顱裂及腦膜腦膨出

顱裂系先天性顱骨發育異常，表現為顱縫閉合不全而遺留一個缺口。其病因目前尚不清楚，可能與胚胎時期神經管發育不良有關。顱裂一般發生在顱骨中線部位，少數可偏於一側，顱穹窿部、顱底部均可發生。

基本介紹

• 西醫學名：顱裂及腦膜腦膨出
• 發病部位：顱骨
• 主要病因：胚胎時期神經管發育不良
• 傳染性：無傳染性

發生部位

發生於顱穹窿部者，可自枕、後囟、頂骨間、前囟、額骨間或顳部膨出。發生於顱底部者，可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶 等部位膨出。如果顱骨缺口處無顱內組織膨出，稱為隱性顱裂。該類型少見，臨床上常無症狀，多在X線檢查時確診。

有顱內組織從缺損處膨出則稱為囊性或顯性顱裂。囊性顱裂可分為腦膜膨出或腦膜腦膨出，後者囊內含有腦組織，或部分擴張的腦室等。囊性顱裂的臨床表現因膨出的部位及大小而不同。出生時包塊多較小，以後可逐漸長大，有一定壓縮性。枕部者多在枕頂交界處見到圓形或 橢圓形囊性包塊。鼻根部者在鼻根部有包塊突出，眶距增寬，眶腔受壓變窄，眼外形呈三角形。神經症狀可表現為智力低下、抽搐、癱瘓、腱反射亢進、皮質性視覺障礙及小腦症狀和體徵。部分病人無神經系統症狀。根據膨出包塊的外觀特點及神經系統檢查，不難作出正確的診斷。頭顱X線片可見顱骨中線部有一圓形骨缺損，邊緣硬化，外翻。顱腦CT和磁共振掃描能顯示囊內容物，腦積水和並發的腦畸形。

神經管

單純顱裂一般無需特殊治療，合併膨出者多需手術處理。手術時間最好在出生後6個月至1周歲時施行，也可在稍長大之後再行手術，以利組織修復與整形。將硬腦膜缺損及軟組織缺損修補是手術中的重要步驟。單純腦膜膨出的手術治療效果一般較好，可降低死亡率和腦積水發生率，緩解神經系統損害症狀。腦膜腦膨出因合併神經系統功能障礙、智力低下和其他部位畸形手術效果不佳，預後差。單純腦膜膨出的術後病兒有一半可發育正常，而腦膜腦膨出術後發育正常者占五分之一。

病因

顱裂系先天性顱骨發育異常，表現為顱縫閉合不全而遺留一個缺口。其病因目前尚不清楚，可能與胚 胎時期神經管發育不良有關。顱裂一般發生在顱骨中線部位，少數可偏於一側，顱穹窿部、顱底部均可發生。是一種先天性顱骨缺損，中樞神經系統部分組織經此缺損向顱外疝出。如果顱內疝出物只包括腦脊液和腦膜，則稱為腦膜膨出，如果內容物為腦組織和腦膜，則稱為腦膜腦膨出，如疝出物有腦組織、腦膜和腦室，則稱為腦積水腦膜腦膨出。多腦膨出病例是散發的，只有少數病人有家族史。其餘因素如營養、葉酸缺乏以及孕婦體溫升高等對發病的影響還不清楚，原因是這種疾病的發病率較低，不易獲得合適的流行病學資料。

中樞神經系統

診斷

出生時頭顱中線部位有軟性包塊，哭鬧時明顯增大，其根部可能較寬，或呈蒂狀。少數尚可見搏動，觸之質軟。 包塊以枕部最多見，其次為額部、鼻根或顱底。在顱底則可突入眼眶、鼻腔、口腔或咽部。患兒可伴有視力障礙、癱瘓、腦積水、智力差及全身多種畸形。膨出之包塊透光試驗陽性，顱骨X線片能明確顱骨裂的部位和大小。少數腦膜腦膨出者可行CT掃描，了解腦組織膨出情況。

