無腦畸形

無腦畸形

胚期各胚層之間相互誘導異常而出現的一種發育障礙。誘導是各胚層的相互影響，是胚組織發育的正常現象。在胚腦發育的特定時期，各胚層之間如果不能發生正常的誘導，就會發生神經組織和中軸骨骼的畸形。胚第2周形成外、中、內三個胚層，在外胚層中線上的單層細胞受到中胚層(脊索)的誘導而形成神經板，這是一種特異的homeobox基因的表達。胚第3周神經板再受到脊索的誘導而形成神經溝，即中樞神經的原基。胚第4周，神經外胚層誘導中胚層,即神經管激活相鄰的中胚層，形成血管原基、體節、顱骨、脊椎、肌肉和面骨。此後，神經管和中胚層共同誘導內胚層以形成面部結構。胚第8周末，各胚層之間的誘導過程均已完成，神經組織開始細胞增殖和分化階段。　　上述各胚層之間的相互誘導使發育趨向成熟；而如果受到有害因素的作用，則可導致中樞神經系統發育畸形。例如在脊索(中胚層)對外胚層(神經板)的誘導異常時，神經管形成受阻，以後包繞神經組織的中胚層(顱骨、脊椎骨)也繼發地出現異常。如果沿神經管的頭尾方向來看，誘導異常可引起頭端的無腦畸形，或其尾側的各段腦脊膜膨出；沿神經管的前(腹)、後(背)側的方向來看，誘導異常可引起前腦無裂畸形，或沿背部中線裂開的顱裂、脊柱裂。中樞神經組織位於胚的中軸背部，畸形較多見，且常呈數種畸形同時存在。神經管畸形的發生率因地而異，以前曾達0.65‰～3‰，近年有所下降，可能與產前篩查和孕母補充葉酸等維生素有關。

無腦畸形是胚0～4周的一種誘導異常，發生於特定時期，即神經褶生成以後(胚第16天)和神經管前孔閉合之前(胚第24～26天)。女性多於男性。畸形的發病機制可能是遺傳和環境因素的相互作用，或多基因遺傳。家族的無腦畸形再顯率約3%～5%，其他神經管畸形(如脊柱裂等)的再顯率為10%。畸形的發生與害因的類型無關，孕母服藥、感染、葉酸缺乏、糖尿病、接受放射等均可引起。害因導致脊索缺陷，不能誘導神經褶融合為封閉的神經管，致使已分化的神經組織暴露於羊水中，隨之前腦的生髮細胞全部退化；由於中胚層得不到神經外胚層的正常誘導，乃不能分化為體節，不能形成顱骨和脊椎的原基。這樣，無腦畸形的表現就是大腦缺如，小腦、腦幹、脊髓很小，其下行神經束缺如，沒有頭蓋骨(眉以上顱骨缺如)，額、枕、頂骨呈部分性缺損，常有頸畸形，頸部缺如，下頜與胸相連，眼眶淺而眼球突出。

無腦畸形胎兒可發育到足月，但出生後存活短暫。數周內可見緩慢、刻板的運動及去大腦體位，腦幹功能存在。有的有驚厥發作(新生兒驚厥不一定起源於大腦皮層)。無腦畸形及其他開放性神經管缺陷的產前診斷可根據羊水和母血中α胎兒球蛋白(AFP)增高而作出。胚期血清球蛋白中，90%為AFP。正常時，羊水中和母血的AFP約為15～500ng/ml，孕12～15周達高峰。如果胎兒15～20周時AFP在1000ng/m1以上，應考慮有開放性神經管畸形，包括無腦畸形。預防的方法是孕婦服葉酸0.8mg/d，最好在計畫受孕以前4周開始，持續服藥到孕8～12周或更長。亦可服用包括葉酸、維生素C、維生素B2的多種維生素。同時給以平衡膳食。