先天性頸椎融合畸形也稱頸椎分節不良，此病於1912年首先由Klippel和Feil報導，故稱為Klippel-Feil綜合徵。為兩個或兩個以上頸椎融合性畸形，表現為頸椎數目減少，頸項縮短，頭頸部運動受限，並常伴有其他部位的畸形，少數患者可伴有神經系統障礙。患者頸部較正常人短、枕部髮際降低和頭部運動受限。
基本介紹
- 別稱：頸椎分節不良、Klippel-Feil綜合徵
- 英文名稱：congenital fusion of cervical vertebrae
- 英文別名：Klippel-Feil syndrome
- 就診科室：骨科
- 常見發病部位：頸椎
- 常見病因：頸椎發育畸形
- 常見症狀：頸部短粗、後髮際低平、頸部活動受限
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
頸椎發育畸形可為全部頸椎或幾個頸椎融合，也可為椎體、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形發生的原因並不清楚。通常認為，在胚胎髮育過程中，本應形成椎間盤的間葉組織發育障礙，當椎體終板成熟後椎體間葉組織不發生椎間盤或軟骨化直至骨化，形成椎體間融合。少數先天性頸椎融合與遺傳有關。
臨床表現
先天性頸椎融合畸形有三大臨床特點：頸部短粗、後髮際低平、頸部活動受限，但並非所有患者都具有上述特點。
1.頸部短粗
常不太明顯，但仔細觀察其頸部較正常人變短。面部不對稱，從乳突至肩峰的兩側頸部皮膚增寬，呈翼狀頸。
2.後髮際低平
主要表現為後髮際明顯低於正常人。
3.頸椎活動受限
由於椎體的融合，使頸椎的活動範圍明顯受限，旋轉和側彎受限尤為明顯。多節段和全節段融合活動受限明顯，單節段和下節段融合不太明顯。
4.上頸椎融合引起的短頸畸形，常合併枕頸部畸形
多在早期出現神經症狀，主要表現為枕部不穩引起的脊髓受壓表現。
5.中低位頸椎融合引起的短頸畸形
檢查
1.X線檢查
頸椎常規正位及側位X線平片上均可發現頸椎先天發育性融合畸形的部位與形態，其中以雙椎體融合者為多見，而三節以上者甚少。根據病情需要，尚可加攝左、右斜位及動力性側位片以，全面觀察椎節的畸形範圍及椎節間的穩定性。
2.磁共振成像檢查
對伴有神經受壓症狀者可爭取做MRI檢查，亦可行CT或脊髓造影檢查，以確定椎管狀態及脊髓受累情況。
診斷
根據疾病的臨床表現、X線檢查及CT檢查足以明確頸椎融合畸形的診斷。
本病的診斷一般多無困難，主要依據有：
1.先天性
即從胎生後即出現異常所見。
2.頸部畸形
主要是短頸畸形，大多數病例均可從臨床上判定；注意觀察頭皮部髮際高低及頸椎活動受限情況等，並檢查全身有無其他畸形。
3.影像學檢查
絕大多數病例可通過X線平片獲得確診。
治療
頸椎融合畸形治療方案的選擇主要根據畸形椎體的數目、部位以及有無神經症狀對症治療。
1.單純中下位頸椎融合引起的短頸畸形
早期常無神經症狀，不需特殊處理，但應注意避免頸椎過度活動，防止外傷，延緩頸椎退變的進程；對頸部外觀醜陋者，可行雙側頸部皮膚“Z”型成形術或雙側胸鎖乳突肌切斷術改善外觀。晚期因頸椎退變引起椎管狹窄出現脊髓受壓症狀者，可根據脊髓受壓部位行前路或後路減壓術。
