隱眼-並指（趾）綜合徵又稱隱眼畸形綜合徵、耳-眼-齒-指發育異常綜合徵、Fraser綜合徵，是以隱眼畸形、皮膚性並指（趾）、泌尿生殖器發育異常、顱面畸形、齶裂、心臟病變、智力遲鈍等為特徵的發育異常綜合徵。發病率約為0.2/10萬。本病無特殊療法，患者是否存活取決於臟器損傷程度。最常見的死亡原因是喉狹窄/閉鎖或呼吸功能不全、梗阻性尿路疾病或雙側腎臟發育不全。
基本介紹
- 別稱：隱眼畸形綜合徵、耳-眼-齒-指發育異常綜合徵、Fraser綜合徵
- 就診科室：眼科
- 是否遺傳：是
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
本病一般為常染色體隱性遺傳，約15%患者父母為近親婚姻。目前，已證實的Fraser綜合徵致病基因包括FRAS1、FREM2、GRIP1，分別位於第4號、13號及12號染色體長臂上，其中FRAS1基因是Fraser綜合徵的主要致病基因。
臨床表現
1.眼部畸形
約88%患者可見隱眼畸形，可以為單側性或雙側性，53%患者為雙側性。眼球和眼瞼部位先天畸形，眼球常被連續性的皮膚所遮蓋而無瞼裂，僅有眼球遺蹟或完全無眼球，眼球前部多存在一個泡形結構，內有晶體殘留和玻璃體。患者眼窩可觸摸到皮下有一定活動度的球形物。有些病例在強光刺激時可見到因眼輪匝肌反射性收縮造成的皮膚皺縮，並對光源有一定的跟隨運動，提示這些患者可能尚有光感。患者亦可發生先天性瞼球粘連及角膜角化，還可有眶部皮樣囊腫，眉毛可產生部分或完全缺。
2.並指（趾）畸形
指（趾）部最常見的異常為並指（趾），也存在短指畸形、指甲發育異常和掌部皺褶異常。
3.先天性泌尿生殖系統畸形
先天性腎發育不全，恥骨聯合分離，亦可發生假兩性畸形、女性外生殖器男性化，陰道閉鎖、陰蒂肥大；男性可有隱睪、小陰莖、尿道下裂。
4.顱面部畸形
患者顱面骨畸形，偶可有腦膜腦膨出，鼻翼和鼻孔缺損，外耳道狹窄和聽骨畸形，耳聾、唇裂，高齶弓，或並發齶裂，偶見舌系帶短縮，喉部閉鎖或發育不全，聲音粗獷、嘶啞。
5.其他
患者智力低下，可出現先天性心血管畸形，發生臍和乳頭移位，先天性肛門狹窄。
檢查
1.組織病理學檢查
眼部病理檢查，可見眼球陷沒等各種變異，上瞼提肌和眼輪匝肌可正常，其結膜囊部分或完全缺失，小梁、Schlemn管和睫狀肌缺失，晶狀體完全缺如。
2.染色體檢查
診斷
本病的診斷標準，包括4條主要標準和8條次要標準：
主要標準：
1.隱眼畸形；
2.井指(趾)畸形；
3.生殖器官異常；
4.家族中患隱眠畸形綜合徵。
次要標準：
1.精神缺陷；
2.腎缺失；
3.唇裂和(或)齶裂；
4.先天性鼻畸形；
5.先天性耳畸形；
6.先天性喉畸形；
7.臍疝；
8.骨缺失。
具有至少2條主要標準和1條次要標準，或1條主要標準和4條次要標準時可診斷本病。
治療
本病目前無特殊療法，由於本病眼球存在明顯缺陷，故視力無法恢復，預後較差。身體畸形根據病情必要時可行手術矯正。
