Arnold-Chiari氏綜合徵

疾病概述

又稱，Arnold-Chiari二氏畸形；基底壓跡綜合徵。

病因病理

本病指小腦下部或同時有腦幹下部和第四腦室之畸形，向下作舌形凸出，並越過枕骨大孔嵌入椎管內。本病病因不明，有三種見解:①流體力學說:胎兒期患腦積水，由於顱內和椎管內的壓力差異繼發的畸形改變；②牽拉說:脊髓固定於脊膜脊髓膨出之部位，隨著發育而向下牽拉；③畸形學:後腦發育過多、橋曲發育不全。

臨床表現

偏顱底、脊柱裂伴腦脊膜脊髓膨出，患兒出生頭兩天可出現腦積水、大腦導水管狹窄等症狀。頭痛和視盤水腫等顱壓增高征、共濟失調、錐體束征、後組顱神經（Ⅹ～Ⅻ）和上頸髓脊神經麻痹—高頸髓延髓綜合徵。

本病在臨床上的重要性在於:①腦積水的病因之一；②高頸髓壓迫的病因之一；③小腦疾病的病因之一。

鑑別診斷

（一）本綜合徵需與共他顱椎連線處先天性畸形鑑別。

1.顱底凹陷（basilar invagination）:是以枕大孔為中心的顱底骨內陷畸形。主要改變為枕骨變扁，枕大孔歪曲及前後徑減少，常伴寰枕融合。

2.寰枕融合（occipitalization）:枕鞏節未正常發育致寰枕部分或完全融合，枕骨偏移並伴有旋轉使兩側寰枕融合高度不等。樞椎齒狀突上升可造成延髓或頸髓的壓迫。

3.寰樞椎脫位（ atlantoaxial dislocation）:先天性寰樞椎脫位的多見原因是齒狀突發育不良或缺如。寰樞椎脫位常致延髓及上頸髓壓迫。

上述先天畸形均可致延髓及上頸髓壓迫症狀，一般無小腦及顱壓增高症狀，臨床有時與 Arnold –Chiari畸形不易鑑別，藉助於X線片及其它影像學檢查診斷不難。

（二）後顱窩及枕骨大孔區腫瘤 可有顱壓增高、顱神經麻痹及小腦症狀，僅以臨床表現與本綜合徵難以鑑別。CT檢查可見顱後窩實質性占位、中線偏移及幕上腦積水徵象，頸椎X線片無異常發現。