病因
病因不明。
臨床表現
顱狹症的臨床表現主要為各種不同形狀的頭顱畸形。因顱縫過早閉合，使顱骨生長受到限制，阻礙了腦的發育，從而產生了顱內壓增高。患者可有兩眼突出、下視、眼球運動障礙、視盤水腫或繼發萎縮、視力障礙或失明等。有的患者可有智力低下，晚期可出現頭痛、噁心、嘔吐等症狀。部分患者可因大腦皮質萎縮而出現癲癇發作。顱狹症的臨床表現可分頭顱畸形及繼發症狀兩大類。
1.尖頭畸形又稱塔狀顱，較常見，為全部顱縫過早閉合所致，因顱骨生長除前囟門阻力小外，其他各方向均受限制，故頭顱向上生長呈塔形。顱底受壓下陷，眼眶變淺，眼球突出，鼻旁竇發育不良。由於腦組織向垂直方向伸展，而致頭顱上下徑增加，前後徑變短，顱前窩可縮短至1.33cm，視神經孔變小，眶上裂短，腦回壓跡明顯增多，蝶鞍擴大，前囟閉合延遲。尖頭畸形額骨後縮或後旋，使額骨與鼻脊連成一線，額鼻角消失。典型病例為顱頂尖突。額骨後旋為導致頭顱畸形的主要原因。面中部可正常。值得指出的是尖頭畸形在2～3歲前不會出現明顯的臨床表現，這是因為不少病例在1歲時顱骨是正常的，而在4歲時才出現典型的尖頭畸形。真性尖頭畸形伴手或足並指/趾畸形，稱為Saethre-Chotzen綜合徵。脂肪軟骨發育不全症表現為軟骨發育不全、視神經萎縮、頭大鼻寬而扁平，唇厚，也屬於尖頭畸形類，常見於嬰幼兒，患兒臂及下肢變短伴有智力低下，視力障礙，角膜有脂質沉著。2.舟狀頭畸形又稱長頭畸形，單獨由矢狀縫早期閉合引起，是顱縫早閉中最常見的頭顱畸形。矢狀縫過早閉合，頭向側方發育受限，即向前後擴張，結果顱穹隆呈前後拉長，左右狹窄，使頭顱呈鞍狀畸形，枕及額極過度膨出。額骨位置可以很高，因顳窩間狹窄而形成梨狀前額。矢狀縫早期閉合所致舟狀頭畸形，男性占大多數，男女之比為4∶1。偶有家族史。3.三角頭畸形此型少見，是額縫早期閉合所致，但有的額縫尚開放。其特徵是在額縫部位的額骨鱗部兩側邊緣向前凸出，呈銳角，從上面觀頭呈三角形，額骨短而窄，顱前窩變小變淺，兩眼相距過近，額縫處有骨嵴樣增厚，常與其他畸形並發。4.斜頭畸形又稱偏頭畸形，是單側冠狀縫骨化所致的額骨單側發育不全。顱骨雙側生長不對稱，病變側額骨扁平後縮，眶上緣抬高后縮。病變側影響腦組織發育，前囟仍存在，但偏向健側。過早閉合骨嵴可在額中部觸及。額骨的不對稱牽動著整個顱穹隆形態，矢狀縫向病側偏位，健側額骨和頂骨呈過度膨出。單側冠狀縫的骨化可深入到翼點及顱底。因此，斜頭畸形幾乎均伴有面部不對稱畸形，並隨年齡的增長而加重。雙眼間距變小，額部變狹窄。耳郭及外耳道亦可不對稱，但多不明顯，眶鼻部畸形較顯著。斜頭畸形多合併精神發育遲緩、齶裂、眼裂畸形、泌尿系統畸形及全前腦畸形等。5.短頭畸形是兩側冠狀縫過早骨化所致。兩側冠狀縫閉合後前額對稱性扁平，故又稱為扁頭畸形或寬頭畸形。患者頭顱兩側冠狀縫骨化，造成顱骨前後徑發育障礙和代償性橫徑增寬及顱頂抬高，故表現為頭顱增寬，前額寬平，顱中窩擴大，眼眶變淺，眶嵴發育不良，眼球明顯突出，如同“金魚眼”。