別名,概述,臨床表現,預後與預防,參考文獻,
別名
隱眼畸形伴其他畸形；隱眼並指（趾）綜合徵
概述
1962年由Fraser首次報導，1969年Francois結合自己觀察的病例，進行了較全面、系統的綜述。現已報導的病例100多例。
臨床表現
（一）主征：先天性隱眼畸形，50％以上病例有嚴重智力低下，淚管缺如或畸形。眼距寬，鼻、舌中線裂開，齶弓高。耳廓和中耳畸形，喉狹窄。恥骨聯合分裂，腎發育不良。女患者陰蒂肥大，陰唇融合，雙角子宮，男患者隱睪、小陰莖、尿道下裂，並指（趾）。
（二）其他：羊水過少，小腸系膜發育不良。
（三）AR。
預後與預防
預後不佳，多數在新生兒期死亡或死產，應加強婚、育的優生指導。妊娠18周時，根據胎兒尿排出堵塞、羊水過少，隱眼或眼過小，並指（趾）等有2個以上陽性體徵即可作出產前診斷。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P522
