先天性頸椎融合畸形也稱頸椎分節不良，此病於1912年首先由Klippel和Feil報導，故稱為Klippel-Feil綜合徵、短頸綜合徵。為兩個或兩個以上頸椎融合性畸形，表現為頸椎數目減少，頸項縮短，頭頸部運動受限，並常伴有其他部位的畸形，少數患者可伴有神經系統障礙。患者頸部較正常人短、枕部髮際降低和頭部運動受限。
基本介紹
- 別稱：頸椎分節不良，Klippel-Feil綜合徵、短頸綜合徵
- 就診科室：骨科
- 多發群體：女性
- 常見症狀：頸部短粗，後髮際低平，頸椎活動受限，
- 傳染性：無
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,
病因
頸椎發育畸形可為兩個頸椎或幾個頸椎融合，也可為椎體、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形發生的原因並不清楚。通常認為，在胚胎髮育過程中，本應形成椎間盤的間葉組織發育障礙，當椎體終板成熟後椎體間葉組織不發生椎間盤或軟骨化直至骨化，形成椎體間融合。現在研究認為先天性頸椎融合與遺傳變異有關。
臨床表現
先天性頸椎融合畸形有三大臨床特點：頸部短粗、後髮際低平、頸部活動受限。但並非所有患者都具有上述特點，Gray等認為只有32%出現典型的三聯症。
1.頸部短粗
常不太明顯，但仔細觀察其頸部較正常人變短。面部不對稱，從乳突至肩峰的兩側頸部皮膚增寬，呈翼狀頸。
2.後髮際低平
主要表現為後髮際明顯低於正常人。
3.頸椎活動受限
由於椎體的融合，使頸椎的活動範圍明顯受限，旋轉和側彎受限尤為明顯。多節段和全節段融合活動受限明顯，單節段和下節段融合不太明顯。
4.上頸椎融合引起的短頸畸形
常合併枕頸部畸形，多在早期出現神經症狀，主要表現為枕部不穩引起的脊髓受壓表現。
5.中低位頸椎融合引起的短頸畸形
早期多不伴有神經症狀。隨著年齡的增長，在融合椎體上、下非融合頸椎節段的活動度增加，勞損和退變也相繼發生。退行性變包括椎體後緣骨質增生和韌帶結構增厚、鈣化，上述病理變化將導致椎管狹窄，頸脊髓硬膜外的緩衝間隙減小，一旦遇到輕微外傷即可引起神經症狀，故此類患者幾乎都是在遭受輕微外傷後出現明顯的神經症狀。其臨床特點是創傷輕、症狀重，可造成四肢癱瘓，而X線檢查又不表現出明顯的骨損傷徵象。
6.短頸畸形合併頸、肋隱性脊柱裂、神經根或神經叢分布畸形
可出現臂痛、腰痛和坐骨神經痛。合併心臟畸形、腎臟畸形者也會出現相應的臨床症狀。此外，短頸畸形可合併脊柱側彎、高位肩胛骨和蹼狀畸形。根據疾病的臨床表現、X線檢查及CT檢查足以明確短頸畸形的診斷。MRI能夠明確地顯示頸椎融合的節段，並可確定脊髓受壓部位和嚴重程度，為治療方案的選擇提供可靠的依據，值得注意的是嬰幼兒因椎體未完全骨化，融合椎體間有透明帶類似椎間盤，仔細觀察會發現此透明帶比正常椎間隙窄；若還不能明確診斷，可行屈伸拉動力性頸椎側位片，融合椎體節段失去正常頸椎的圓滑曲線，椎間隙不發生變化。
檢查
1.頸椎常規正位及側位X線平片
均可發現頸椎先天發育性融合畸形的部位與形態，其中以雙椎體融合者為多見，而三節以上者甚少。在頸段半椎體畸形屬罕見（多見於胸、腰椎節）。根據病情需要，尚可加攝左、右斜位及動力性側位片以全面觀察椎節的畸形範圍及椎節間的穩定性。
2.MRI、CT檢查
其他伴有脊髓症狀者做MRI檢查，對合併有椎管狹窄及神經系統症狀者，亦可行CT檢查，以確定椎管狀態及脊髓受累情況。
診斷
本病的診斷一般多無困難，主要依據有：
1.先天性
即從胎兒生後即出現異常所見。
2.頸部畸形
主要是短頸畸形，80%以上病例均可從臨床上判定；注意觀察頭皮部髮際高低及頸椎活動受限情況等，並檢查全身有無其他畸形。
3.影像學檢查
絕大多數病例可通過X線平片獲得確診。
鑑別診斷
本病需與頸部其他慢性疾患進行鑑別。
治療
短頸畸形治療方案的選擇主要根據畸形椎體的數目、部位以及有無神經症狀。
1.單純中下位頸椎融合引起的短頸畸形
早期常無神經症狀，不需特殊處理，但應注意避免頸椎過度活動，防止外傷，延緩頸椎退變的進程；晚期因頸椎退變引起椎管狹窄出現脊髓受壓症狀者，可根據脊髓受壓部位行前路或後路減壓術。
2.上頸椎融合引起的短頸畸形
因可在早期出現神經症狀，應予以高度重視。對無神經症狀者，應隨訪觀察，防止頸部外傷，減少頸部活動或局部頸托固定，對出現神經症狀者，可採用相應的減壓和穩定手術。
3.短頸畸形創傷引起脊髓損傷但不伴有骨性損傷者
應先採用非手術治療，如顱骨牽引或枕頜帶牽引，症狀消失後給予頭頸胸石膏固定；伴明顯骨折脫位者，則先採用顱骨牽引使之復位，然後根據神經症狀變化情況選擇治療方案。
4.合併症
對短頸畸形合併其他異常，如脊柱側彎、心臟畸形、腎臟畸形和枕頸部畸形等應給予相應的治療。
預後
單純頸椎畸形，預後較好，一般多無不良反應；而伴有椎管狹窄或脊髓受壓症狀者，則視脊髓受累程度不同而預後不一。