臨床表現

臨床表現：

（1）局部症狀：可見頭顱某處囊性膨出包塊，大小各異，包塊表面軟組織厚薄相差懸殊。薄者可透明甚至破潰，引起腦脊液漏，反覆感染。厚者軟組織豐滿，觸之軟而有彈性，其基底部蒂狀或廣闊基底；有的可觸及骨缺損邊緣。觸壓包塊時可有波動感，患兒哭鬧時包塊增大。透光試驗陽性，腦膜腦膨出時有可能見到膨出的腦組織陰影。

（2）神經系統症狀：輕者無明顯症狀。重者可出現：智力低下、抽搐、不同程度癱瘓，腱反射亢進，不恆定的病理反射。另外視發生部位，可出現該處腦神經受累表現。

（3）鄰近器官的受壓表現：膨出發生的部位不同，可有頭形的不同改變。如發生在鼻根部出現顏面畸形、鼻根扁寬，眼距加大，眶腔變小，有時出現“三角眼”。

輔助檢查

（l）頭顱CT：可顯示顱骨缺損及由此向外膨出具有與腦脊液相同密度的囊性腫物，可見腦室大小，移位變形等。

（2）頭顱MRI：可從橫斷面、冠狀面、矢狀面觀察缺損的範圍、大小、膨出物的性質及顱內其他結構改變和畸形表現。

鑑別診斷

1．鼻咽部腦膜膨出應與該部位的腫瘤鑑別。

2．眶內腦膜膨出應與眶內腫瘤鑑別。

3．頭皮及顱骨外生性腫物。

以上行頭顱平片及CT、MRI檢查即可鑑別。

治療

採用手術治療，手術目的是切除膨出囊並將其內容物復位或切除，封閉硬腦膜缺損，一般應在出生6～12月內施行 修補術。囊壁菲薄有破潰傾向時，應儘早手術。並發腦積水者，宜先行腦脊液分流術，再作修補術。

1．單純隱性顱裂一般無需治療，合併膨出者均需手術治療。手術時間最好在出生後6~12個月為宜。目的是切除膨出囊，還納膨出的組織等內容物，修補不同層次的裂孔。根據需要有的需二期手術以整形。一般均應手術治療，但有大量腦組織突到囊內、腫塊巨大者屬禁忌。囊壁將破、尚未發生腦膜炎者，應緊急手術。

腦組織圖

2．若巨型腦膜腦膨出或腦膜腦室膨出，合併神經系統症狀，智力低下，有明顯腦積水者，因預後差，手術不能解決其畸形及智力低下問題，故無需手術治療。枕部膨出，可在生後6～12個月內手術，多餘腦組織可以切除，顱骨缺損用骨膜翻轉縫合修補，皮膚切除不可過多，防止縫合時有張力。

3．若合併腦積水，可先治療腦積水。鼻根部膨出可在1周歲後手術，採用顱內入路的方法，突出的腦組織予以切除，顱骨缺損處用術前備好的有機玻璃片或鈦片充填，然後覆蓋筋膜片縫合固定，鼻根部皮膚必要時可再次作整形手術。亦可經顱外手術。眶部膨出者可經顳下部入路進行修補。

4．預防感染、對症等治療。

安全提示

1、採用手術治療，手術目的是切除膨出囊並將其內容物復位或切除，封閉硬腦膜缺損，一般應在出生6～12月內施行修補術。囊壁菲薄有破潰傾向時，應儘早手術。並發腦積水者，宜先行腦脊液分流術，再作修補術。

2、胚胎期神經管及中胚層發育不良，造成顱骨先天性缺損。分為隱性顱裂和囊性（顯性）顱裂兩種，前者多無症狀，後者常有顱內容物自骨裂處膨出，有腦膜膨出或腦膜腦膨出。

（1）出生時頭顱中線部位有軟性包塊，哭鬧時明顯增大，其根部可能較寬，或呈蒂狀。少數尚可見搏動，觸之質軟。

（2）包塊以枕部最多見，其次為額部、鼻根或顱底。在顱底則可突入眼眶、鼻腔、口腔或咽部。患兒可伴有視力障礙、癱瘓、腦積水、智力差及全身多種畸形。

（3）膨出之包塊透光試驗陽性，顱骨X線片能明確顱骨裂的部位和大小。少數腦膜腦膨出者可行CT掃描，了解腦組織膨出情況。