先天性頸椎齒狀突畸形

先天性頸椎齒狀突畸形是由於胚胎時期齒狀突骨化異常、發育障礙所致的一種先天性疾病，其中包括齒狀突發育不良、齒狀突缺如及齒狀突和樞椎分離，是顱頸區較常見的畸形。

患者由於齒狀突的正常解剖功能降低或喪失，使寰椎處於潛在的失穩狀態，工作和生活中長時間低頭姿勢，頭部屈伸和旋轉，使頸髓處於長時間的擠壓狀態，成為慢性進行性頸脊髓病的重要致病原因。在頭頸部輕微外傷的情況下可發生寰樞椎脫位，脫位後出現高頸段脊髓損傷的一系列臨床症狀。急性脫位嚴重者可引起四肢癱瘓，甚至死亡。

基本介紹

• 英文名稱：congenital  cervical spine odontoid process malformation
• 就診科室：骨科
• 常見發病部位：頸椎
• 常見病因：胚胎時期齒狀突骨化異常、發育障礙所致的一種先天性疾病，病因不清
• 常見症狀：臨床可無症狀，受到輕微外傷可出現：頸部疼痛、斜頸、項肌緊張及頭頸部活動受限等

病因

先天性頸椎齒狀突畸形發生原因仍不清楚，齒狀突基部系由頸1椎體骨化中心形成，而頸1的環則是變體的椎間盤，環內所含的齒狀突是頸1骨化中心向顱側形成的突起，10歲左右與頸2骨化中心完成聯合。如胚胎髮育障礙或在聯合前受到外傷或感染等因素的影響，均可導致齒狀突的發育不良或不聯合或不完全聯合，從而出現各種先天畸形。

臨床表現

此病通常起病隱匿，病程較長。齒狀突分離、發育不良或缺如，其臨床表現基本相同，臨床上可無症狀，當受到輕微外傷時可出現延髓或上段頸髓受壓症狀。主要表現為頸部疼痛、斜頸、項肌緊張及頭頸部活動受限等。嚴重者出現四肢癱而死亡。

根據齒狀突的發育情況，大部分患者的症狀一般在成年後緩慢出現。由於齒狀突的異常，引起寰樞椎關節的不穩定，常可以在感冒、輕度外傷等情況下出現症狀，輕者可以表現為頸部疼痛，活動受限，頭部偏斜，進一步加重可出現神經刺激症狀，如步態不穩，雙側上肢感覺異常，嚴重者由於寰樞椎關節脫位，如脊髓受限，可出現四肢癱瘓，大小失禁，壓迫椎動脈，出現眩暈、復視、步態不穩、吞咽困難、甚至死亡等表現。

檢查

主要為影像學檢查：

1.X線片

頸椎正側位片常可以診斷，表現為：齒狀突缺如、流離，未發育型齒突在開口位片上表現為上關節突間的輕微凹陷，齒狀突發育不全表現為短小的骨性殘跡。而流離的齒狀突表現為樞椎椎體與小骨間的間隙，注意與齒狀突基底部骨折相鑑別。

2.CT或者三維CT成像

CT掃描和三維CT重建可提供較X線攝影更準確的骨性結構，對判斷齒突畸形、寰樞不穩定、寰椎前後弓的完整性都具有很大的價值，可以更進一步的判斷髓腔大小情況，評價脊髓受壓程度。

3.磁共振成像MRI

是目前觀察脊髓，周圍軟組織很好的影像學手段，有利於進一步明確流離齒狀突與寰椎關係，為手術治療提供很好的條件。

診斷

臨床表現結合影像學檢查可對先天性齒狀突畸形及寰樞椎脫位情況作出明確的診斷。CT檢查能協助明確畸形類型。

治療

本病主要是對症治療

1.無臨床症狀的

可以臨床隨訪，向患者交代注意事項，包括避免頭頸部的劇烈運動，防止頭頸部過度勞累，防止外傷。

2.有頸部疼痛，活動受限，頭部偏斜等症狀

可以局部理療、外用止痛藥，配合頸部頸托固定，有神經刺激症狀者，建議行頸部牽引治療。

3.有頸椎關節不穩定，神經刺激症狀明顯者

結合CT、MRI，可以在頸部牽引後行頸椎後路的融合術，如果伴其他頸椎先天性畸形者，也建議手術。可以採取後路寰樞椎固定融合，前路游離小骨切除附加後路融合內固定等手術。如預期術中可能發生脊髓損傷或激惹，可考慮術前甲基強的松龍衝擊療法。

對兒童患者，須減少手術顯露範圍，防止術中將融合節段延伸到相鄰節段。術後病人臥帶頭石膏床，2月後改用頭頸胸石膏固定，或者堅固的支具固定，下地活動，一般六個月後可以去處外固定。