顱面裂隙畸形

顱面部的裂隙(craniofacial cleft)是指顱面部包括軟組織和骨組織的單發或複合的裂隙畸形。顱面裂除了其自身的裂隙異常外，更多的是伴發一系列的顱面部繼發畸形，如眶距增寬症、顱面骨發育不良，以及眼、鼻、口、耳等多個面部器官的異常，因而成為一大類顱面部畸形。

基本介紹

• 中文名：顱面裂隙畸形
• 外文名：craniofacial cleft)
• 用藥治療：顱內外聯合徑路的眶周截骨內移術
• 飲食保健：多以清淡食物為主

症狀體徵

顱面裂依據裂隙發生的位置不同而表現出不同的症狀。Tessier 0～14號顱面正中的裂隙畸形，表現為額鼻骨發育不良、Ⅲ度的眶距增寬症伴眼眶縱軸的不平行，以及分裂鼻、上唇正中裂、齶蓋高拱等，少數0號裂可表現為眶距過狹。Tessier 1-13，2-12和3-11號裂發生於顱面的一側，其特點是1、2、3號裂從顱面中線向外側依次展開，3號裂已達鼻翼，可出現鼻翼的切跡或缺損，同時上達內眥，出現淚道異常、內眥角下移等；其骨性裂隙發生於上牙槽側切牙和尖牙間，向上穿越鼻底部到達鼻的梨狀孔邊緣，再越過鼻骨及上頜骨的鼻突之間抵達篩板下方，嚴重者眼眶、鼻腔、上頜竇和口腔的裂隙連成一片。與1、2、3號裂相對應的Tessier 13、12、11號裂，多發生於眼眶的上緣，也可認為是Tessier 1、2、3號裂的向上延伸。骨裂隙主要引起單側眶距增寬症，嚴重者篩竇迷路的橫徑增寬，同時嗅溝也增寬；如伴發腦膜腦膨出，可將篩板推向下方，發生嚴重的眶距增寬症。輕度的13、12、11號裂，僅為軟組織畸形，表現為眉毛鼻側端的斷裂或向下方移位。Tessier 4，5號裂隙位於面頰部，有人稱之為面斜裂。它從唇部口角內側斜向上達下眼瞼，其共同特徵為裂隙均累及下瞼，甚至影響眼球。Tessier 4號裂的瞼缺損位於下瞼正中偏內側，而5號裂的瞼缺損則位於下眼瞼的中外1/3；骨的裂隙均起自上牙槽的前磨牙和前磨牙之間，4號裂稍偏內側，向上經上頜竇達眶下緣，但梨狀孔的形態仍保持正常；如眶下緣的裂隙較大，眼球內容物可嵌入裂開的上頜竇內。Tessier 6，7，8號裂發生於眶外側和顴上頜區，除骨的裂隙缺陷外，最主要的特徵是外眥下移、下瞼板和睫毛缺失，可有口角至耳前的裂隙畸形，還可伴有中耳發育畸形的傳導性耳聾、無腮腺、無外耳道等；Tessier認為這是一類以顴顳縫為中心的發育異常，實際上就是目前常稱之為的第一、二鰓弓綜合徵、半臉短小症、口耳裂等。臨床上較為常見的是6、7、8三型合併出現的複合畸形，與典型的Treacher-Collins綜合徵吻合。

用藥治療

重度0-14號裂的嚴重眶距增寬症，應進行顱內外聯合徑路的眶周截骨內移術。特別對眼眶縱軸不平行的嚴重畸形，因兩眼眶向外傾斜，建議在行眶周矢狀截骨的同時，作鼻正中至齶板中央的劈開(bipartition)，額鼻中央進行近乎楔形的骨塊截除，使截開的骨性眼眶由外傾的位置，向中央旋轉靠攏。輕、中度的畸形可進行軟組織的修復和局部植骨手術。4，5型顱面裂的較小患者以修復軟組織裂隙為主，如V-Y成形、多個Z字改形等，修補手術時應注意避免損傷淚管(圖2，3)。

眶-上頜骨的裂隙一般建議在青春期後進行修復。單純1、2、3號裂隙引起的齒槽裂和梨狀孔邊緣的骨隙，有明顯凹陷者可予植骨或移植人工骨替代材料。軟組織畸形較嚴重者如半鼻缺損，可用額部轉移皮瓣或額部擴張後皮瓣進行半鼻再造；輕度的軟組織畸形如鼻翼缺損或局部的軟組織凹陷，可用鄰近皮瓣等整形外科原則進行修復。複合1-13、2-12、3-11號裂隙的骨組織畸形主要為單側的眶距增寬症，可進行單側顱內外進路的眶周截骨術以移動眼眶，但應注意對眶內側骨裂隙的處理；如伴有腦膜腦膨出，則應回納腦組織，結紮和修補硬腦膜，並作必要的植骨(圖4，5)。

飲食保健

1、多以清淡食物為主，注意飲食規律。

2、根據醫生的建議合理飲食。

預防護理

本病暫無有效預防措施，注意生活細節，早發現早診斷是本病防治的關鍵。

病理病因

顱面裂的發生主要與胚胎髮育期顱面部各突起的融合異常有關，一般發生於胚胎的第6至第9周。影響顱面各突起融合的因素有：遺傳因素、放射線照射、母體感染、母體的代謝失衡、母體孕期曾套用抗驚厥藥、抗代謝藥、皮質類固醇激素或安定類藥物等，但目前尚沒有確切的致病模式。

檢查方法

實驗室檢查：

其他輔助檢查：

頭顱X線正位片(後前位)；頭顱CT斷層掃描。

發病機制

臨床上有各種顱面裂的分類法，如美國齶裂修復協會分類法、Karfik分類法、Van der Meulen分類法等。在各種分類法中以Tessier的顱面裂分類法有較好的臨床實用價值，因而被廣泛接受(圖1)。

Tessier的分類法，以眼眶為中心，用數字列出各種顱面裂的類型。數字從0號至14號，從中線開始，以眼眶為中心，右側順時針計數，左側逆時針計數。0號與14號裂在中線匯合，實際上與面中裂吻合。