小兒尖頭並指趾綜合徵

尖頭並指趾綜合證(acrocephalosyndactyly syndrome)又稱apert綜合徵、尖頭並指趾畸形、並指型尖頭綜合徵(syndactylic oxycephaly syndrome)等。其表現在顱骨和顏面骨的異常，且伴有並指（趾）畸形的一組病徵。

小兒尖頭並指趾綜合症流行病學

1906年由apert報告9例而命名，國外報告本病徵已有數百例，英國報告約1/16萬，日本報告約1/50萬的新生兒患有本病徵。

小兒尖頭並指趾綜合症病因

本病徵病因尚未明，偶見遺傳或家族性，以往曾認為骨炎、佝僂病、羊水中臍帶壓迫、先天性梅毒、風疹等為本病徵的原因，目前多認為系常染色體顯性遺傳，也可呈隱性遺傳。

小兒尖頭並指趾綜合症發病機制

大約與胚胎8周時中胚層發育缺陷有關。病理改變為顱骨過早融合，骨性接合，關節融合和骨發育不全。

目前對本病徵的發生有人認為是基因突變所致。由於本病徵的發生多為散發病例，患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲，母親平均33歲)，且其發生隨胎次而增加，推測可能是雙親，特別是父方的生殖細胞發生突變所致。

小兒尖頭並指趾綜合症臨床表現

1.特異性的塔顱 顱頂短而尖，幾乎所有病例均出現有顱縫早閉，前額高聳，上頜骨發育不全。

2.神經系統 腦缺乏特異性變化，可有腦水腫改變，患者常表現有頭痛和驚厥，程度不同的智力低下，嗅覺、聽覺消失，繼發性視神經萎縮多見。

3.眼部 眼眶淺而扁平，眼球突出，兩眼距離過遠，上瞼下垂，可表現暴露性角膜炎、外斜視和眼球震顫。可有嬰兒性青光眼，6～7歲前視力一般正常，部分患者視力喪失。

4.指(趾)畸形 手足對稱性並指(趾)，其程度不一，以第2，3，4指完全癒合最為常見。

5.脊柱和四肢 發育不全、脊柱裂，可伴有短頸畸形，肩和肘部常有骨性結合和關節固定。

小兒尖頭並指趾綜合症併發症

驚厥，暴露性角膜炎，嬰兒性青光眼，繼發性視神經萎縮，可有視力喪失。脊柱裂，肩和肘部的骨性結合和關節固定。智力低下等。

小兒尖頭並指趾綜合徵實驗室檢查

染色體檢查無異常。血生化檢查和血、尿、便常規檢查一般正常。

小兒尖頭並指趾綜合症其他輔助檢查

顱骨攝片可見顱內高壓，有指壓痕。骨片見骨骼畸形、塔顱、顱縫早閉、脊柱裂、骨性結合和關節固定等病變，眼底檢查可見視網膜水腫，腦電圖見異常腦波等。

小兒尖頭並指趾綜合症診斷

根據臨床表現具有顱骨和顏面骨的異常，伴有指(趾)畸形，可予以診斷。其中並指(趾)呈對稱性為本病徵的一大特徵是診斷的重要條件。

小兒尖頭並指趾綜合症鑑別診斷

在診斷過程中須與carpentet綜合徵、laurence-moon-biedl綜合徵、crouzon綜合徵等相鑑別。

小兒尖頭並指趾綜合症治療

1.顱骨減壓術 針對早期顱骨癒合，為防止智力障礙的發生和發展，以及防止視力障礙可施行顱骨減壓術。

手術方式以顱骨直線形、十字形切開或雙側顱骨骨瓣成形術為常用。

2.矯形術 對合指(趾)症與顏面異常可施行矯形術。

小兒尖頭並指趾綜合症預後

本病徵病死率高，多在乳兒期夭折，能存活至青春期以後的為數極少。

小兒尖頭並指趾綜合症預防

本病徵病因未完全明了，多認為系常染色體顯性遺傳或是基因突變所致。患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲，母親平均33歲)，且其發生隨胎次而增加，推測可能是雙親，特別是父方的生殖細胞發生突變所致。本病徵預防措施應從孕前貫穿至產前：

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。

孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超音波顯像(妊娠4個月左右即可套用)；④x線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對x連鎖遺傳病的診斷；⑥套用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術的套用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。