基本介紹
- 中文名：黏多糖貯積症
- 外文名：MPS
- 出現：1972年
- 意義：一組溶酶體累積病
- 表現：酸性黏多糖
- 方法：缺乏徹底根治
細胞系統,粘多糖病,概述,病因,發病機制,病理改變,臨床表現,主要特徵,診斷,科學診斷,治療,預後,參考文獻,行銷服務,生產環保,生產計畫,經濟學,早孕處理,芯源系統,公司簡介,主要產品,肌筋膜疼痛綜合徵,文印管理服務,
細胞系統
1972年，van Furth建議把單核細胞和由其分化而來的具有吞噬功能的細胞稱為單核吞噬細胞（mononuclear phagocytics system,MPS）包括單核細胞、結締組織和淋巴組織的巨噬細胞、骨組織的破骨細胞、神經組織的小膠質細胞、肝巨噬細胞和肺巨噬細胞等，是體內具有最活躍生物學活性的細胞類型之一。
粘多糖病
概述
陳吉慶：《實用兒科診療規範》
粘多糖病是一組由於溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖，glycosaminoglycan)不能降解，使組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而導致的疾病。粘多糖是含氮的多糖，是構成細胞間結締組織的主要成分，也廣泛存在於哺乳動物各種細胞內。重要的粘多糖有硫酸皮膚素(DS)、硫酸類肝素(HS)、硫酸角質素(KS)、硫酸軟骨素(CS)和透明質酸(HA)等，前三種與本組疾病關係密切。這些粘多糖的降解必須在溶酶體中進行，已知有10種酶參與其降解過程，其中任何一種酶的缺陷都會造成氨基葡聚糖鏈的分解障礙而積聚體內，引起細胞結構異常和功能異常。粘多糖在各系統器官內累積即導致這些器官的病理改變和臨床症狀。根據臨床表現和酶缺陷，MPS可以分為Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分為工H型、ⅠS型，Ⅴ型已改稱ⅠH/S型。除Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳外，其餘均屬常染色體隱性遺傳病。如同其他溶酶體累積病一樣，各型MPS大多在1周歲左右發病，病程都是進行性的，並且累及多個系統，有著類似的臨床症狀，但各型的病情輕重不一，且有各自的特徵，其中以ⅠH型最典型，預後最差，患兒常在10歲以前死亡；ⅠS型病情最輕。
多發性骨發育障礙
多發性骨發育障礙楊錫強：《兒科學·第六版》
粘多糖病是由於溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各種組織內沉積而引起的不完全相同的一組疾病。多以骨骼的病變為主，還可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、肌腱、皮膚等。粘多糖實名為氨基葡聚糖(glucosaminoglycan)，是骨基質和結締組織細胞內的主要成分，它是由糖醛酸和N-乙醯己糖胺或其硫酸酯組成的雙糖單位的重複序列大分子，是多陰離子多聚體的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮膚素(dermatin sulfate，DS)、硫酸類肝素(heparan sulfate，HS)、硫酸角質素(keratan sulfate，KS)、硫酸軟骨素(chondroitin sulfate，CS)和透明質酸(hyaluronic acid，HA)等。這些多糖的降解必須在溶酶體中進行，已知有10種溶酶體糖苷酶、硫酸酯酶和乙醯轉移酶參與其降解過程，任何一種酶的缺陷都會造成氨基葡聚糖鏈的分解障礙而積聚體內，並自尿中排出。根據臨床表現和酶缺陷，MPS可分為Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅴ型已改稱為ⅠH/S型，每型又有若干亞型，各型MPS的特徵如下，以Ⅰ型為多見，臨床表現亦最典型。除Ⅱ型為Ⅹ-連鎖隱性遺傳外，其餘均為常染色體隱性遺傳病。
