無腦回畸形

無腦回畸形是一種神經元移行障礙性疾病，由於最終構成大腦皮質表面層的神經元移行過程中發生障礙所致。又稱光滑腦，屬罕見病，多發生於妊娠3個月內。患兒多有嚴重發育遲緩、小頭和頑固性癲癇。

基本介紹

• 別稱：光滑腦
• 就診科室：兒科
• 是否遺傳：是
• 多發人群：多發生於妊娠3個月內。

病因

大多數病例為散發性。有報導胎兒酒精中毒綜合徵引起神經元移行阻滯。目前發現部分無腦回患兒與多種微管蛋白基因及微管相關蛋白基因突變有關，可為常染色體顯性遺傳、X連鎖顯性遺傳等。

臨床表現

患無腦回畸形的新生兒均有小頭畸形和輕微面部異常。完全性無腦回畸形多伴去大腦狀態和驚厥，常在2歲前死亡。不完全性無腦回畸形的患兒在新生兒期僅表現有面部異常，至嬰兒期才有明顯發育遲緩，不一定伴驚厥，常能長期存活。患兒由於上頜骨和下頜骨發育不全而顏面比例失調，表現為頭小、前額和枕部突起、面部狹小、小下巴、雙耳低位、兩眼眼距增寬。另外，常伴有其他先天性異常，包括先天性心臟病，如動脈導管未閉、卵圓孔未閉、埃勃斯坦（Ebstein）畸形、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄和左上腔靜脈永存等。還可見十二指腸閉鎖、腎發育不良、隱睪、腹股溝疝，以及多趾、並趾和殘留尾等。

檢查

1.CT

表現為腦室及蛛網膜下腔擴大和腦皮質光滑。大腦外側裂明顯增寬、變淺，致大腦呈“8”字形外觀。

2.磁共振成像（MRI）

顯示大腦半球光滑、腦溝缺如、大腦表面僅存數個寬闊、平坦、粗大的腦回。腦灰質增厚、白質變薄、灰白質分界面異常光滑，無白質向灰質內突出，島葉缺如、腦島外露。

3.腦血管造影

由於腦溝缺乏，表淺血管不固定呈波浪狀走行。

診斷

本病發生於妊娠3個月內，有典型小頭畸形、輕度面部異常及頑固性癲癇等表現。CT或MRI均可發現大腦半球光滑，腦溝缺如，大腦表面只有少數寬闊、平坦而粗大的腦回，大腦側裂明顯增寬，腦室擴大等改變，可提示診斷。腦血管造影發現表淺血管不固定呈波浪狀走行可明確診斷。建議進行相關基因檢測。

治療

本病無特殊療法，主要是針對餵食困難、肌張力低下、癲癇發作等對症支持治療。

預後

無腦回畸形不可治癒，無腦回畸形綜合徵的患兒一般死亡率較高，輕型無腦回畸形患兒運動和認知功能相對受累較輕，生存時間相對較長。