腦膨出與腦膜膨出是指顱內容物經顱骨缺損區膨出顱外，按疝出的內容物可分為腦膜膨出（meningocele）和腦膜腦膨出（menigoencephalocele），後者常稱為腦膨出。一般以枕部、頂部、前額、鼻部、眼眶和顱底區好發，輕者無明顯神經系統症狀，重者（特別是腦室-腦膨出者）可出現與腦膨出發生部位及受損程度相關的智力下降、癲癇和癱瘓等神經系統功能障礙的表現。
基本介紹
- 就診科室：神經外科
- 常見發病部位：枕部、頂部、前額、鼻部、眼眶和顱底
- 常見病因：先天發育異常，可能受孕初數周內孕婦有外傷、感染、新陳代謝障礙等
- 常見症狀：輕者無明顯神經系統症狀，重者出現與腦膨出發生部位及受損程度相關的智力下降、癲癇和癱瘓等
病因,臨床表現,影像學檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,
病因
腦膨出為先天發育異常，一般認為與胚胎期神經管發育不良、中胚葉發育停止有關，可能受孕初數周內孕婦的外傷、感染、新陳代謝障礙等因素影響。
臨床表現
1.性別、年齡
男：女比例為2：1，一般自出生即可發現，並隨年齡增長而長大。
2.局部症狀
一般多為圓形或橢圓形的囊性包塊，位於鼻根部者多為扁平包塊，大小各異，被蓋軟組織薄厚相差懸殊，基底部可為細蒂或廣闊基底。可觸及骨缺損的邊緣，囊性包塊質軟而有彈性，觸壓可有波動感和顱內壓增高。哭鬧時可見包塊增大而張力增高，透光試驗陽性，有時可見到膨出的腦組織陰影。
3.神經系統症狀
輕者無明顯神經系統症狀，重者有智力低下、抽搐和不同程度的癱瘓、腱反射亢進、不恆定的病理反射。發生於鼻根者可有一側或雙側嗅覺喪失；膨出突入眶內者可有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅴ1腦神經受累表現；發生於枕部者可有皮質性視覺障礙和小腦受損表現。
4.鄰近器官受壓表現
位於鼻根者常引起面部畸形、鼻根扁寬、眼距增大、眶腔變小、雙眼球外移、淚腺受壓致淚腺炎；突入鼻腔者可影響呼吸；膨出至眼眶內者可有眼球突出和移位，眼眶增大；其他部位者可致頭顱外形改變，還可有局部毛髮異常。
5.常見伴發畸形
唇裂、齶裂、多指畸形、先天性心臟病、腦穿通畸形、脊柱裂、畸形足，腦積水、潛毛竇和耳郭、肋骨、脊柱、外生殖器等畸形。
影像學檢查
1.頭部CT平掃
可顯示骨缺損的部位、疝口的大小和疝口內軟組織腫塊的大小、範圍和顱內交通情況。腦膜膨出為腦脊液密度的囊性腫物自顱骨缺損處膨出；腦膨出顯示突出於骨缺損的囊性腫物內有軟組織密度影，腦室受牽拉變形；顱骨缺損部位多呈類圓形或梭形，邊緣光滑，呈膨脹壓迫性改變，邊緣向外翹起，周圍可見骨質硬化。
2.頭部CT增強掃描
可顯示腦膜膨出腫塊密度無改變，腦膜腦膨出者疝入的腦組織與正常腦組織同等程度強化。
3.頭部MRI（磁共振成像）
腦膜膨出的內容物為腦脊液，呈低T1、高T2信號，增強掃描無強化。膨出物為腦組織，呈等T1等T2信號；有腦室變形移位並疝入囊內者可診斷為腦室-腦膨出。
4.頭顱平片
僅可了解顱裂的大小和範圍。
診斷
