先天性椎體畸形

先天性椎體畸形系胚胎髮育過程中椎體分節不全或形成不全所引起，可分為分節不良型、形成障礙型、混合型。胚胎髮育過程中，如果椎體兩側成對骨化中心未能正常融合，則可形成半椎體、椎體縱裂和蝴蝶椎等椎體畸形。在椎體畸形中以半椎體占多數，而先天性脊柱側凸中多數由半椎體所引起。脊柱畸形的發展，因椎體病變不同，畸形發育程度也不盡相同。

基本介紹

• 英文名稱：congenital  spinal deformities
• 就診科室：骨科
• 常見發病部位：脊柱
• 常見病因：與常染色體顯性和隱性遺傳有關
• 常見症狀：脊柱側彎、脊柱後凸畸形、脊柱側彎及旋轉畸形、軀幹比同齡人短小，有時患處活動略受限。

病因

先天性椎體畸形多認為與常染色體顯性和隱性遺傳有關。

臨床表現

主要為脊柱畸形，但因半椎體出現的部位不同引起的畸形也不相同。

1.脊柱側彎

因單發或多發半椎體畸形所致。如為單側半椎體，特別是相鄰同側兩個半椎體存在時，則脊柱向半椎體側隆起。如兩個不同側別的半椎體，其間有數個正常椎體相隔時，則脊柱呈“S”形側凸。如相鄰兩個半椎體不在同側，則無脊柱側凸；

2.脊柱後凸畸形

見於後側半椎體畸形者；

3.脊柱側彎及旋轉畸形

嚴重側彎者，如果軀體上部重力不平衡，則於發育過程中可逐漸形成伴有明顯旋轉的側彎畸形，並伴有胸廓變形等體徵，半椎體畸形伴有後側半椎體畸形時也易發生；

4.身高生長受限

患者軀幹比同齡人短小，有時患處活動略受限。

先天性脊柱畸形患者常伴有其他器官、系統的先天性畸形，因此對先天性脊柱畸形的評估不應僅僅局限於脊柱，應包括以下系統：先天性泌尿生殖系統畸形（尿道畸形）、先天性心血管畸形、神經系統畸形（脊柱縱裂）。

檢查

1.X線檢查

X線片可明確椎體畸形類型，應包括全脊柱正側位片，以便初步估計術中可能矯正的角度。

2.MRI檢查

有條件者需做MRI檢查，可以排除脊髓縱裂或栓系綜合徵。

對於有神經症狀者，還必須行脊髓造影，以便進一步確診。

診斷

詳細記錄病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋轉及側凸程度，是否合併其他畸形如先天性心臟病、Sprengel畸形、齶裂等。X線片可明確椎體畸形類型，應包括全脊柱正側位片，以便初步估計術中可能矯正的角度。若有神經症狀者，必須行脊髓造影，有條件者做MRI檢查，除外脊髓縱裂或栓系綜合徵。

治療

1.非手術療法

輕度畸形者可佩戴支具，並加強背部肌肉鍛鍊。拍攝牽引狀態下及自然狀態下X線片，可測出脊柱彎曲柔軟度。穿支具期間應記錄原始彎及代償彎的角度，以便監測其發展情況。如支具固定期間，彎曲度明顯加重，則應考慮手術治療。對於彎曲度超過50°者，最好不採用支具固定。

2.手術治療

根據脊柱畸形的類型和嚴重程度、脊柱側凸的進展速度、畸形的部位及病原菌的年齡而決定術式。

（1）脊柱原位後融合術 適應於脊柱畸形輕至中度、外形尚可，畸形發展不快者，尤其單側未分節者適合做此類手術。可採用自體髂骨作為骨源，融合範圍包括上、下兩個正常椎體。

（2）單側椎體骨骺固定術 對椎體凸側的前方和後方進行融合，阻止其過度生長，使脊柱凹側繼續生長，達到矯形目的。

（3）脊柱側凸的矯正及融合 適合於脊柱畸形嚴重者。術前需行脊柱牽引，防止術中脊柱突然被拉長而發生脊髓損傷。

（4）半椎體切除術 適應於骶椎連線部位所引起的脊柱傾斜和失代償。切除半椎體後，用壓縮棒進行固定。如合併有脊髓分叉或神經閉合不全，則要先行凸側腰、骶1椎體之間半側融合術。

（5）脊柱截骨 適應於年齡較大或者青春期的患者，其椎體單側未分節、病變部位僵硬、嚴重成角側凸。如脊柱軸側有肋骨融合，術中應將其切除。