刀豆蛋白A
刀豆蛋白A病因
（一）此類疾病除Ⅱ型為性聯隱性遺傳外，均為常染色體隱性遺傳。
（三）粘多糖代謝病Ⅳ型：又稱Morguio-Brailsford綜合徵，為一種常染色體隱性遺傳病，因N-乙醯胺基半乳糖6-硫酸酯酶缺陷不能參與粘多糖分解而致病。
發病機制
除MPSⅡ型呈X連鎖隱性遺傳外，其餘各型的遺傳方式均為常染色體隱性遺傳有缺陷的基因定位於常染色體上，且只有純合子基因型才會發病在父母均為雜合子的子女中其基因突變與正常的幾率均為25%，其餘50%均為雜合子基因攜帶者由於MPSⅡ型的缺陷基因位於性染色體X上因此只有男性才患病，女性均為基因攜帶者，子代中男性患病以及女性成為攜帶者的幾率各為50%已證實的基因突變種類繁多，且不同人群之間的差異較大。
X染色體
X染色體黏多糖包括4-硫酸軟骨素、6-硫酸軟骨素、硫酸軟骨素、硫酸類肝素、硫酸角質素、肝素及透明質酸等成分，為角膜、軟骨骨骼、皮膚、筋膜、心瓣膜和血管結締組織的結構成分。MPSⅠ型的α-艾杜糖醛酸酶缺乏、MPSⅡ型的艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏以及MPSⅦ型的β-葡萄糖醛酸酶缺乏，均導致硫酸軟骨素和硫酸類肝素的降解受阻。MPSⅢ型的各種酶缺乏均可引起硫酸類肝素的降解障礙。MPSⅣ型的β-半乳糖苷酶缺乏主要影響硫酸角質素的降解。MPSⅥ型的醯基硫酸酯酶B缺乏主要使硫酸軟骨素的降解受阻。不能降解的各種黏多糖成分在體內大量積蓄，並沉積於上述各組織中，引起器官損害及功能障礙。同時，過多的黏多糖可從尿液中不斷排出。
病理改變
粘多糖在纖維細胞內沉積，染色成為氣球樣細胞，稱為Hurler細胞，存在於肝、脾、淋巴組織的網狀細胞中，在軟骨細胞和成骨細胞，中樞神經系統和周圍神經節，視網膜細胞和角膜細胞中也均有類似的物質堆積。在心內膜沉積形成斑狀增厚，主動脈，肺動脈、冠狀動脈和腦、腎、肝、脾和四肢的動脈壁均有沉積。
臨床表現
大多數患兒出生時正常，1歲以內的生長與發育亦基本正常。發病年齡因黏多糖增多症的類型不同而各有差異。初發症狀多為耳部感染、流涕和感冒等。
雖然各型黏多糖增多症的病程進展與病情嚴重程度差異較大，但患兒在臨床表現方面具有某些共同的特徵如：身材矮小特殊面容及骨骼系統異常等。多數患兒都有關節改變和活動受限。多器官受累見於所有的患兒。部分患兒有角膜混濁，並可因此而導致視力障礙甚至失明。肝脾腫大以及心血管受累較為常見。部分患兒可有智力發育進行性遲緩，臍疝和腹股溝疝，生長緩慢，腦積水，皮膚增厚，毛髮增多，慢性流涕耳部反覆感染，並可致聽力損害等。各型黏多糖貯積症的特徵(表1)。1。黏多糖貯積症Ⅰ型雖然黏多糖貯積症Ⅰ有3種亞型但均為同一種酶缺乏，只是酶缺乏的程度不同而已。其中以Hurler綜合徵較常見，臨床表現最為嚴重，Scheie綜合徵的症狀出現時間較晚，病情最輕，而Hurler-Scheie綜合徵則介於二者之間。
表1
表1一般出生時表現正常。6個月～1歲後患兒逐漸出現生長緩慢，表情淡漠，反應遲鈍，智力低下語言幼稚甚至白痴。大頭，前額突出呈舟狀，眼距增寬，鼻樑塌陷或扁平，鼻孔增大，唇厚並外翻，張口，舌大且常伸於口外，牙齒小且無光澤齒列稀疏不齊角膜混濁常見，嚴重者可致失明。常發生中耳炎，並導致聽力下降甚至耳聾。心瓣膜及腱索受累可引起心臟增大與心功能不全。支氣管軟骨病變可致呼吸道狹窄容易並發感染。腹部膨隆，肝脾腫大，多有腹股溝疝或臍疝，可有腹瀉或便秘。毛髮濃密、粗黑。短頸，聳肩，四肢及軀幹短小，脊柱後凸，呈弓形駝背。多數關節呈屈曲狀強直活動受限，常有膝踝外翻和扁平足等畸形掌、指粗短可出現腕管綜合徵。Hurler綜合徵患者常於兒童期死亡，Scheie綜合徵及Hurler-Scheie綜合徵可存活至成年。
