三尖瓣下移畸形

三尖瓣下移畸形是一種罕見的先天性心臟畸形。1866年Ebstein首先報導一例，故亦稱為Ebstein畸形、埃勃斯坦畸形，亦稱三尖瓣下移畸形。本病三尖瓣向右心室移位，主要是隔瓣葉和後瓣葉下移，常附著於近心尖的右心室壁而非三尖瓣的纖維環部位，前瓣葉的位置多正常，因而右心室被分為兩個腔，畸形瓣膜以上的心室腔壁薄，與右心房連成一大心腔，是為“心房化的右心室”，其功能與右心房相同；畸形瓣膜以下的心腔包括心尖和流出道為“功能性右心室”，起平常右心室相同的作用，但心腔相對地較小。常伴有心房間隔缺損、心室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈口狹窄或閉鎖。可發生右心房壓增高，此時如有心房間隔缺損或卵圓孔開放，則可導致右至左分流而出現發紺。

基本介紹

• 外文名：downward displacement of the tricuspid
• 別名：Ebstein病，埃勃斯坦畸形，三尖瓣下移畸形
• 就診科室：心血管內科
• 多發群體：新生兒
• 常見發病部位：心臟
• 常見病因：心房間隔缺損，血流動力學改變等
• 常見症狀：勞累後氣急乏力、心悸、發紺和心力衰竭，生長發育差，體格瘦小等

病因

三尖瓣下移畸形的血流動力學改變決定於三尖瓣關閉不全的輕重程度，是否並有心房間隔缺損以及缺損的大小和右心室功能受影響的程度。由於房室環和右心室擴大以及瓣葉變形等不同程度的三尖瓣關閉不全很常見。在右心房收縮時右心室舒張，房化心室部分也舒張擴大致使右心房血液未能全部進入右心室。右心房舒張時右心室收縮，房化的右心室也收縮，於是右心房同時接收來自腔靜脈、心房化右心室和經三尖瓣反流的血液，致使右心房血容量增多，使房腔擴大，右心房壓力升高，最終導致心力衰竭。並有卵圓孔未閉或心房間隔缺損的病例，右心房壓力高於左心房時則產生右至左分流，體循環動脈血氧含量下降呈現發紺和杵狀指（趾）。房間隔完整，右心室收縮時，進入肺內進行氣體交換血量減少，動靜脈血氧差變小，可產生面頰潮紅，指端輕度發紺。

臨床表現

1.症狀

少數重病人在出生後1周內即可呈現呼吸困難、發紺和充血性心力衰竭。但大多數病人進入童年期後才逐漸出現勞累後氣急乏力、心悸、發紺和心力衰竭。各個年齡組病人均可呈現室上性心動過速，一部分病人則有預激綜合徵。

2.體徵

多數病人生長發育差，體格瘦小，約1/3病人顴頰潮紅類似二尖瓣面容，常有不同程度的發紺。左前胸隆起，心濁音界擴大，胸骨左緣可捫到三尖瓣關閉不全產生的收縮期震顫。心尖區下部和心尖區搏動正常或減弱。由於右心房和房化右心室高度擴大，頸靜脈搏動不明顯。心臟聽診，心音輕，胸骨左緣可聽到三尖瓣關閉不全產生的收縮期雜音，有時還可聽到三尖瓣狹窄產生的舒張期雜音，吸氣時雜音響度增強。由於增大的三尖瓣前葉延遲閉合，第1音分裂，且延遲出現的成分增強。第2心音亦常分裂而肺動脈瓣關閉音較輕，有的病例可呈現奔馬律。腹部檢查可能捫到腫大的肝臟。童年病人發紺嚴重者可出現杵狀指（趾）。

檢查

1.體檢

輕型病例可無發紺，中、重型病例有發紺，易發生室上性心動過速。常有充血性右心衰竭表現。體檢在三尖瓣區有收縮期反流性雜音，可有第三音心音或第四音心律。

2.心電圖

示右心房肥大、不完全性或完全性右束支傳導阻滯。常有預激綜合徵表現。

3.X線檢查

肺血減少或正常，心臟呈球形或橢圓形增大，血管蒂窄。

4.超聲心動圖

可見三尖瓣下移及下移程度。注意三尖瓣反流量、前瓣發育情況，有無房缺或卵圓孔未閉。右心房、心室擴大，室間隔矛盾運動。

5.右心導管檢查和造影

導管易經房缺或未閉卵圓孔進入左房，在“房化心室”測壓呈右房壓力波形，而右心腔內呈右室壓力波型。造影可見右房增大、房化右心室、擴大的功能性右室流出道及下移的三尖瓣附著部。

6.電生理檢查

診斷三尖瓣下移畸形必須同時明確分型，有無預激綜合徵。如有預激綜合徵，術前必須作電生理檢查，並準備術中電生理標測。

診斷

1.X線檢查

表現典型病例可見右心房增大和右心室流出道移向上外方，上縱隔變窄，肺血管紋理正常或減少。少數病例心影可無異常徵象。

2.心電圖檢查

典型表現為右心房肥大，P波高尖，不完全性或完全性右束支傳導阻滯。電軸右偏，胸導聯R波電壓變低，P-R間隔延長，常有室上性心律紊亂，約5%病人顯示B型預激綜合徵。

3.切面超聲心動圖和都卜勒檢查

顯示三尖瓣前瓣葉增大，活動幅度大。隔瓣葉和後瓣葉明顯下移，發育不良，活動度差。三尖瓣關閉延遲，瓣膜位置左移，室間隔動作反常。右心房及房化右心室共同顯示巨大的右心房腔，功能性右心室腔縱徑縮短。都卜勒檢查可顯示心房水平右向左分流和三尖瓣反流。

4.右心導管和選擇性造影

右心房腔巨大，壓力增高，壓力曲線a波和V波均高大。房化右心室呈房性壓力曲線，腔內心電圖則為右心室型，並有心房間隔缺損者心導管可從右心房進入左心房。心房水平可呈現右至左分流，右心室收縮壓正常舒張末壓升高，有的病例可測到三尖瓣跨瓣壓差。右心造影顯示右心房明顯擴大占據左心室位置，功能右心室位於右室流出道。瓣膜口移至脊柱左緣，右心室下緣可顯示三尖瓣瓣環切跡和房化心室與功能心室之間的另一個切跡。肺動脈總乾及分支細小，心房水平有右至左分流者則左心房提前顯影。

治療

三尖瓣下移病例預後差異較大，臨床上呈現重度發紺者約80%在10歲左右死亡，而輕度發紺者則僅5%在10歲左右死亡。大多數病人在20歲前死亡。由於死亡率高，有手術適應證的患者可行手術治療，但儘量避免對兒童進行換瓣術。

預後

出生後出現重度發紺者，約80%在10歲左右死亡，而輕度發紺者則僅5%在10歲左右死亡。患者出現充血性心力衰竭後，大多在2年內死亡，約3%的病例發生猝死。

常見的死亡原因：充血性心力衰竭、心律失常、缺氧或肺部感染。成年病人常死於反覆栓塞。