阿佩爾特綜合徵又稱尖頭並指(趾)綜合徵(acrocephalosyndactyly)、尖頭並指(趾)畸形。特點為顱骨和面骨發育異常以及並指(趾)。過去認為本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風濕等外因引起。目前認為本病是常染色體顯性遺傳性疾患。對顱骨早期骨化者，可作顱骨開溝術，以防止智慧型障礙和視力障礙之進展，對並指及顏面異常可進行矯正手術。
臨床表現為：①尖頭(前囟區小突起)，尖形鼻，上頜骨發育不全，偶見突眼和視力喪失；②各型並指(趾)畸形，部分或全部融合和/或指、趾蹼，且多為左右對稱；③其他骨骼畸形；④各種程度的智慧型障礙，CT和MRI可見腦腫脹，胼胝體缺損等改變。