2．黏多糖貯積症Ⅱ型較為少見。根據病情的輕重分為A、B2種亞型，其中A型的病情較重。患者全部為男性，多於2～6歲起病。臨床表現與Hurler綜合徵相似，但出現時間較晚，進展較緩慢智力低下與身材矮小不如Hurler綜合徵嚴重。病情嚴重者從幼兒期開始即有色素性視網膜炎和視盤水腫，但無角膜混濁。聽力呈進行性損害，最終發展為耳聾。骨骼畸形較輕微。心臟受累較常見，主要表現為心瓣膜病變、冠心病和充血性心力衰竭多數有阻塞性呼吸暫停綜合徵，肝脾腫大，腹瀉或便秘。患者常於15歲前死亡B型患者病情較輕，有的聽力和角膜可均正常亦無骨骼畸形。
骨骼畸形
骨骼畸形3．黏多糖貯積症Ⅲ型臨床上極為少見雖然本型可有4種不同的酶缺乏但其臨床表現非常相似，主要為進行性的智力減退，其中以黏多糖貯積症ⅢA型的臨床進展較快。一般4～5歲以前智力正常其後逐漸出現反應遲鈍，智力低下，呈進行性加重。嚴重者2～3歲即可有智力低下。多有毛髮增多。其他方面的改變如特殊面容、身材矮小及骨骼畸形等均不嚴重甚至可以基本正常。通常有聽力損害但無角膜混濁。一般不累及心臟。無腹外疝肝脾可有輕度腫大。身材稍矮或基本正常，極少數可表現為身材矮小。可有關節活動受限甚至有關節強直，手及其他關節可有屈曲畸形。
4．黏多糖貯積症Ⅳ型突出的表現為生長遲緩，一般成年後身高不超過160cm。面容及智力正常學步較晚行走時步態蹣跚不穩。短頸、聳肩。出牙時間較晚，牙列不整齊，牙齒缺乏光澤。角膜混濁可早在兒童期開始出現。聽力呈進行性損害。常無心臟受累。肝脾輕度腫大無腹外疝骨骼畸形包括雞胸、駝背、膝外翻、扁平足及關節屈曲攣縮等畸形，並有明顯關節鬆弛，但無關節強直。可發生頸椎半脫位，引起脊髓壓迫症狀。多數患者可存活20～30歲。
5．黏多糖貯積症Ⅴ型現認為該型即為黏多糖貯積症Ⅰ型的Seheie型，與Hrular綜合徵不同之處表現為無嚴重的角膜混濁，且混濁為周邊性，患者智力正常，身材正常或稍矮，壽命基本正常，但有多毛關節強直。背柱、頭顱X線示僅有輕微改變。
6．黏多糖貯積症Ⅵ型極為罕見。臨床表現與黏多糖貯積症Ⅰ型相似，但患者的智力正常。一般從2～3歲開始出現生長遲緩。顱骨縫閉合較早，可出現腦積水，並引起顱高壓症狀和痙攣性偏癱。角膜混濁出現較早，有進行性聽力損害嚴重者有失明和耳聾心臟瓣膜病變肝脾腫大及腹股溝疝等均較為常見。骨骼畸形亦類似於MPSⅠ型但相對較輕，通常上肢長骨受累較下肢嚴重。關節活動明顯受限。可有輕度關節強直。多數患者壽命不超過10歲。
主要特徵
楊錫強：《兒科學·第六版》
各型粘多糖病的主要特徵：
（一）Ⅰ型：
1．型別：ⅠH(Hurler)、ⅠS(Scheia)、ⅠH/S(Hurler/Scheie)：
2．酶缺陷(基因座位)：α-L-艾杜糖醛酸苷酶(4p16，3)；
3．尿排糖多糖成分：DS，HS；
（二）Ⅱ型(Hunter)：
1．型別：ⅡA(重型)、ⅡB(輕型)：
2．酶缺陷(基因座位)：硫酸艾桿糖硫酸酯酶(Xq27-q28)；
3．尿排糖多糖成分：DS，HS；
4．臨床表現：生長落後，智慧型落後，面容醜陋，關節強直，多發骨發育不良較ⅠH輕，ⅡB型較ⅡA型為輕；
（三）Ⅲ型(Sanfilippo)：
1．型別及酶缺陷(基因座位)：
1．ⅢA酶缺陷(基因座位)：硫醯胺酶；
2．ⅢB酶缺陷(基因座位)：α-N-乙醯已糖苷酶；
3．ⅢC酶缺陷(基因座位)：乙醯CoA-α-葡萄糖胺-N-乙醯轉移酶；
4．ⅢD酶缺陷(基因座位)：N-乙醯葡萄糖胺-6-硫酸硫酸酯酶(12q14)；
2．尿排糖多糖成分：HS；
3．臨床表現：面容醜陋，骨畸形較Ⅰ、Ⅱ型為輕，逐漸出現生長落後，神經系統功能迅速退變，嚴重智慧型落後，有肝脾大，關節僵直等；
