拷貝數變異檢測

拷貝數變異檢測方法

1．基於聚合酶鏈反應的方法

包括定時定量聚合酶鏈反應、多重連結探針擴增技術、多重可擴增探針雜交技術等。

2．基於雜交技術的方法

包括原位免疫螢光、Giemsa顯帶、Southern印跡技術、比較基因組雜交技術、全基因組掃描的方法等。

3．基於晶片技術的方法

包括晶片比較基因組雜交技術、單核苷酸多態性晶片等。

在以上的檢測方法中，傳統的檢測方法，如原位免疫螢光、Giemsa顯帶、Southern印跡技術，操作複雜，解析度低，難以提供變異區段的具體信息。基於晶片技術的檢測方法則提高了解析度和分析通量，SNP晶片是比較廣泛套用的拷貝數變異檢測技術。近年來，全基因組測序和序列拼接也已成為研究的熱點。

拷貝數變異與許多複雜遺傳疾病的致病機制或易感性相關，包括腫瘤、獲得性免疫缺陷綜合徵、系統性紅斑狼瘡、自身免疫炎症疾病、精神分裂症、癲癇、類風濕關節炎、智力遲滯和發育遲滯等。拷貝數變異檢測可以及早發現基因組中大片段DNA序列的變異，從而為疾病的診斷和治療提供了依據。