小兒神經管畸形

小兒神經管畸形（DNT）是指患兒顱腦或脊柱的畸形，孕婦懷孕3個月之內，胚胎髮育時神經管閉合過程受到影響即產生胎兒腦或脊髓發育異常，便會形成小兒神經管畸形。DNT是造成孕婦流產、死胎主要原因之一，也是造成嬰兒死亡和患者終身殘疾的主要原因之一。既影響出生人口素質，又威脅婦女兒童身心健康，給家庭和社會造成沉重的負擔。DNT是世界範圍內的一個重要公共衛生問題，中國是世界上已知的DNT高發國家。目前DNT的防治已被高度重視。

病因

研究DNT病因，有必要搞清楚神經胚胎髮育的正常過程。在人類胚胎髮育第16天脊索上方外胚層增厚形成神經板，然後兩側神經板增高形成神經褶並向中線靠攏，融合形成神經管。神經管融合最初出現在第22天，位於第3體節水平，即未來腦幹形成區域，融合是從視原基部位開始，並自腦幹和視原基部位向頭和尾兩個方向發展。前神經管於胚胎髮育第23～26天閉合，若閉合不全則形成顱裂及無腦畸形。而後神經管於胚胎髮育第26～30天閉合，若閉合不全則形成脊柱裂。

臨床表現

DNT是一組具有多種不同臨床表型的先天畸形，主要包括無腦畸形、脊柱裂及腦膨出等。

1.無腦畸形

無腦畸形是一種嚴重的DNT，主要表現為腦的全部或大部缺失。頭顱的缺損從頂部開始，可延伸到其與枕骨大孔的任何部位。患兒因顱骨穹隆缺如造成面部畸形外貌，如前顱窩縮短和眼眶變淺，使眼球向前突出，下頜緊貼胸骨，口半張開，耳郭很厚，前突出於頭的兩側，呈非常奇特的“蛙狀臉”。可伴有身體其他部位畸形，如齶裂、頸部脊柱裂、胸腔狹小、上下肢比例失調、脛骨和拇指缺如等。孕期幾乎都伴有母體羊水過多。

2.脊柱裂

（1）脊柱裂伴有脊髓腦脊膜膨出 多發生於腰骶部，亦可見於背部。腫物為圓形，可能大如橘子，裡面除腦脊膜和腦脊液之外，還有神經組織。外面蓋有很薄的皮膚，在中心區可能只蓋有半透明的腦脊膜。在新生兒，有時只有肉芽組織，很容易有潰瘍形成。脊髓組織進入腫物的上部，神經纖維廣泛分布於腫物，然後由其下部又回到椎管內的脊髓部分。發育不良的脊髓、神經、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮膚連在一起。有些患兒脊髓突出處既無包膜，又無皮膚覆蓋，呈脊髓外翻畸形。這類患兒幾乎都有下肢癱瘓和大小便失禁，有些患兒並發腦積水。骶部脊髓腦脊膜膨出發生在腰骶叢出口之下，下肢就沒有癱瘓，但大小便仍失禁，新生兒啼哭時可見滴尿，在男嬰則不能正常射尿。

（2）隱性脊柱裂 這一類畸形很多見，只有脊椎管缺損，脊髓本身正常，因此沒有神經系統症狀，對健康沒有影響。以往曾認為本病與遺尿或其他泌尿道疾病有關，但實際上隱性脊柱裂的發生率在正常小兒與有泌尿道疾患的小兒中是相仿的。缺損部位的皮膚上面常有一些異常現象，如一撮毛、小窩、痣、色素沉著、皮下脂肪增厚等。缺損上面可能有先天性囊腫或脂肪瘤。

（3）脊柱裂伴有腦脊膜膨出 在脊柱缺損部位有囊狀物，較多發生在腰骶部。腫物為圓形，可能長得很大，裡面只有腦脊膜和腦脊液，沒有脊髓及其他神經組織。單純腦脊膜膨出的患兒沒有癱瘓或其他神經系統症狀。囊壁外面如為正常皮膚，腫物很少繼發感染。如囊壁很薄或已破潰，則往往形成腦脊液漏或合併感染。

（4）其他畸形 脊柱裂可能伴有一些少見的畸形如：①脊髓內積水 多發生於胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液體積留在脊髓中央管，囊內只有萎縮的脊髓組織。②無脊髓 脊髓未發育常伴有無腦畸形，出生後很快即死亡。③皮樣囊腫、脂瘤或畸胎瘤組織 可能侵入硬腦膜或脊髓。

3.顱裂、腦膜膨出與腦腦膜膨出

顱裂純屬先天顱骨發育異常，表現為組織、腦血管及硬腦膜組織信號的腫物，並可見顱內其他結構的改變及畸形。膨出多伴有其他腦畸形，常發生智力低下、驚厥、腦積水、失明及運動障礙等並發證。

4.神經系統症狀

與脊髓及脊神經受累程度有關。較常見的神經系統症狀為下肢癱瘓、大小便失禁等。

檢查

1.實驗室檢查

（1）血液檢查 外周血象白細胞顯著增高，提示並發感染。

（2）腦脊液檢查 腦脊液白細胞顯著增高，提示顱內感染。

2.輔助檢查

（1）顱骨X線片 可以顯示顱裂與顱骨縫以及主要顱內靜脈竇的關係。

（2）CT及MRI 可顯示囊內容物。CT、MRI掃描可發現脊髓、脊神經及脊膜的膨出情況，以及局部粘連等病變。

（3）脊柱X線平片 顯示椎板棘突缺如，椎弓根間距增寬，骨質缺損部位與軟組織腫物相連線。

診斷

根據病因、臨床表現和實驗室檢查可確診。

治療

1.無腦畸形

無腦畸形患兒不能外科手術治療，無腦畸形預後較差，絕大多數於出生時即為死胎，僅25%的患兒為活產，但極少能存活1周，多數於生後數小時死亡。

2.顱裂、腦膜膨出與腦腦膜膨出

單純顱裂一般無需特殊治療。

當合併腦膜膨出或腦腦膜膨出時，一般均需手術治療。手術時間過去認為在生後6～12個月為宜，近年來主張儘早手術，可在生後數天或數周內進行。手術目的是切除膨出的囊，還納膨出的腦組織等內容物，封閉顱骨缺損，防止發生進一步神經功能損害。如巨大腦膜膨出或腦腦膜膨出，合併神經系統症狀，智力低下及明顯的腦積水者，無需手術治療。

3.脊柱裂

對脊柱裂所致的下肢癱瘓與肌肉萎縮，可試用針灸、按摩等康復對症治療，但最終效果不滿意。隱性脊柱裂一般無需特殊治療。脊膜膨出和脊髓脊膜膨出的治療原則是早期手術治療。切除脊膜膨出囊和修補軟組織缺損，單純性脊膜膨出經此手術可以治癒。脊髓脊膜膨出手術時，通常需要向上、向下擴大椎板切開範圍，以探查脊髓與神經向脊膜囊內膨出的情況，有利於膨出的神經組織還納於椎管內。