（四）Ⅳ型(Morquio)：
1．型別及酶缺陷(基因座位)：
1．ⅣA酶缺陷(基因座位)：半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶(16q24.3)；
2．ⅣB；酶缺陷(基因座位)：β-半乳糖苷酶(3p21.3)；
2．尿排糖多糖成分：KS，CS；
3．臨床表現：智慧型正常，身材矮小，關節鬆弛，骨畸形明顯，面部發育不良，角膜混濁，耳聾，輕度肝脾增大；
（五）Ⅵ型(Maroteaux-Lamy)：
1．酶缺陷(基因座位)：芳香基硫酸酯酶(5q13-q14)；
2．尿排糖多糖成分：DS，HS；
3．臨床表現：臨床有兩型，A型類似ⅠH型，但智慧型正常；B型無明顯骨骼畸形；
（六）Ⅶ型(Sly)：
1．酶缺陷(基因座位)：β-葡萄糖醛酸酶(7q21.1-q22)；
2．尿排糖多糖成分：HS ，DS，CS；
3．臨床表現：與ⅠH型相似，但智慧型輕度異常或正常；
診斷
（一）體格發育障礙：患兒大多在1周歲以後呈現生長落後、矮小身材；關節進行性畸變，脊柱後凸或側凸，常見膝外翻、爪狀手等改變。患兒頭大，面容醜陋，前額和雙顴突出，毛髮多而髮際低，眼裂小，眼距寬，鼻樑低平，鼻孔大，下頜較小，唇厚。
（二）智慧型障礙：患兒精神神經發育在1周歲後逐漸遲緩，但ⅠS型患兒大都智慧型正常。
（五）骨骼X線檢查：顱骨增大，蝶鞍淺長；脊柱後、側凸；椎體呈楔形，胸、腰椎椎體前下緣呈魚唇樣前突；肋骨的脊柱端細小而胸骨端變寬，呈飄帶狀；尺、橈骨粗短，掌骨基底變尖，指骨遠端窄圓。
（六）尿液粘多糖檢測：
1．甲苯胺藍呈色法陽性是作為本病的篩查試驗；
2．醋酸纖維薄膜電泳可區分尿中排出的粘多糖類型，以便協助分型；
3．氯化十六烷基銨代吡啶試驗可見24小時尿粘多糖總量增高(正常為3～25mg)。
（七）細胞學檢查：骨髓或周圍血淋巴細胞用瑞氏或吉姆薩染色時，在胞質中可見到紫色深染顆粒(Reilly小體)，對診斷有輔助價值。
（八）酶學分析：採用外周血白細胞、血清或培養成纖維細胞進行酶學分析，各型MPS的確診都應依據酶活性測定為準。
（九）基因診斷DNA分析粘多糖代謝的各種酶的編碼基因突變類型。
具有上述第（一）～（七）項可臨床診斷為本病，具有第（八）或第（九）可確診本病並分型診斷。
科學診斷
根據病史臨床表現、實驗室檢查和X線、CT磁共振、B超、產前檢查等手段可確診。
鑑別診斷
有時各型之間需要進行鑑別診斷主要依據患兒的臨床特徵與有關的酶學檢查詳見表2此外黏多糖增多症尚需與以下疾病進行鑑別：
1．多發性硫酸脂酶缺陷症本病的臨床表現與黏多糖增多症有相似之處，但智力低下和神經系統症狀較黏多糖增多症出現更快常類似於異染性白質萎縮症。患者常有肝腫大和固定的皮膚魚鱗癬實驗室檢查無黏多糖尿及細胞酶缺乏。
2．全身性神經節脂苷沉積症(GML神經節脂苷病)兼有脂肪和黏多糖貯積病的臨床特點。患兒在嬰兒期即有嚴重的全身神經節脂苷沉積，智慧型發育遲緩，肌張力低下，肝脾腫大，半數以上的患者有皮膚黃斑和櫻紅點。
3．甘露糖苷增多症有精神運動發育遲緩，聽覺喪失醜陋面容肝脾腫大，肌張力低下，輕度的多發性骨發育不良等。尿中有大量的甘露糖低聚糖，無黏多糖尿。
4．岩藻糖病患者面容醜陋，肝脾腫大，嚴重的精神、運動發育遲緩，多發性骨發育不良。尿中排泄含有低聚糖的岩藻糖，無黏多糖尿。
5．天門冬醯氨葡萄糖尿症容易與Hurler綜合徵及Hunter綜合徵相混淆。患兒出生時正常，逐漸出現寬鼻、塌鼻樑、鼻孔前屈、厚唇等醜陋面容，並有短頸，頭顱不對稱，脊柱側凸，肝脾腫大，尿中含有大量的天門冬醯氨葡萄糖。
6．黏脂病黏脂病Ⅰ型的臨床表現和X線改變與Hurler綜合徵有許多共同之處。但黏脂病多數有肌陣攣性抽搐，肌肉萎縮、舞蹈病樣手足徐動，眼球震顫以及皮膚黃斑和櫻紅點。尿中涎酸結合的低聚糖排泄量增加，黏多糖水平正常。
