脊柱的冠狀位，矢狀位或軸向位偏離正常位置，發生形態上異常的表現，稱為脊柱畸形。
基本介紹
- 英文名稱：spinal deformity
- 就診科室：骨科
- 常見病因：特發性，先天性，神經肌肉型，間質性，創傷性等
- 常見症狀：“剃刀背”畸形；後凸畸形
病因,臨床表現,診斷,治療,
病因
根據脊柱畸形的原因考慮，可以分為特發性，先天性，神經肌肉型，間質性，創傷性等原因。對於側凸來說，特發性是其常見原因；對於後凸來說，以神經纖維瘤病I型，Scheumann病為常見冠狀位畸形，將其畸形位置分為上胸段，中胸段，胸腰段/腰段。
1.特發性
即特發性脊柱側凸，從病因學上來講，並不十分明確，但是和基因和遺傳具有一定關係，此外還存在椎旁肌肉本身分布不平衡的原因。形態學是指椎體本身沒有結構異常，椎體分隔正常，擁有對稱的椎弓根，發育正常的椎板和關節突。
2.先天性
（1）先天性脊柱側凸對於先天性脊柱側凸或者後凸，通常是指椎體本身結構異常而導致的脊柱畸形。其病理結構類型，通常分為椎體骨骼形成不全或者分隔不全。椎體形成不全可以發生在冠狀位或者矢狀位，從而造成了脊柱側凸或者後凸。
（2）先天性脊柱畸形是由於在胚胎髮育過程中（胚胎髮育前6周）形成的脊索和髓節發育異常。通常伴有其他臟器的發育畸形，可以用VACTERL來縮寫，即為V－椎體發育畸形，A－肛門閉鎖，C－心血管畸形，TE－氣管食管瘺，R－腎臟發育不良，L－肢體發育不良。同時還可能伴發翼狀肩胛（SprengelDeformity），Klippel－Feil綜合徵等病變。
（3）先天性脊柱後凸畸形是由於椎體的先天性融和（分隔障礙）造成的，和先天性脊柱側凸的發病機理是類似的，但是形態上只是對於矢狀位曲度存在影響。同樣由於形成角狀後凸畸形的形成，容易導致脊髓受壓，或者由於脊髓本身血運障礙導致雙下肢癱瘓症狀。
3.疾病因素
（1）神經肌肉型脊柱側凸主要是由於全身肌肉系統病變，導致胸背部本身肌肉無力和病變所造成椎旁肌不能夠很好的支撐脊柱所造成。
（2）神經纖維瘤病也是造成脊柱側（後）凸的重要原因。神經纖維瘤病本身是由於基因缺陷導致神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。
（3）馬方綜合徵也是引起脊柱側凸的原因，男女發病比例類似，是染色體顯性遺傳病（15號染色體15q21.1變異造成），但是也有約25%的患者是染色體變異造成的。
（4）成人脊柱側凸主要存在兩種病理類型，其一是由於青少年時期的特發性脊柱側凸進展到成人期而出現相應症狀，稱成人特發性脊柱側凸；其二是在成年期內由於椎間盤退變造成，稱退變性成人脊柱側凸，後者是最常見的類型。另外還包括先天性脊柱側凸成年表現，麻痹性側凸，外傷後畸形等。
（5）Scheumann病主要原因是微小外傷導致終板營養血管的閉塞，使得終板失去血供。
（6）脊柱結核造成的脊柱側凸脊柱結核是造成局部後凸的主要原因之一，由於結核病灶侵犯椎體和椎間隙，因而造成椎間盤組織消失，椎體彼此之間發生融和，形成局部“角狀”後凸畸形。椎體之間彼此發生融和，但是椎弓根和後方結構（包括關節突關節，椎板，棘突等）依然存在，非常容易造成脊髓的壓迫而導致截癱的症狀。結核菌在局部形成局限性包裹，而導致疾病的發生。
（7）強直性脊柱炎是一種侵犯脊柱，累及骶髂關節和周圍關節的慢性進行性疾病。Marie-Strumpell病或VonBechterew病，是常染色體顯性遺傳病，主要引起關節突關節血管翳狀增生，原發部位是韌帶和關節囊的附著部位，關節滑膜形成以肉芽腫為特徵的滑膜炎，造成韌帶的骨化，進而形成關節的強直，整個脊柱關節形成“竹節樣”改變，並且伴有明顯的骨折疏鬆。
臨床表現
從外形上，側彎可以產生背部隆起畸形，產生“剃刀背”畸形，有的甚至產生“漏斗胸”或“雞胸”畸形，同時合併這種背部畸形，可以伴隨雙側肩關節不平衡或者骨盆不平衡，以及雙下肢不等長；後凸畸形，尤其是胸椎結核性後凸畸形，可以引起患者明顯局部畸形，身高減少，胸腔和腹腔容量的減少，甚至造成神經功能，呼吸功能，消化功能的損害等；同時對於脊柱骨結構本身發育不良的患者，可以伴發腦脊膜膨出，隱形脊柱裂等神經發育異常的表現。此外，先天性脊柱側凸還可能伴有心血管系統異常，氣管－食管瘺，多囊腎等多臟器異常的表現。
