Apert綜合徵

Apert綜合徵

Apert綜合徵又稱為尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),為散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)為特徵的一組症候群。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現為顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和面中部嚴重發育不良。在Apert綜合徵中,頭顱畸形多為尖頭和短頭,在嬰兒時期前額部明顯的扁平和後傾,前囟膨凸,可伴有中度的眶距增寬症,且眼眶水平軸線的外側向下傾斜。高拱齶蓋,可有齶裂,牙列擁擠和開、反畸形。

基本介紹

  • 西醫學名:Apert綜合徵
  • 英文名稱:acrocephalosyndactyly
  • 其他名稱:尖頭並指綜合徵
  • 主要症狀:顱面骨畸形  明顯短頭並伴有尖頭
  • 主要病因:染色體顯性遺傳
  • 多發群體:高齡雙親的子女
  • 傳染性:無傳染性
  • 飲食保健:多以清淡食物為主,注意飲食規律
症狀體徵,用藥治療,飲食保健,預防護理,病理病因,疾病診斷,檢查方法,併發症,預後,發病機制,

症狀體徵

1.顱面骨畸形 明顯短頭並伴有尖頭,前額陡峭;面中部1/3發育不足,下頜相對稍顯前突,鼻樑低平。
2.手足畸形 左右對稱,並指畸形至少累及第2、3、4指,若第2、3、4、5指並指稱為產科手,所有手指並指稱作勺狀手。並趾常涉及第2、3、4趾,X線顯示有骨融合。
3.眼症 眶距過寬,眼球突出,外斜視,外眥下斜,視神經因在視神經孔處受壓,出現視盤水腫,常繼發視神經萎縮。
4.口頜系統畸形 上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。
5.中樞神經系統異常 智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症狀。
6.其他畸形 低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。

用藥治療

小兒患者可行額眶前移術,也可按Tessier、Wolfe等的觀點,行顱面聯合前移的擴大Le Fort Ⅲ型截骨,同期作面中部劈開去骨以矯正眶距增寬症。成人的手術選擇同Crouzon綜合徵。

飲食保健

1、多以清淡食物為主,注意飲食規律。
2、根據醫生的建議合理飲食。

預防護理

高齡雙親的子女,尤其是隨著胎次的增加,罹患的可能性越大;應定期進行產前檢查。

病理病因

常染色體顯性遺傳,但多數病例為散發。亦可能系基因突變所致。

疾病診斷

注意與下列疾病鑑別:
1.Carpenter綜合徵(尖頭多指並指畸形Ⅱ型,acrocephalopolysyndactylyⅡ,ACPSⅡ) 顱骨骨縫早閉使呈尖頭畸形,但相當部分病例為單側骨縫早閉,導致形成不對稱的尖頭,並指(趾)為指(趾)間軟組織粘連成蹼,非骨性融合,常累及第3、4指(趾),並可伴有多指(趾)畸形。本病為常染色體隱性遺傳。
2.Saethre-Chotzen綜合徵(尖頭並指綜合徵Ⅲ型,acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ) 短尖頭,但常為單側骨縫受累而呈斜頭畸形。並指(趾)亦呈軟組織蹼,並指常發生於第2、3或第2、3、4指間,並趾常發生於第2、3或第4、5趾間。本病為常染色體顯性遺傳,外顯率較高。

檢查方法

實驗室檢查:
其他輔助檢查:
頭顱X線正位片(後前位),頭顱CT斷層掃描。

併發症

可並發中樞神經系統異常:智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症狀。其他畸形有低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。

預後

新生兒期死亡率較高。

發病機制

過去認為本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認為是常染色體顯性遺傳性疾患。一般為散發性。雙親年齡往往較大,尤其是父親。

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