黏脂病Ⅳ型亦可有智力發育遲緩、角膜混濁等但無黏多糖尿。
7．Kneist綜合徵臨床表現與Morquio綜合徵相似，包括大頭，鼻樑塌陷，齶裂，短頸，鐘狀胸，視網膜剝離，聽力損害腹外疝肢體和軀幹短小，弓形脛骨脊柱後凸，關節強直等。患兒亦可有硫酸角質素尿，但無N-乙醯半乳糖苷-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶缺乏
1．尿液檢查
(1)黏多糖測定：
①尿黏多糖定性試驗：尿斑處呈紫藍色環狀或點狀者為陽性，正常人尿斑無顏色改變。②24h尿黏多糖測定：正常人每天尿中排出的黏多糖為3～25mg。黏多糖增多症患者尿中的黏多糖常超過100mg/24h。由於各類型黏多糖增多症所缺乏的酶不同，其尿中排出的黏多糖成分及數量均有所差異。MPSⅠ、MPSⅡ及MPSⅦ型尿中的黏多糖為硫酸軟骨素和硫酸類肝素，其中以Hurler綜合徵最為顯著MPSⅢ型患者尿中只有硫酸類肝素。MPSⅣ型為硫酸角質素，隨年齡增大有逐漸減少的趨勢。MPSⅥ型主要為硫酸軟骨素。
尿液檢查
尿液檢查(2)酶活性測定：可測定尿中各種酶的活性，各型黏多糖增多症均有相應的酶活性降低。
2．血液檢查
(1)Reilly小體：各型黏多糖增多症均可在末梢血或骨髓的淋巴細胞和中性粒細胞內見有大小不等、形態各異的深紫色黏多糖顆粒，即Reilly小體MPSⅥ型除白細胞以外，尚可在血小板內見到Reilly小體。
(2)酶活性測定：測定末梢血白細胞中的酶活性，是診斷和鑑別各型黏多糖增多症的主要依據。
其它輔助檢查：
1．X線檢查
(1)MPSⅠ型：在MPSⅠ型的各亞型中，骨骼改變的X線表現亦是以Hurler綜合徵最為嚴重。
①頭顱：出生後6個月以內基本正常其後逐漸出現顱縫早閉，前囟門閉合延遲。頭顱前後徑增大呈舟狀。腦脊膜增厚可引起阻塞性腦積水可使頭顱進一步增大蝶鞍前後徑增大，呈仰臥的鞋形；有蛛網膜下囊腫者，可出現蝶鞍增大。顱骨板緻密板障增厚，顱底及眶頂亦有硬化。蝶竇、乳突與鼻旁竇發育及氣化不良下頜骨粗短，鉤狀突發育不良，呈扁平或凹陷踝狀窩變淺、不規則。牙齒小排列稀疏不齊，磨牙常位於下頜支內。
③胸廓：肋骨脊柱端細小，中段至胸骨端逐漸增寬，呈“船槳”樣改變。鎖骨內側段明顯增粗，外側段較細並上翹。肩胛骨位置升高，略呈等邊三角形，下角變尖，肩胛盂淺而小，甚至消失。肱骨頭扁小，頸-乾角變小，甚至可呈直角，可有內翻畸形。
④骨盆：髂骨翼外展，髂骨基底部內下方變窄，坐骨閉孔呈橢圓形，恥骨聯合增寬。髖臼外上緣呈斜坡狀，髖臼變淺，髖臼角增大。股骨頭扁小緻密，股骨頭骺核扁小或不規則且出現時間較晚，股骨頸細長，頸-乾角增大呈外翻。
⑤長管骨：上肢改變較下肢明顯。由於骨幹的塑形障礙，致使骨幹粗而短，兩端逐漸變細，骨皮質變薄，骨髓腔增大。乾骺端可見橫條形發育障礙線，骨骺小、不規則，或出現遲延。
⑥短管骨及腕部：掌(跖)、指(趾)近端增粗，遠端變尖，呈彈頭樣。末節指骨(尤其是拇指)遠端變尖細，呈爪樣屈曲畸形。腕骨不規則，骨化延遲，骨化中心小，且數目少於同齡兒童尺橈骨遠側端發育障礙，腕端關節面呈“Ⅴ”形改變。
(2)MPSⅡ型：骨骼系統改變類似於Hurler綜合徵，但出現時間相對較晚，進展較慢，改變常較輕。主要改變包括：長骨骨幹增寬，多發性骨發育障礙。蝶鞍呈“船槳”樣肋骨改變，腰椎呈“鳥嘴”樣突出。
(3)MPSⅢ型：本型的骨骼異常較輕微，可有顱頂、顳後部及枕骨增厚乳突氣化不良；椎體上下緣稍隆起，或呈橢圓形；鎖骨內側端增寬，部分病人前肋呈“船槳”樣增寬；髂骨翼外展，髂骨體短而窄。髖臼上緣較平直；管狀骨粗短，乾骺端稍增寬，可伴有骨的塑形障礙。骨髓腔窄小、不規則。