1.根據病史、臨床表現和腫物的部位、性質、外觀、透光試驗陽性等即可做出診斷。一般表現為出生時即存在枕部、前額或鼻根部局限軟組織腫塊，哭鬧時明顯，有張力，可存在搏動且透光試驗陽性等。
2.膨出組織性質的判斷及是否合併其他複雜的腦發育畸形仍需CT和MRI：
（1）頭部CT 可顯示顱骨缺損、膨出的囊性內容物（腦脊液和/或腦組織），腦室的大小、移位和變形等。
（2）頭部MRI 可顯示顱骨缺損、膨出的囊性內容物（腦脊液、腦組織、腦血管和硬腦膜），顱內其他結構改變和畸形。
鑑別診斷
腦膜腦膨出需與如下疾病相鑑別：
1．腦膜膨出
膨出的囊腫內不含腦組織，僅有腦脊液。CT平掃為腦脊液密度的囊性腫物，增強示腫塊密度無改變；MRI上囊腫呈與腦脊液一致的低T1、高T2信號，無強化。
2．額、篩竇囊腫
多見於成人，CT示囊腫局限於鼻竇內，竇壁完整，與顱內無溝通。
3．皮樣、表皮樣囊腫或畸胎瘤
無搏動、體積無變化、顱骨無缺損或裂隙。
4．鼻息肉
嬰幼兒罕見，使用血管收縮劑可縮小，CT示鼻腔內或竇腔內類圓形軟組織影，MRI呈等T1高T2信號，與顱內無溝通。
5．其他
鼻咽部腦膜膨出與鼻咽部腫瘤相鑑別；眶內腦膜膨出與眶內腫瘤相鑑別；頭部膨出與頭部腫物的鑑別，可行X線平片、CT、MRI、局部穿刺鑑別。
治療
1.治療方法
手術切除為主要治療方法，單純的隱性顱裂一般無需治療，除巨大腦膜腦膨出或腦膜腦室膨出合併嚴重神經系統損害、智力低下和明顯的腦積水者外均應手術治療。
2.手術目的
封閉顱骨缺損、切除膨出囊、還納膨出的腦組織等內容物，防止發生進一步神經功能障礙。
3.手術時機
儘早手術，出生後數周至數天內即施行可手術，具體而言：
（1）單純腦膜膨出可於生後1～2周手術。
（2）腦膜腦膨出於出生24小時後即可手術。
（3）囊壁感染、腦脊液漏者，應積極控制感染，待創面清潔或接近癒合後再行手術。
（4）囊壁菲薄或破裂者應急診手術。
（5）腦膜、腦、腦室膨出者可在生後2～3個月再手術。
（6）鼻根部腦膜、腦膨出大於雞蛋或其他部位膨出的骨缺損直徑>2cm者，應在生後6個月再行手術。
4.手術方法
（1）枕部、頂部和顳部膨出及個別較小的鼻根部骨缺損 可行顱外法，對於顱底鼻根部、鼻咽部或鼻眶部膨出行顱內法，膨出囊的修補可採用硬膜外或硬膜內入路。
（2）枕部、頂部的腦膜膨出修補 可取直切口或梭形切口，切除範圍適度以免縫合張力過大，切口直達囊壁、分離囊頸和裂孔處、切開囊壁、還納腦組織、荷包縫合，顱骨缺損多無需修補。
（3）額部囊性顱裂 一般採用冠狀髮際內切口，顱骨缺損直徑>2cm者可用矽橡膠、鈦網等修補。
（4）鼻根部、眶部、鼻咽部腦膜腦膨出修補 多分二期手術：第一期行雙額冠狀開顱，打開硬膜和囊頸，分離並還納囊內腦組織，必要時需切除部分腦組織，硬腦膜加固修補；第二期手術主要是整形術，切除鼻根部萎縮的多餘囊壁並整形；合併腦積水者可行腦室腹腔分流術。
5.手術併發症
傷口感染、腦積水、手術局部皮膚壞死、傷口腦脊液漏。
預後
腦膨出的預後主要取決於病變的程度：單純腦膜腦膨出者手術可降低死亡率、降低腦積水的發生率，減少和緩解神經系統的損害症狀；腦膜腦室膨出一般均合併神經功能障礙、智力低下和其他部位畸形，預後差。
手術不能解決其他畸形和改善智力。
