顱腦先天畸形

顱腦先天畸形可導致多種顱腦的形態改變和不同的神經系統功能障礙。

（一）先天性腦積水

腦積水主要是腦積液在顱腦內大量增加。臨床表現主要是頭顱迅速增大顱縫分開囟門擴大頭部透光試驗陽性，根據病程長短有不同程度的智力障礙及神經系統。
（二）顱狹窄症

由於顱骨骨縫過早閉合所致，可分遺傳性病，亦可散發發病，臨床表現顱圍小形成尖顱畸形，常有顱內壓增高症及智力障礙。
（三）腦貫通畸形　病變為大腦半球有一處或多處漏頭樣空腔可與腦室或蛛網膜下腔相通，症狀為明顯智慧型障礙及神經系統其他症狀。
（四）大頭畸形　為罕見情況頭大腦大（部分由膠質細胞增生所致）智力可低下正常或超常。
（五）小頭畸形　原發性者常染色體隱性遺傳所致，繼發性者因孕婦病毒感染，或其他原因所致。前者多伴有中重度智力低下，後者的智力水平視病因及頭小的程度而定。
（六）腦回畸形包括無腦回 腦回大或小等畸形均有明顯的智力及情緒障礙。

顱裂是顱骨的先天性缺損分為隱性顱裂和囊性（或稱顯性）顱裂，兩種前者極少見。
顱裂好發於顱骨的中線部位，顱頂及顱底均可發生，以枕部多見，也見於額頂部；顱底部者可自鼻根部鼻腔鼻咽腔或眼眶等部位膨出，個別病例可向側方膨出。
隱性顱裂外表無包塊，囊性顱裂可分為腦膜膨出或腦膜腦膨出。後者囊內含有組織或部分擴張的腦室等，種情況下頭顱常為小頭，而膨大部分特別大包塊基底或大或小。

臨床表現

因膨出的部位及大小而不同，包塊可逐漸長大有一定壓縮性，枕部者多在枕頂交界處見到圓形或橢圓形囊性包塊；鼻根部者在鼻根部有包塊突出眶距增寬眶腔受壓變窄眼外形改變呈三角形。神經症狀方面可表現為智力低下，抽搐或其它腦損害症，不同程度的癱瘓，腱反射亢進，皮質性神覺障礙及小腦症狀和體徵有時也可無神經症狀。

診斷

根據膨出包塊的外觀特點以及合併的神經系統檢查等不難作出正確的診斷在包塊基底部有時可觸及顱骨缺損包括透光試驗可以了解其中是否包含腦組織顱骨平片檢查可確定骨缺損的部位及範圍

治療

主要是手術治療巨大型腦膜膨出，已造成嚴重智力低下癱瘓失明等神經症狀者不適手術，療效不佳，其它可行手術關於手術時間的選擇意見不一。可在出生後個月至周歲時施行，也可在稍長大之後再行手術，以利組織修復與整形。
手術的目的是切除膨出包塊包括可能切除的囊內容，將硬腦膜缺損及軟組織缺損修補。這是手術中的重要步驟，顱骨缺損一般可不做修補，但某些部位如鼻額部骨缺損眶距過寬可以手術矯正。
手術方法可以從顱外與顱內進行顱外法適用於枕部頂部膨出及個別的鼻根部骨缺損較小的病例；顱內法主要用於顱底鼻根部鼻咽部或眼眶部膨出或採取聯合手術。