(4)MPSⅣ型：頭顱、蝶鞍正常。早期椎體略呈圓形其後逐漸變為扁平，前緣正中有舌樣突出，椎間隙增寬；齒狀突細小或缺如，易引起寰樞關節不穩。胸廓前後徑增大，胸骨短縮，並有前突彎曲呈雞胸狀；肋骨前端凹陷，並有增寬、外展，後肋端變細。鎖骨內側端增寬，呈蝶翼狀伸向外上方肩胛骨較小，位置升高，肩胛盂變淺或消失。髂骨翼外展，髂骨基底部縮窄，髖臼變淺，由外上向內下呈斜坡狀改變，坐骨及恥骨粗短。股骨頭乾骺端膨大、凹陷、不規則，股骨頸-乾角增大，可有髖關節脫位。股骨下端和脛骨上端骨骺扁小，乾骺端增寬，呈雙重或波浪狀緻密帶，骺線變窄。尺、橈骨遠端骨骺小而不規則，甚至消失關節面呈斜坡狀；腕骨細小、不規則。長骨普遍粗短，乾骺端呈不規則增寬，並有尖角狀突起；骨皮質變薄骨小梁稀疏且不規則，骨髓可有缺血性壞死樣改變。掌指骨粗短，非骺端變窄。
(5)MPSⅥ型：類似於Hurler綜合徵。部分患者可有骨骺缺血性壞死樣改變以股骨頭骨骺多見。
(6)MPSⅦ型：主要為多發性骨發育不良，X線表現與Hurler綜合徵相似。
2．CT與磁共振(MRI)可準確地了解包括大腦、脊柱骨(軟骨)、關節、呼吸道及心血管系統等結構改變的程度和範圍。二者均可清楚地顯示顱骨發育不良、大腦白質改變、腦積水蛛網膜下腔狹窄、蛛網膜囊腫、顱頸關節的硬腦膜增厚、脊髓壓縮等。但在腦白質檢查方面，磁共振較CT更為敏感和可靠通常，病程越長則CT與磁共振檢查的改變越明顯。
3．B型超聲用於宮內檢查時，可發現胎兒有無骨關節畸形、肝脾腫大和腦積水等異常。
4．組織活檢活體組織檢查顯示肝細胞、皮膚或結締組織中的成纖維細胞所含的黏多糖代謝酶活性均顯著降低。
5．產前檢查通常不作為正常妊娠的常規檢查。對於生有甘露糖苷增多症患兒的女性，再次懷孕時可行羊水黏多糖濃度及羊水細胞的酶活性測定如果羊水黏多糖濃度明顯增高羊水細胞酶活性顯著降低，則產前診斷可以確定。
治療
迄今尚無有效治療方法。
（一）一般治療：注意休息、防止呼吸道感染。
（二）基本藥物治療：大劑量糖皮質激素可抑制皮膚中的粘多糖的合成，但病人套用無效。大劑量維生素A可使培養的成纖維細胞中粘多糖沉積減少，病人套用也無效。青黴胺每日20mg/kg，口服可使尿中粘多糖排泄量下降。
（三）其他治療：酶替代和基因治療法正在研究中。骨髓移植或可改善症狀，特別適用於智慧型損傷輕微的患兒。輸注正常人新鮮血漿可臨時改善病情。
預後
參考文獻
1．陳吉慶：《實用兒科診療規範》，江蘇科學技術出版社，2003，P66
2．楊錫強：《兒科學·第六版》，人民衛生出版社，2004，P174
行銷服務
MPS-Marketing Professional Services是國際盛行的專業行銷服務。全稱是行銷專業服務。M.P.S.服務客戶於：提供高質量的服務、獲取和使用行銷信息、線上行銷、市場區隔、市場選擇及市場定位、了解作為個體的客戶、專業服務定價、使服務容易獲取、整合行銷傳播、客戶保持與客戶關係戰略。
生產環保
近年來，荷蘭觀賞植物生產環保計畫（MPS）一直在為創立公平花卉（Fair Flower & Plants，簡稱FFP）認證系統而與國際花卉批發商協會（Union Fleurs）、零售商組織以及相關的商會組織進行合作。荷蘭園藝產品委員會（Dutch Product Board f or Horticulture）宣布，將對創立公平花卉認證系統的工作給予大量的經濟資助。同時，歐盟委員會也將於11月決定是否在歐洲各國對這項工作給予資助。這樣，公平花卉的創立工作就進入了一個新的階段。
承擔社會共同責任無論在歐洲還是在歐洲之外的地區都是不可逆轉的潮流。在零售領域，人們總是在不懈地尋找能體現自我個性的商品，而承擔了社會共同責任的商品恰恰是這樣一類商品。花卉獲得了公平花卉標誌，荷蘭觀賞植物環保計畫也就將這種花卉與社會共同責任聯繫到了一起。帶有公平花卉標籤的花卉就代表著，這種花卉是以可持續發展和對社會負責態度生產出來的，消費者看到這個標籤，就會自然對花卉的生產者產生敬意。
