枕大孔區畸形是指枕骨、上頸椎和此區域的腦、脊髓先天性畸形。顱頸移行部為一特殊區域，發育過程相當複雜。如果胎兒在發育過程中受到某種影響，則可形成多種畸形，臨床上包括：顱底陷入症、寰椎枕化、寰樞椎脫位、頸椎融合和小腦扁桃體下疝。
基本介紹
- 中文名：枕大孔畸形
- 正常值：123°～143°
- 症狀：顱底及上頸椎發育畸形
- 性質：先天性
診斷,治療,
診斷
(一)病理分類
1．顱底陷入症是一種顱底及上頸椎發育畸形，系指以枕骨大孔為中心，周圍的顱底結構向顱內陷入，樞椎齒狀突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔，枕骨大孔前、後徑縮短和顱後窩狹小，因而使延髓受壓和局部神經受牽拉。
2．扁平顱底是指蝶骨體長軸與枕骨斜坡構成的顱骨基底角變大。基底角是蝶鞍中心點和鼻根部及枕骨大孔前緣連線構成的角度。正常值是123°～143°，超過143°即為扁平顱底。
3．寰椎枕化枕骨與寰椎部分或完全融合，寰椎成為枕骨的一部分，引起寰椎旋轉或傾斜，頸椎位置上升，樞椎齒狀突亦隨之上升，重度者可造成延髓或頸髓的壓迫。
4．寰樞椎脫位 由於寰椎韌帶或樞椎齒狀突發育不良或齒狀突分離，寰椎向前、樞椎向後脫位，以至該段椎管管腔狹窄。
5．頸椎融合這一病變頸椎數目減少，頸項縮短，頸部運動受限。頭顱重心前移使頭顱傾斜或旋轉。
6．小腦扁桃體下疝(Arnold—Chiari畸形) 多由於顱後窩中線腦結構在胚胎時期的發育異常，導致延髓下段移人椎管，小腦扁桃體異常延長呈楔形，並向下移位至枕大孔前後唇連線以下3mm以上，往往伴有延髓和第四腦室尾向移位，部分病人伴有腦、脊髓積水。
(二)臨床表現
1．頸項短粗，後髮際低，面頰不對稱。
2．有頸神經根刺激症狀。
3．有顱內壓增高症狀存在，在腦脊液循環受阻而產生腦積水時，可引起頭痛、嘔吐、視力障礙和視乳頭水腫等症狀。
4．有眩暈、共濟失調、面部感覺減退和視力障礙等椎動脈供血不足症狀。
5．腦神經和上頸神經受累症狀，表現為枕頸部疼痛、面部麻木、聲音嘶啞、吞咽困難和舌肌萎縮。
6．延髓和上頸髓受壓症狀，可出現偏癱、四肢癱、偏側或四肢感覺障礙、腱反射亢進、病理反射陽性、括約肌功能障礙和呼吸困難。
7．小腦症狀，表現為步態不穩、共濟運動障礙和眼球震顫等。
(三)輔助檢查
1．X線平片X線平片可顯示伴發的頭顱或頸段椎管畸形，如顱面比例失調、低位橫竇、顱後窩小、顱底凹陷、寰樞椎半脫位、寰枕融合等。在X線平片的顱頸側位像上，自硬齶後緣至枕骨大孔的後上緣做一連線，如樞椎齒狀突超出此連線3mm以上，即可確診為顱底凹陷。
2．頭顱MRI能清晰顯示延髓、頸髓的受壓部位和有無小腦扁桃體下疝。
治療
(一)手術指征與目的
有神經結構受壓症狀和(或)顱內壓增高症狀時，特別是MRI上顯示脊髓空洞(脊髓積水)形成者需手術治療。目的在於消除壓迫和降低顱後窩壓力，維持顱頸交界處穩定。
(二)手術原則
1．根據延髓一頸髓受壓的情況，分別採用前路或後路手術減壓。
2．凡顱頸交界處不穩定者，應做內固定。
