顱骨裂和有關畸形

病因

顱裂為先天發育異常，一般認為與胚胎期神經管發育不良、中胚葉發育停止有關，可能受孕初數周內孕婦的外傷、感染、新陳代謝障礙等因素影響。

1.好發部位

顱裂好發於顱骨的中線部位，顱頂者以枕部多見，其次為額、頂、顳部；顱底者以鼻根部多見，其次為鼻咽腔或眼眶部。

2.病變分類

按有無內容物膨出分為隱性顱裂和囊性（顯性）顱裂；後者按膨出內容物的不同又可分為腦膜膨出、腦膜腦膨出、腦膨出、囊性腦膜腦膨出、積水性腦膨出和囊性腦膨出6類，其中以腦膜膨出和腦膜腦膨出多見。

3.常見伴發畸形

顱裂的常見伴發畸形有唇裂、齶裂、多指畸形、先天性心臟病、腦穿通畸形、脊柱裂、畸形足，腦積水、潛毛竇和耳郭、肋骨、脊柱、外生殖器等。

1.性別、年齡

男:女患病率為2:1，一般自出生即可發現，並隨年齡增長而長大。顱骨缺損小者僅有腦脊液，大者多有腦組織膨出。

2.常見（囊性顱裂）症狀、體徵

（1）局部症狀一般多為圓形或橢圓形的囊性腫塊，位於鼻根部者多為扁平包塊，大小各異，被蓋軟組織薄厚相差懸殊，基底部可為細蒂或廣闊基底；可觸及骨缺損的邊緣，囊性腫塊質軟而有彈性，觸壓可有波動感和顱內壓增高；哭鬧時可見腫塊增大而張力增高，透光試驗陽性，有時可見到膨出的腦組織陰影。

（2）神經系統症狀輕者無明顯神經系統症狀，重者有智力低下、抽搐和不同程度的癱瘓、腱反射亢進、不恆定的病理反射；發生於鼻根者可有一側或雙側嗅覺喪失，膨出突入眶內者可有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅴ1腦神經受累表現，發生於枕部者可有皮質性視覺障礙和小腦受損表現。

（3）鄰近器官受壓表現位於鼻根者常引起面部畸形、鼻根扁寬、眼距增大、眶腔變小、雙眼球外移、淚腺受壓致淚腺炎；突入鼻腔者可影響呼吸；膨出至眼眶內者可有眼球突出和移位，眼眶增大；其他部位者可致頭顱外形改變，還可有局部毛髮異常。

1.頭顱CT

可顯示顱骨缺損、膨出的囊性內容物（腦脊液和/或腦組織），腦室的大小、移位和變形等。

2.頭顱MRI

可顯示顱骨缺損、膨出的囊性內容物（腦脊液、腦組織、腦血管和硬腦膜），顱內其他結構改變和畸形。

根據病史、臨床表現和腫物的部位、性質、外觀、透光試驗陽性、頭顱CT、MRI結果等可診斷。

鼻咽部腦膜膨出與鼻咽部腫瘤、眶內腦膜膨出與眶內腫瘤、頭部膨出與頭部腫物的鑑別，可行X線平片、CT、MRI、局部穿刺鑑別。

1.手術切除

為主要治療方法，單純的隱性顱裂一般無需治療，除巨大腦膜腦膨出或腦膜腦室膨出合併嚴重神經系統損害、智力低下和明顯的腦積水者外，均應手術治療。