凡是獲得了公平花卉標籤的產品，也就保證了這種產品在生產過程中，不但充分保障了雇員的合法權益，也最大限度地保護了環境。獲得這個標籤的最基本條件是荷蘭觀賞植物環保計畫的A級（MPS－A ）標準和滿足該計畫的社會條款（MPS－GAP）或是與之相對應的標準。不久之後，公平花卉將在瑞典、德國、奧地利和英國推行。荷蘭觀賞植物環保計畫也將很快為此提供相應服務。
MPS的另外一個含義：MPS MultiProcessins System．即多處理器系統。SMP是構成MPS的一種技術.
MPS的另外一個含義：主產品進度計畫MPS(masterproductionschedule)的概念：根據行銷計畫、BOM和工藝規程決定成品出廠時間和各種零部件的製造進度。他決定了產成品與零部件在各個時間段內的生產量，包含產出時間、數量或裝配時間和數量等。
生產計畫
(Master Production Schedule,簡稱MPS)
ERP管理的第一階段。
主生產計畫是確定每一型號最終產品在每一時間段內的生產計畫。這裡的最終產品是指對於企業來說最終完成要出廠的成品，它要具體到產品的品種、型號。這裡的時間段，通常是以周為單位，在有些情況下，也可以是日、旬、月。主生產計畫詳細規定生產什麼、什麼時段應該產出，它是獨立需求計畫。主生產計畫根據客戶契約和市場預測，把經營計畫或生產大綱中的產品系列具體化，使之成為展開物料需求計畫的主要依據，起到了從綜合計畫向具體計畫過渡的承上啟下作用。
MPS的再一個含義：物質產品平衡表體系（System of Material Product Balances）。從20世紀20年代中期開始，在社會化大生產要求下，前蘇聯為適應計畫經濟管理的需要，開始編制國民經濟平衡表，30年代初形成了體系，50年代末基本定型，並逐步推廣到原經互會國家。
經濟學
邊際儲蓄傾向MPS （ marginal propensity to save）
每增減1元國民收入所帶來的儲蓄的變化。即：
邊際儲蓄傾向=儲蓄增量與收入增量的比率。數學公式為：
MPS=Δs/Δy= ds/dy
邊際儲蓄傾向的數學含義：
MPS是儲蓄函式的一階導數；是儲蓄曲線上任一點切線斜率。儲蓄函式為線性時，MPS為常數（1－β）。非線性時，MPS有隨收入遞增趨勢。
MPS和APS都遞增，但是MPS>APS。
例如：收入由100元增加到120元，消費由80元增加到94元。
MPS =?S/?Y= 26-20/120-100= 0.3
早孕處理
MPS（曼普思）人流介紹
MPS（曼普思）標準將早孕手術提前10天
手術早，安全可靠：懷孕時間越短的早孕手術對女性身體的損傷越小，MPS（曼普思）標準對傳統手術的缺陷進行了改進，打破了早孕手術需要等待的禁區，將終止妊娠的時間提前十天，極大減少了早孕手術對女性健康的損害程度。同時手術時間短，僅需三分鐘輕鬆解決意外懷孕。
創傷小，恢復快：術後採用物理療法，恢復受術者子宮機理，有效將身體調整到孕前狀態，受術者恢復快，不影響工作、學習。
MPS（曼普思）五重保障，確保手術安全
一重安全保障：實施MPS（曼普思）技術的醫院全部是是醫保定點單位、衛生部門認定的計畫生育服務定點單位，擁有專業、規範的婦科手術操作體系。
二重安全保障：MPS（曼普思）是利用宮腔鏡來操作的早早孕處理技術。宮腔鏡在臨床上的廣泛套用，成熟、安全、先進幾乎成了這種技術的代名詞，也成為婦科手術的“金標準”。該技術全程可視，微創，恢復快，不影響生育。
三重安全保障：MPS（曼普思）手術由萬例手術無事故專家和經驗豐富的麻醉醫生共同操作，確保手術安全。
四重安全保障：專家在無菌手術室操作手術，受術者全程無痛，安全可靠，不影響工作、學習。
