顱裂 (crmnium bifidum) 和脊柱裂 (spina bifida) 都是由於胚胎髮育障礙所致。顱裂和脊柱裂均可分為顯性和隱性兩類。隱性項裂 (cranium bifidum occulum) 只有顱骨缺損而無顱腔內容物的膨出，隱性脊柱裂 (spina bifida occulta) 只有椎管的缺損而無椎管內容物的膨出，隱性顱裂和脊柱裂大多元需特殊治療。
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症狀
顱裂臨床表現
顱裂多發於顱骨的中線部位。好發於枕部及鼻根部。出生時即可發現一局部腫塊，隨年齡的增長而增大。位於枕部者。若為腦膜腦囊狀膨出，其顱骨缺損直徑可達數厘米，腫塊可甚巨大，實質感，不透光，不能壓縮，啼哭時張力不變，覆蓋於腫塊表面的皮膚變薄，極易發生破潰感染；若為腦膜膨出。則顱骨缺損直徑較小，可小至數毫米，腫塊較小，囊性感，能壓縮，啼哭時張力可變。其餘幾種囊性顱裂的表現介於上述兩者之間。位於顱底的囊性顱裂常在鼻根部，表現為眼距增寬，眼眶變小。可堵塞鼻腔引起呼吸困難，並可引起淚囊炎；從篩板向鼻腔突出者．形狀可類似鼻息肉；位於顱底的顱裂除壓迫局部組織結構引起局部功能障礙外，還可影響相應的顱神經，出現顱神經損害的症狀和體徵。位於顱蓋部的腦膜腦膨出。可合併腦發育不全、腦積水等其他腦畸形，故可有肢體癱瘓、攣縮或抽搐等腦損害徵象。單純的腦膜膨出未合併其他腦畸形者，可無神經系統症狀，智力發育也不受影響。
脊柱裂臨床表現
1．局部表現：出生後在背部中線有一囊性腫物，隨年齡增大而增大，體積小者呈圓形，較大者可不規則，有的基底寬闊，有的為一細頸樣蒂。腫塊表面的皮膚可為正常，也可有稀疏或濃密的長毛及異常色素沉著．有的合併毛細血管瘤，或有深淺不一的皮膚凹陷，啼哭或按壓前囟時，囊腫的張力可能增高；若囊壁較薄，囊腔較大，透光試驗可為陽性。本病的皮膚改變需與先天藏毛竇鑑別，後者竇道的管壁由皮膚組織構成，竇道長短不一。短者呈盲管狀，長者深達椎管．可引起感染或並發腫瘤。脊髓膨出則局部表面沒有皮膚，椎管及脊膜敞開，又名脊髓外露。
2．脊髓、神經受損表現：可表現程度不等的下肢弛緩性癱瘓和膀胱、肛門括約肌功能障礙。某些隱性脊柱裂患者在成長過程中，排尿障礙日趨明顯，直到學齡期仍有尿失禁，這是終絲在骨裂處形成粘連緊拉脊髓產生的脊髓栓系綜合徵。MRI檢查可見脊髓圓錐下移，終絲變粗，橫徑在2mm以上。
病理
顱裂
顯性顱裂又稱囊性顱裂或囊性腦膜膨出，根據膨出物的內容可分為：
（1）腦膜膨出：內容物為腦膜和腦脊液；
（2）腦膨出：內容物為腦膜和腦實質，不含腦脊液；
（3）腦膜腦囊狀膨出：內容物為腦膜、腦實質和部分腦室，腦實質與腦膜之間有腦脊液； ④腦囊狀膨出：內容物為腦膜、腦實質和部分腦室，但在腦實質和腦膜之間無腦脊液存在。
脊柱裂
脊柱裂最常見的形式是棘突及椎板缺如，椎管向背側開放，好發於腰骶部。脊柱裂可分為：
（1）脊膜膨出：脊膜囊樣膨出，含腦脊液．不含脊髓神經組織；
（2）脊髓脊膜膨出：膨出物含有脊髓神經組織；
（3）脊髓膨出：脊髓一段呈平板式的暴露於外界。
治療
1、顱裂治療： 手術治療的目的是關閉顱裂處的缺損，切除膨出的腫塊。一般以出生後半年到一年手術較為安全。位於顱蓋者，顱骨缺損可暫不修補，只需修補硬腦膜和縫合頭皮。位於顱底部者，常需開顱修補顱骨裂孔及硬腦膜。有腦積水者，需先作腦脊液分流術。已有呼吸阻礙或腫塊表面變薄者，應及早提前手術。
2、脊椎：顯性脊柱裂均需手術治療，手術時機在出生後1—3個月：如囊壁已極薄須提前手術。手術切開囊壁後．分離松解與囊壁粘連的神經組織，特之還納入椎管內，切除多餘的囊壁．嚴密縫合脊膜的開口．並將裂孔兩旁筋膜翻轉重疊覆蓋加以修補。對有脊髓栓系綜合徵的患者，可行椎管探查，松解粘連及切斷終絲。
