺傳易感性至今仍未完全闡明。新近的研究顯示，JAK/STAT信號通路相關基因遺傳變異與肥胖的發生密切相關。本項目擬採用流行病學病例對照與遺傳學家系相結合的研究設計，在中國漢族肥胖和對照家系人群中探討JAK/STAT信號通路...
家系設計是複雜疾病關聯分析中重要的研究設計方式之一。與群體病例對照設計相比，家系設計的優勢在於能夠有效控制群體分層等混雜因素所導致的統計分析的偏差，但該設計下統計檢驗的功效通常偏低，所以提高檢驗功效是家系關聯分析中的一個關鍵問題。在基因模型已知的條件下，傳遞不平衡類型檢驗（即TDT-type檢驗）具有最大的...
因此本課題擬在已建立的流行病學現場隨機抽樣進行大樣本橫斷面研究和病例對照研究，檢測血白細胞和腹部脂肪組織中CIDEB、UCP1基因甲基化情況，結合前期SNP分析及PRDM16甲基化結果分析它們與肥胖及相關代謝指標的關係及與肥胖相關環境因素的互動作用。課題組通過在中國人群中開展棕色脂肪細胞分化、凋亡、產熱相關...
《B型肝炎的宿主易感性及宮內感染機制研究》是依託中國人民解放軍第四軍醫大學，由徐德忠擔任項目負責人的重點項目。中文摘要 在我們以往研究的基礎上，以胎兒和新生兒人群為切入點，套用分子流行病學方法篩選HBV感染的易感基因；探討HLA與易感基因及其影響因素在新生兒人群中的分布；巢式病例對照研究與實驗室研究相結合...
一、研究假說的確定 二、病例的選擇 三、對照的選擇 四、控制混雜變數 五、資料收集 第三節資料分析及結果解釋 一、非匹配或頻數匹配的病例對照研究 二、1:1個體匹配的病例對照研究 第四節偏倚及其控制 一、選擇偏倚 二、信息偏倚 三、混雜 第五節病例對照研究的衍生設計 第五章佇列研究 第一節概述 一、佇列...
人體基因組中多個疾病易感基因的“微效作用”累積是致其發病的內因，而不良環境、飲食則是致其發生的外在因素。而全基因組關聯分析是套用50萬—100萬個可以覆蓋人類全基因組的遺傳變異對一個人群進行全基因組掃描，再通過大樣本的病例對照關聯研究，以期發現影響人類性狀或複雜性疾病易感基因的方法。“過去的4年中...
第五章病例對照研究 第六章實驗流行病學研究 第七章篩檢 第八章偏倚及其控制 第九章病因與因果推斷 第十章疾病預防策略與措施 第十一章傳染病流行病學 第十二章慢性非傳染病流行病學 第十三章醫院感染 第十四章突發公共衛生事件流行病學 第十五章傷害流行病學 第十六章藥物流行病學 第十七章分子流行病學 第十八...
一、易感基因與候選基因 二、關聯和連鎖不平衡 三、人群分層 四、表型和中間表型 五、關聯研究中表示關聯強度的指標 第二節 候選基因關聯研究的設計類型 一、佇列研究設計 二、病例對照研究設計 三、以家庭為基礎的關聯分析 四、基因組關聯分析 第三節 候選基因關聯研究中需要注意的問題 一、候選基因的選擇 二、...
寇長貴,劉潔楠,俞瓊,孟祥飛,史傑萍,於雅琴,桑紅.精神分裂症患者住院時間影響因素分析[J].中國公共衛生,2009,25(3):302-303.孟祥飛,寇長貴,俞瓊,史傑萍, 於雅琴.PLA2G4C基因多態性與精神分裂症關係的病例對照研究[J].中華疾病控制雜誌,2008,12(6):584-586.於雙成, 於雅琴,吳傑.從認識論角度解讀“概念”在...
1.研究已知的環境暴露因素對人群的健康效應。2.探索引起健康異常的環境有害因素。是在出現健康異常後，探索病因的研究。3.暴露劑量－反應關係的研究：主要是人群暴露劑量的大小與群體中特定效應的出現頻率間的關係。基本方法 1.描述性研究：包括生態研究和現況研究。2.分析性研究：包括病例對照研究和定群研究。3.實驗...
2023年04月28日，江蘇大學醫學院發表論文，利用pBAD33製備fruA的高表達菌株(WT-pfruA)及其空載體對照菌株(WT-pBAD33)，通過細菌的生長曲線測定、泳動試驗、T84細胞侵襲實驗以及96孔微量板結晶紫染色法分別檢測fruA對傷寒沙門菌生長、毒力及生物膜形成的影響，結論：fruA基因可增強傷寒沙門菌的毒力及生物膜形成，並...
本課題主要描述：1、使用實時定量PCR方法並結合全基因組基因分型數據，以證實人腦中PION mRNA的表達受到常見遺傳變異的調控，以及2、通過AD病例對照關聯分析，確定了PION在中國漢族人群以及高加索人群中都是一個全新的AD易感基因。特別的，我們證實了人腦中PION mRNA的表達受到啟動子區域中的某個遺傳變異調控，並與SNP ...
35. 呂嘉春等. 套用基因晶片技術篩查肺癌變相關基因的研究. 中華醫學雜誌. 2003, 83(24):2146-2150.36. 呂嘉春等. 445對肺癌病例對照的危險因素分析. 實用預防醫學. 2003, 10(3):275-279.37. 呂嘉春等. 鎳、鉻等金屬與非職業暴露人群肺癌的關係. 中國公共衛生, 2003, 19(5): 513-515.38. 呂嘉春等....
