《中國漢族高血壓定位區域基因拷貝數變異的識別研究》是依託上海交通大學，由張怡擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：中國漢族高血壓定位區域基因拷貝數變異的識別研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：張怡
- 依託單位：上海交通大學
- 負責人職稱：副研究員
- 批准號：30871361
- 申請代碼：H0213
- 研究期限：2009-01-01 至 2011-12-31
- 支持經費：29（萬元）
項目摘要
拷貝數變異（Copy number variation，CNV）是基因的重要遺傳變異之一，現已被發現在人體內頻繁存在且與複雜性狀和疾病發生有關。本課題在以往中國漢族人群原發性高血壓定位研究的基礎上：（1）通過生物信息學方法，利用CNV圖譜和基因圖譜，在2q14-q23區域內確定10個CNV相關目標基因；（2）首先通過全基因組晶片對目標基因CNV在小樣本中進行驗證，然後採用定量PCR技術在各為1000例的高血壓及對照大樣本和50個高血壓大家系中檢測目標基因CNV，確定與高血壓發生相關的候選基因，並驗證候選基因CNV與基因表達的相關性；（3）通過晶片檢測等位基因CNV，研究定位區域內50-100個單核苷酸多態性（SNP）（包括標籤SNP和候選基因SNP）與CNV之間遺傳變異的相關性，最終在中國人群高血壓定位區域內識別出與高血壓發生及靶器官損害有關的易感基因及CNV。
