克魯宗綜合徵

克魯宗綜合徵(Crouzon Syndrome)是一組由多發性顱部骨縫和面部骨縫早閉引起的顱部和面部複合畸形的症候群，常伴顱內壓增高症。1921年Crouzon首先報導了此病，故稱Crouzon綜合徵，又稱鸚鵡頭綜合徵、Virchow綜合徵、先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵、狹顱綜合徵等，是以顱骨縫閉合過早、上頜發育不良以及眼球突出等為主要特徵的一種綜合徵。畸形主要表現為上頜骨嚴重後縮、突眼和反牙合。

基本介紹

• 西醫學名：克魯宗綜合徵
• 英文名稱：(Crouzon Syndrome
• 其他名稱：鸚鵡頭綜合徵
• 所屬科室：內科 - 普通內科
• 發病部位：頭顱
• 多發群體：男性
• 傳染性：無傳染性

症狀體徵

臨床多見於男性。患者可出現頭顱異常、口腔頜面部異常以及眼部異常，甚至合併其他骨異常等：①頭顱異常：由於頭顱縫尤其冠狀縫的過早閉合，限制了顱骨和上頜骨等的生長，引起尖頭畸形、短頭畸形或三角形頭畸形，代償性地使額區向前明顯高起隆突，同時骨縫的骨性結合不能適應迅速發育的顱腦體積的增大，而出現腦積水、智力低下，重者顱內壓升高，頭痛，嘔吐，甚至癲癇發作；②口腔頜面部異常：主要為上頜骨發育不良，下頜骨相對前突，而使上下頜呈反狀態，鼻部突出呈鸚鵡嘴樣，齶弓呈V形增高變尖，有時合併齶裂、唇裂，整個面中部後縮，上頜牙列擁擠，上唇短，下唇下垂，有時不出現下頜前突，反而相對形成下頜發育不全，出現強制性口呼吸等；③眼、耳異常：視力進行性下降，眼窩淺，眼球突出，淺藍色鞏膜，雙眼間距增寬、外斜視，眼裂下斜，眼球震顫，同時因視神經受壓，出現視神經炎或視盤水腫，上方視野缺如，繼發性視神經萎縮、甚至失明等，也可伴有其他眼疾，如白內障、青光眼、晶狀體異位、虹膜缺如等；雙側外耳道閉鎖，聽力減退或消失；④其他：有的可出現脊柱隱裂、並指(趾)、先天性心臟病等。

用藥治療

小兒患者可僅行額眶前移術以改善頭顱畸形和增加眶上壁的深度。輕度畸形可在青春期後進行手術治療，可選用顱外法自身穩定型的Le FortⅢ型截骨前移術(Tessier法)(圖1，2)。中、重度患者可選用顱內外聯合進路的分塊顱面骨前移及Le FortⅢ型截骨術(Enbloc手術)(Coverse、Tessier，1979)和整塊顱面骨前移及Le FortⅢ型截骨術(Monobloc手術)(Ortiz-Monasterio，1978)(圖3)。小兒伴眶距增寬症的患者，Wolfe、Tessier(1993)等建議可同期進行面中部劈開和整塊顱面骨前移及Le FortⅢ型截骨手術。

飲食保健

宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足，謹遵醫囑

預防護理

本病無有效預防措施，早發現早診斷是本病防治的關鍵。

病理病因

本病大多為常染色體顯性遺傳，也有散發者。有學者認為，引起顱縫過早閉合和其他骨合併異常的原因是芽胚漿的變異引起兩骨的骨化中心異常接合或異常分離所致；Crouzon認為是因胎兒期骨縫區炎症導致了早閉。

檢查方法

實驗室檢查：

腦脊液壓力增高。

其他輔助檢查：

X線檢查：可見顱骨骨縫骨性連線，顱底、上頜骨及顱骨與下頜骨大小比例失調，垂體窩擴大。CT斷層掃描和三維CT成像可用以判斷畸形的嚴重程度。

併發症

Crouzon綜合徵由於突眼畸形，眼瞼閉合不全，可致暴露性角膜炎、角膜白斑甚或失明。