五重安全保障：術後理療，迅速恢復子宮機理。全女性醫護人員貼心呵護，專家心理輔導，確保生理、心理全面康復。
芯源系統
公司簡介
Monolithic Power Systems
MPS公司具有獨特的技術創新系統，同時和客戶保持密切接觸，深度理解客戶和市場的需要，以在套用設計、工藝上的優勢，用體積小、成本低、高性能的晶片為客戶提供最有價值的套用方案。
MPS採用獨特的商業模式，和其他無晶圓半導體公司不同，MPS擁有獨特的工藝技術，並在其代工合作夥伴那裡擁有專用的專利工藝技術設備，這也保證了公司產品的卓越性能。
經過多年的發展，MPS代理商造就了市場上的成功，發展迅猛。MPS中國代理產品廣泛套用於全世界的平面超薄電視、筆記本電腦、手機、數位照相機、無線網（LAN）等領域，並在上述領域占有優勢份額。從公司創建以來，IBM，HP，DELL，SAMSUNG，華為，TCL，創維，萬利達等著名公司逐步認可並接受了該公司的產品，該公司已經成為它們的合格供應商。越來越多的公司正在成為我們的客戶，我們的市場領域也正在高速擴大，相信不久的將來，在日常生活中，我們會在越來越多的電子產品內留下我們的身影。
MPS公司的人才戰略是招募並培養本行業頂尖高手，MPS設計團隊來自著名的模擬半導體公司和頂尖大學，每位設計師都具有豐富而廣泛的經驗。在2004至2007年間，團隊設計出多種在全球意義上都堪稱創新的產品組合併推向市場，這是公司能夠精確把握新產品上市時機，有效支持其套用的關鍵所在。
主要產品
MPS旗下產品主要包括：
* DC/DC變換器IC,為電源電壓提供各種電子設備。
* LED驅動器積體電路，用於照明顯示器，如多孔的手機和手持計算設備。
* CCFL燈管驅動晶片，用於液晶顯示器的照明，如筆記本電腦，平板顯示器和電視機。
* D類功放積體電路，適合小型化和攜帶型電子設備。
* 線性積體電路包括可運作的電流檢測放大器。
* 電池充電器和保護裝置。
* 乙太網(PoE)功率解決方案。
2009年，MPS的全球雇員已超過600名，分布在美國，中國台灣，中國大陸，韓國，日本和歐洲各地。MPS人才培養戰略以及獨特的商業模式和技術優勢，使MPS必將引領世界模擬技術的未來！
馬自達MPS,又稱馬自達SPEED ，是馬自達的運動型號相當於斯巴魯SUBARU的STI型號。在歐洲稱為mazda mps,在美國稱為mazdaspeed. Mazda Performance Series 屬於馬自達高性能系列，縮寫為mps.在極品飛車10（卡本峽谷）中出現過.
MPS 輥盤磨煤機
中速磨煤機的一種形式。
其中M：磨煤機；
P：磨輥為鐘擺式結構；
S:磨盤結構為碗式結構；
多處理器規格（MPS）
計算機術語。在BIOS中使用。
進入：Advanced BIOS Features---MPS Version
選擇在作業系統上套用哪個版本的MPS（多處理器規格），建議保持默認值。
可選項：1.4,1.1。
肌筋膜疼痛綜合徵
Myofascial Pain Syndrome,MPS
定義
肌筋膜疼痛綜合徵 ，主要是肌肉和筋膜因無菌性炎症而產生慢性肌筋膜疼痛，且伴有1個或多個觸發點為主要特徵的軟組織疼痛綜合徵，也稱肌筋膜觸發點痛綜合徵。
腰背痛和頸肩痛的一個常見病。
慢性疼痛疾病中有85%的病人原發或繼發MPS
計算機術語
電源管理
multiprocessing system (MPS) ：多處理機系統,多重處理系統
文印管理服務
Managed print services,MPS
定義：企業將所有文印設備的運營管理全部或部分外包給專業的文印外包服務商，由文印外包服務商對設備進行必要的調整和整體最佳化部署，並全面接管設備的運營、耗材更換、維修保養等工作，從而實現節約檔案輸出費用，降低企業運營管理成本，減少人員投入，有效地提高管理效率。
