巨腦回畸形

巨腦回畸形(pachygyria)屬於神經元移行異常性病變，神經元移行障礙性疾病在腦部先天性疾病中所占比例大約為十萬分之一，既往的研究發現，宮內感染、缺氧、中毒、外傷、接觸放射線等損害，可在胎兒神經系統發育過程中影響成神經細胞移行，造成神經移行障礙。

基本介紹

• 中文名：巨腦回畸形
• 外文名：pachygyria

病因及常見疾病

巨腦回畸形是一種神經元移行異常性疾病，神經元的移行是非常複雜的過程，這一過程一般從胚胎2個月～6個月，持續時間約3個月左右。而神經元的異常是由於大腦皮質的發育發生了變異，從而發生一系列各種各樣的畸形，病理因素干擾的時間和程度不同，所出現的移行異常病變亦各異，神經元移行障礙常以皮層發育為特徵，越早發生畸形越嚴重，如腦裂畸形；越晚發生畸形較輕，如灰質異位和微腦回畸形。引起巨腦回病理干擾大多見於妊娠第11～16周，如果神經元較晚發生移行，那么神經元移行將受到阻礙，將不能形成正常腦表麵皮層，導致了腦皮層增厚。此外較早發生移行的神經元軸突和樹突在層狀壞死區中斷、退變，而使腦白質變薄。由於白質的發育不良常常導致腦室的擴張積水；因胼胝體發育期與神經元的移行時間有重合，故常常伴有胼胝體的發育不良。正常的人類大腦皮層會皺摺成一定數量的溝回和裂，根據這些溝回可把大腦皮層分成各個葉，而各葉的大腦皮層有著不同的機能區域，這些都是人類感覺、運動及情感中樞。而巨腦回畸形的大腦皮層腦回寬大扁平，腦溝淺小，皮層厚，灰-白質界面光滑不清，這就可能導致大腦上各種功能區域的缺陷。

鑑別診斷

臨床上患者常有不同程度的精神、運動及智慧型障礙，嚴重者表現為智力遲鈍，甚至生後不能存活，而存活者也常有智力低下，伴發癲癇，預後不良。

巨腦回畸形的表現為腦回明顯寬大、腦溝淺小、皮層增厚為其主要特徵，可兩側大腦對稱性出現，也可局限一側單獨發生，程度重者腦溝腦回完全消失、腦表面光滑，累及全腦皮質層，也稱為光滑腦或無腦回畸形。

檢查

CT和MRI均是現如今診斷巨腦回畸形的主要檢查方法，但MRI具有多序列、多參數、多方位的成像功能，能提供優良的組織解析度和空間解析度，在顯示巨腦回畸形的病理特徵方面比CT有著更大優勢。MRI通過不同加權像上信號的變化和多方位的成像，可以比CT更準確地顯示粗大的腦回、增厚的灰質。對於所合併的顱腦先天畸形，MRI能敏感地發現腦裂畸形的類型，可以更直觀全面地顯示胼胝體發育不良的程度和範圍，清楚顯示多個小腦回畸形的細小腦回和腦溝。

治療原則

現如今針對此類腦癱患兒無特殊治療，故關健是做好孕期保健及產前診斷工作，避免巨腦回畸形兒的出生。