脊柱畸形根據位置可以分為頸椎，胸椎和腰椎畸形。根據形態學可以分為前凸，側凸和後凸畸形。
1.特發性脊柱側凸
特發性脊柱側凸最常見“剃刀背”，某些患者還會發現雙側肩關節不平衡和骨盆不平衡。通常很少會發生神經損害的表現。
2.先天性脊柱側凸
在臨床表現上可以表現腰骶部竇道，汗毛增多，局部隆起，皮下脂肪瘤等。通常伴有其他臟器的發育畸形，可以用VACTERL來縮寫，即為V－椎體發育畸形，A－肛門閉鎖，C－心血管畸形，TE－氣管食管瘺，R－腎臟發育不良，L－肢體發育不良。同時還可能伴發翼狀肩胛（SprengelDeformity），Klippel－Feil綜合徵等病變。
3.神經肌肉型脊柱側凸
其中最常見的原因就是腦癱。腦癱多數是由於新生兒時期缺氧所造成神經系統發育不良，導致肌肉持續性萎縮和發育不平衡。同時，此類患兒區別於其他類型側凸，經常伴隨全身疾病，例如關節脫位，癲癇，智利障礙，甚至是褥瘡。發病時間多數是在嬰兒期或少年期就開始，脊柱骨骼本身發育良好，椎體外形無變異，但是由於雙下肢不能夠行走，多數患兒只能做在輪椅上，伴有明顯的雙下肢肌肉萎縮，髖關節容易出現一側內收攣縮，和另一側外展脫位同時存在。同時，這種肌肉萎縮可以進一步影響支撐呼吸功能的肋間肌（例如Duchenne綜合徵），引起早期死亡。
脊柱畸形特點脊柱外形通常呈現明顯的“C“型曲度，自頸椎－胸椎－腰椎連續變化，沒有明顯的代償側凸形成。側彎曲度大，影響節段常，脊柱柔軟性差，常伴有明顯的骨盆傾斜。
4.神經纖維瘤病
NFI患者查體時通常皮膚表面可以看到牛奶-咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，多位於軀幹非暴露部位。另外眼部可見Lisch結節，是上瞼纖維瘤或者叢狀神經纖維瘤，眼眶可觸及腫塊或者凸眼搏動，裂隙燈可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結節，為錯構瘤，是NFI特有表現，可隨著年齡而增大。
5.馬方綜合徵
男女發病比例類似，也稱為蜘蛛掌畸形。其脊柱畸形發病年齡早，50%的患者是6歲時首發的，儘管外觀類似特發性側凸表現，但是Cobb角大，進展快，曲度僵硬，不易進行矯正，同時容易出現椎體間的側方位移，植骨容易出現不癒合。
6.成人脊柱側凸
以疼痛為主要表現形式，同時會伴有腰椎管狹窄的症狀。對於病史的詢問，應該包括對於日常功能的評價，脊柱畸形對於工作，生活的影響。查體包括對於脊柱畸形，肌肉骨骼系統和神經系統的檢查，包括雙下肢的長度，以避免矯形後重新造成身體的不平衡。
7.Scheumann病
又稱為休門病，青少年圓背。按照發病部位來說，可以分為胸椎和腰椎Scheumann病。按照定義連續三個椎體後緣與前緣的夾角大於5°，同時出現椎體鄰近終板的“蟲噬樣”改變，主要原因是微小外傷導致終板營養血管的閉塞，使得終板失去血供。
8.脊柱結核造成的脊柱側凸
脊柱結核造成嚴重畸形的患者，多數為成年人，起病多是由於青少年時期感染結核，或者隱形感染，給予了積極救治。
9.先天性脊柱後凸
先天性脊柱後凸畸形，和先天性脊柱側凸的發病機理是類似的，但是形態上只是對於矢狀位曲度存在影響。同樣由於形成角狀後凸畸形的形成，容易導致脊髓受壓，或者由於脊髓本身血運障礙導致雙下肢癱瘓症狀。
10.強直性脊柱炎
臨床表現多數是從骶髂關節逐漸發展到脊柱關節突關節和肋椎關節。容易造成脊柱的後凸畸形，造成患者的局部疼痛。患者就診的原因主要是由於脊柱的僵硬後凸，而不能抬頭看前方。同時由於胸椎後凸增大，患者呼吸功能障礙，消化功能也造成一定減退。此外，疾病可以累及心血管系統，眼部，耳部等器官。
診斷
影像學方面對於脊柱側凸或者後凸的診斷標準，包括Cobb角的測量，即選擇組成側凸或者後凸兩端（最頭端和最尾端）最傾斜的椎體之間成角，是對於任何脊柱畸形最基本的描述。
對於椎體旋轉發生的評價，通常用Nash－Moe分型，即通過雙側椎弓根出現的對稱性多少來判斷。通過椎體椎弓根雙側的對稱性描述，從而在普通X線上得到椎體旋轉的信息。
以及對於患者生長潛力的評價Risser征等。Risser征是通過雙側髂骨表面骨骺閉合的情況，評價患者的生長潛能。
治療
