Louis-Bar氏綜合徵

病因病理病機

Louis-Bar綜合徵(共擠失調-毛綱血管擴張綜合徵Ⅰ)是一罕見、預後不佳的疾病。

病因未明。屬常染色體隱性遺傳。由於DNA修復缺陷，第14對染色體易位所引起，具有體液免疫和細胞免疫異常，突出的表現為胸腺發育障礙、淋巴系統形成不全、皮膚黏膜毛細血管擴張，各臟器可見巨核症。

臨床表現

特徵為進行性小腦變性、眼結膜和皮膚毛細血管擴張以及感染傾向等三個主要症狀。

男女發病率相等。嬰兒期即出現小腦性共濟失調，開始主要影響軀幹和頭部，10歲左右即不能獨行，在意向性震顫、構音障礙、假性球麻痹、眼球震顫、面具樣臉、震動覺減退及手足徐動症等。20 ～30歲時脊髓受累，深感覺缺失，病理反射陽性。毛細血管擴張通常在3～6歲出現，見於全部病人的眼結膜，50%病人的皮膚暴露部位，偶見於耳殼。1/3病人智力減退，有時性功能障礙。60～80%有感染傾向，多數病孩伴發惡性腫瘤，多數病孩因反覆呼吸道感染和（或）淋巴系統腫瘤而於青春期死亡。血液低球蛋白血症，IgA和IgE選擇性缺乏。周圍血淋巴細胞減少。氣腦造影見小腦萎縮。

鑑別診斷

（一）顱底陷入症（basilar invagination） 為先天性畸形。絕大多數在成年後起病，臨床症狀與畸形程度可不一致，病情多進展緩慢，但呈進行性加重。主要表現聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語不清、吞咽困難等後組顱神經症狀，以及枕頂部疼痛、上肝麻木、腿反射減低或消失等，眼球震顫、小腦共濟失調等症狀較輕。枕大孔區X線攝片上測量樞椎齒狀突的位置可診斷。

（二）先天性小腦延髓下疝畸形（Arnold- Chiari malformation） 為先天性畸形。主要表現為延髓、上頸髓受壓症狀，以及顱神經、頸神經為根症狀，小腦症狀表現為眼球震顫、步態不穩等，可合併顱內高壓征。為明確診斷和鑑別診斷，可做椎動脈造影、CT、MRI。

（三）多發性硬化（multiple Sclerosis） 參閱Lhermitte氏綜合徵。

（四）小腦腫瘤（cerebellar tumor） 主要表現為患側肢體協調動作障礙、語音不清、眼球震顫。肌張力明顯減低，腿反射遲鈍或消失，或有步態不穩，逐漸發展為行走不能，站立時向後傾倒，可伴有顱內壓增高症狀。CT、MRI可明確診斷 。

（五）進行性核上性麻痹（progressive supranuclear plasy） 多見於中年或老年，病程呈進行性。主要表現為核上性眼肌麻痹、錐體外系性肌強直、痴呆、球麻痹及步態不協調等。常規檢驗均正常，腦脊液也無顯著異常。腦電圖示不規則慢波，但無局灶性改變。CT見橋腦及中腦萎縮。