患兒出生後幾周即可出現明顯的畸形，額骨上半部高而寬，下半部後縮，扁平，有時凹陷，高而寬的額骨上半部常呈球形突起在面結構之上；下半部後縮，將鼻骨牽向後方而使鼻樑下陷。鼻咽腔變小，有時顱底及硬齶常有畸形，患兒常有反覆上呼吸道感染。骨化的冠狀縫觸及呈念珠狀骨結節。6.Crouzon顱狹症又稱Crouzon顱骨面骨發育不良或Crouzon型顱面狹窄症，主要特點為：（1）巨大的顱蓋而顱縫早期閉合，以冠狀縫和人字縫早閉最多見，由於前囟門骨化突起而使顱頂尖狀隆起。（2）正常的下頜骨與細小的上頜骨相比相對突出，面部鼻頜後縮，造成咬合倒轉，在一定程度上形成假性凸頜畸形。（3）鼻子過度突起呈鷹嘴鼻，眶壁推前，眶上緣因短頭畸形而後縮，眶下緣也因頜後縮而後縮，結果形成極度的眼球突出，這種突眼再加上眼眶增寬，形成Crouzon病的青蛙眼。病人可伴有眼球運動性麻痹。（4）大多有遺傳性和家族史，又稱為遺傳性頭顏面骨發育障礙。（5）顱狹症可有顱內壓增高，視力喪失及智力遲鈍等。7.Apert型顱面狹窄症表現為尖頭畸形及並指/趾的一種畸形綜合徵。其面部畸形較明顯，特別是上頜骨的後縮更明顯；後縮的上額伴有水平位旋轉而在上面，使鼻根深深地凹陷在眉弓的下面，造成牙合張開、口嘴張開及上唇的中部好像被牽向後方。眼球突出不明顯，常有眼外斜視。面部畸形在出生時即很明顯。
檢查
1.尖頭畸形X線顱骨前後位片上可見眼眶內側壁變斜，顱前窩變狹窄，沿冠狀縫骨質密度增高，鈣質沉著，常常有顱骨指壓切跡。側位片上，額骨後旋，額骨後方的骨突無X線突起陰影表現，後方顱穹隆正常。2.舟狀頭畸形顱骨平片可見頭顱呈舟狀畸形，沿矢狀縫骨質密度增高，鈣質沉著，嚴重者看不到骨縫，而冠狀縫、人字縫、鱗狀縫增寬，甚至分離，如有顱內壓增高，可見腦回壓跡增多。3.三角頭畸形X線表現為額骨短而高度凸出，正位片可見典型的眼眶過短及眶內壁垂直。4.斜頭畸形X線表現為斜頭畸形，即眼眶後長軸向上向外偏斜。顱骨像可見該側冠狀縫處，骨質密度增高，近翼點處更高，病側顱前窩也變小，顱前窩底變陡峭。鼻錐體歪斜，鼻嵴偏向病變側。5.短頭畸形可見兩側冠狀縫處骨質密度增高，顱底改變為顱前窩縮短而豎起，蝶骨小翼高高抬起往上往後偏斜，翼穴抬高而使顳窩加深。眼眶容積變小。
診斷
對於出現典型的頭顱畸形表現者，診斷並不困難。但出生後發現頭顱變形時，常常誤診為分娩所致，如頭顱變形在出生後一定的時期未消失，應行顱腦X線平片檢查。主要表現為顱骨骨縫處密度增高，鈣質沉著，有時可見腦回壓跡增多、後床突脫鈣等顱內壓增高徵象。
治療
手術治療是惟一有效的方法。手術的主要目的是為了通過骨縫再造或顱骨切開重新建立新的骨溝，使顱腔有所增大，以保證大腦的正常發育。
手術時間理論上越早效果越好。應在生後7個月以內施行手術，預後較好。手術越晚，效果越差。一般認為如果患兒身體允許，應在出生後儘早手術，以儘快地解除變窄的顱腔，以利於腦組織的發育。若僅1～2個顱縫骨化，出生後4～6周即可手術，若多個顱縫骨化且有顱內壓增高，出生後1周即應手術，這樣才有可能成功。