1.特發性特發性脊柱側凸
分為手術治療和保守治療兩種方法：
進行手術的標準存在一定爭議，多數學者認為側彎Cobb角度在45°以上，或者出現肩關節或者骨盆失平衡，可以考慮手術治療，手術方式可以分為側前方手術和後路手術進行固定矯形植骨融合。
保守治療可以分為觀察和支具治療，對於可以觀察的患者，通常認為具備一定生長能力（即Risser征小於3），同時局部Cobb角度小於25°，或者Risser征為4或5，脊柱已經停止生長，但是局部Cobb角度沒有達到手術標準；支具治療，是指脊柱具備一定生長能力（Risser征小於3），局部Cobb角度位於25°至45°之間的患者。對於支具的選擇，可以根據側凸頂椎的位置選擇相應類型，一般側凸頂椎位於T7水平以上，可以選擇Milwaukee支具，而位於T7水平以下可以選擇Boston支具。
2.先天性脊柱側（後）凸
對於先天性脊柱側（後）凸的治療，分為觀察和手術治療。支具治療對於這類患者是沒有作用的，因為支具矯正力是無法糾正椎體存在的先天性畸形。如果患者無明顯外觀異常，諸如肩關節和雙髖不對稱，背部的畸形，自己沒有不適感覺，可以考慮繼續觀察,時間大約是4－6個月；反之可以考慮手術治療，手術根據不同年齡，畸形位置和全身平衡情況，可以選擇不同的手術方式。諸如半椎體骨骺融和術，半椎體切除，側凸凸側原位融合術等。目前隨著手術器械和理念的改進，對於先天性半椎體的治療，主要考慮對半椎體進行切除，內固定矯形融和手術。先天性脊柱側彎在任何年齡均會造成畸形的進展。
3.神經肌肉型脊柱側凸
全身情況，骨科專科情況和脊柱畸形同時進行評價。對於此類患者，具有支撐功能的座椅十分必要，支具治療在青春期生長高峰來臨後基本無效，手術的固定通常要從上胸椎（T1或者T2）融合到骨盆。
4.神經纖維瘤病
對於神經纖維瘤病I型的治療原則，應該將患者分為無發育營養不良和發育營養不良兩組。前者的脊柱曲度，類似特發性側凸的外形，處理原則，諸如融和節段也相似。但是實際的角度和骨質方面，兩者則明顯不同，神經纖維瘤病曲度進展明顯，同時術後假關節形成多，椎體發育方面可見缺陷。對於小於35°無發育營養不良組，可行試驗性支具治療；35°到45°可行單純後路手術治療；60°以上可行前後路聯合手術，以增加融合率。發育營養不良組通常具有椎體“貝殼”樣變，椎體嚴重旋轉，椎弓根距離增加，凸側肋骨呈現“鉛筆”征等表現，和椎管內腫瘤和硬膜增寬有關。曲度的進展多在7歲之前發病。
支具治療完全失效。由於曲度大，椎體發育不良，通常手術治療不能夠提供足夠力量控制畸形進展，並且容易形成局部假關節和術後曲度進展。對於營養不良和非營養不良造成側後凸，假關節發生率無顯著區別，但是進行360°融合可以提高融合率，尤其是形成側後凸的患者，避免畸形的進展。和其他類型側凸相比，神經纖維瘤病更加傾向早期矯正融和，而對於軀幹生長影響不大。
5.馬方綜合徵
支具治療對於馬方綜合徵或馬方體型疾病無效。
手術治療主要是通過後路固定矯形融合的方法，必要時聯合前路手術椎間隙植骨融合。術前評估是非常重要的，尤其是馬方綜合徵容易並發心肺主動脈等重要臟器的病變，因此對於術前的整體評估不可缺少。
6.成人脊柱側凸
非手術治療，主要是進行功能鍛鍊，使用N－saids消炎止痛藥物緩解症狀，使用支具給予一定的支撐作用，非手術治療不能夠緩解畸形的進展。
手術治療的指征：畸形進展；脊柱平衡功能差；畸形嚴重影響心肺代償功能；具有神經功能的損害。
7.Scheumann病
發生Scheumann病的治療原則可以考慮支具治療，前提是形成後凸的局部Cobb角度小於50°。由於此類疾病多數在青期內發病，因此可以考慮佩戴支具而延緩畸形的進展。如果局部Cobb角度大於等於50°，同時患者出現腰背部疼痛，說明由於局部後凸進展造成局部肌肉牽張力量增大，應該考慮手術治療，以緩解其進展。手術的方式考慮後路的固定和植骨融和。
8.先天性脊柱後凸
對於此種畸形，沒有自身緩解的可能性，只能依靠手術，切除融和的椎體，使得脊髓在腹側壓迫。同時獲得堅固的支撐作用。
9.強直性脊柱側凸
手術的方式以後路手術為主，目的主要是為了穩定脊柱，恢復矢狀位失平衡，使得患者雙眼可以平視，恢復正常生活。手術操作會選擇經椎弓根截骨矯形（PSO），或者經關節突截骨矯形（SPO）。
