別名,臨床表現,預後與預防,參考文獻,
別名
鰓耳腎發育不良、鰓耳腎（BOR）綜合徵
臨床表現
（一）主征：耳前有小凹窩或鰓瘺，耳聾（50％為混合性耳聾，25％為感音神經性聾，25％為傳導性聾），耳廓畸形（部分有中耳或內耳畸形）。腎發育不良或畸形。
（二）AD。致病基因位於染色體8q12-q13。群體發病率約1/4萬，在嚴重的耳聾患者中本症約占2％。
預後與預防
除部分病例因腎嚴重畸形而發生腎功衰竭者外，一般壽命正常。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P536
